四、小睑裂综合征

小睑裂综合征又称睑裂狭小综合征，是一组以独特的眼睑异常为特征的先天性疾病。小睑裂综合征可以散发，也可以由常染色体显性遗传引起，其典型特征包括睑裂狭小（睑裂横径及高度均狭小）、上睑下垂、内眦间距增宽及倒向型内眦赘皮，又称Komoto四联征。可伴有下眶缘发育不全和下睑外翻。

【病因】

近十几年来，借助于分子遗传学的方法，研究者对睑裂狭小综合征的发病机制进行了广泛而深入的研究。最近的研究进一步将睑裂狭小综合征的致病基因范围缩小到位于3q22-23区域的FOXL2、RBP1、C30rf5、BPESC1等几个蛋白的编码基因上，尤其是FOXL2。FOXL2的作用在于通过调节转移生长因子β（TGF-β）的信号传导途径来促进睑发育和卵巢功能。FOXL2编码基因的突变造成FOXL2组成氨基酸的减少或增加，破坏了其正常生物学功能的发挥，从而引起眼睑畸形等发育异常的产生。另外，鉴于睑裂狭小综合征常伴发其他诸多的发育异常，有学者推测它也可能是一种相邻基因综合征。(https://www.daowen.com)

【治疗】

小睑裂综合征以手术治疗为主，包括内、外眦角成形术、上睑下垂的矫正以及下睑外翻的矫正等。一般主张分两期手术，先行内眦成形术（包括内眦赘皮矫正术、内眦韧带缩短术）和外眦开大成形术，待半年后再行上睑下垂矫正术。