二、夜盲症
（一）先天性夜盲症合并正常眼底
先天性静止性夜盲症（CSNB）CSNB是终生稳定的夜盲症，遗传类型有性连锁、常染色体显性和常染色体隐性，其中性连锁最常见。
【临床症状】
（1）很多患者从无夜盲的主诉。
（2）视力可以从正常到0.1，多数患者视力下降。
【临床体征】
（1）除合并近视者眼底有相应的变化，其余眼底检查正常。
（2）儿童可以有眼震，或夜盲的行为，视力下降等。
【辅助诊断】
闪光ERG：Schubert-Bornschein型显示暗适应下大的a-波，小的或几乎没有的b-波；锥体ERG异常。极少的患者合并杆体a-和b-波的下降。
【遗传诊断】
性连锁CSNB的位点在Xp11，显性遗传发现视紫红质基因突变。
【鉴别诊断】
视网膜色素变性也有夜盲，但是视细胞丢失，所以闪光ERG明显下降甚至丢失。尽管CSNB的杆体功能较差，但光照后紫红质的产生和频率和量是正常的，视细胞和双级细胞之间交通显示异常，这一点是通过电生理研究锥体和杆体的on-和off-反应通道证实的。
【患者教育】
告知患者这种病属于遗传性疾病，但终生稳定，仅影响光线暗时的视功能。
（二）先天性夜盲症合并异常眼底
Ⅰ.白点状眼底
是指一种特定的病，强光照射后视色素的再生即视紫红质恢复到正常水平在较暗的环境下需要几小时，眼底后极部有明显的黄白色小点。
【症状】
视力和色视力可以正常，也可以稍稍下降。
【体征】
眼底后极部明显的黄白色小点状，较密集排列，从视网膜后极到周边部，但不累及中心凹。
【辅助诊断】
闪光ERG：常规的ERG显示a-波和b-波下降，延长几小时暗适应后，a-波和b-波恢复正常。
【鉴别诊断】
应和点状变白区视网膜炎鉴别，这是视网膜色素变性的一种，眼底显示黄白色斑点，血管变细，闪光ERG振幅明显下降，且不随暗适应时间延长恢复。一种较大的斑状黄白点、夜盲不著。
Ⅱ.Oguchi病
小口病即先天性夜盲兼眼底灰白变色为特征的遗传性眼病。本病由小口首先描述。临床罕见。表现为隐性遗传，其中有近亲联姻者占60%。其发病与视网膜色素变性有一定的关系，有的表现为家系中有视网膜色素变性的患者，有的表现为病变远期发生了视网膜色素变性。
【表现】
患者男略多于女，均为双眼发病。视力白昼正常，昏暗中视力明显障碍。在暗环境中停留后视力可逐渐恢复。视野在明室正常，但在照明减弱时，出现向心性收缩。色觉多正常。
【体征】
（1）先天性静止性夜盲。(https://www.daowen.com)
（2）眼底呈独特的灰白色，似磷光色，黑适应延长后眼底逐渐呈正常状态。此现象称水尾现象患者在黑暗中或用绷带包扎患眼2～3小时后，眼底的灰白色调立即消失而呈正常橘红色，称为水尾现象。若回到明处，眼底又变为灰白色。水尾现象为本病特点。但有些病例并非完全具备这一特点。
【辅助诊断】
（1）ERG检查的反应也是本病的特征，有诊断价值，即长时间暗适应后第1次光刺激时可见下降的b-波，暗适应几小时后b-波振幅恢复正常。
（2）暗适应曲线无改变。
【诊断与鉴别诊断】
在诊断时应除外其他类似的视网膜变性疾病，如无色素性视网膜色素变性、遗传性黄斑变性等。此病还应与因缺乏维生素A而引起的夜盲鉴别。
【治疗与预后】
无特殊治疗。根据临床报告，有的病例经多年随访，病情始终稳定。
Ⅲ.增强的短波长-锥体综合征（蓝色锥体综合征）
增强的短波长-锥体综合征中的S-cone是指蓝锥体或短波长，又称蓝色锥体综合征较罕见的隐性遗传，属于先天性夜盲症。特征性改变是明适应ERG反应类似杆体ERG反应。患者缺少杆体功能，仅有很弱的红-、绿-锥体功能，ERG的行为像放大的蓝色锥体信号。
【症状】
夜盲。
【体征】
RPE的环形变性区常位于血管弓部，可发生黄斑囊性水肿。
【辅助诊断】
明适应ERG反应类似杆体ERG反应。
【鉴别诊断】
与Goldmann-Faver综合征是一个病还是不同的病，目前尚有争议。
Ⅳ.Goldmann-Favre Syndrome
也有认为是蓝锥综合征。
【症状】
夜盲。
【体征】
（1）蓝光敏感性增加，色素样视网膜变性。
（2）后极血管弓部毯层样反光变性区。
（3）中周到远周视野缺失。
（4）黄斑劈裂。
【辅助诊断】
暗适应ERG在弱刺激光无反应，但强刺激光产生很大很慢的振幅，相同的反应也出现在明适应ERG。蓝光刺激敏感性增强。
【遗传诊断】
常染色体隐性遗传，NR2E3基因突变。源于异常细胞的死亡，引发其他视细胞亚型的过量表达。组织学研究报告没有杆体细胞，锥体2倍增多，92%为蓝敏锥体。
（卢跃兵）