遗传代谢异常性视网膜营养不良
先天代谢异常多由于体内缺乏某种特异酶，导致全身脂质、碳水化合物、蛋白代谢异常。该组疾病常常累及全身多器官系统，其中很多疾病合并包括视网膜营养不良在内的眼部表现。目前都无有效治疗方法。
（一）黏多糖贮积症（MPS）
【概述】
黏多糖贮积症是由于体内溶酶体水解酶缺陷而导致黏多糖不能正常分解代谢而大量蓄积于体内的一类疾病。不同的酶缺陷所致黏多糖蓄积的部位不同，临床表现也不同。患者中男性多于女性，多见于近亲结婚者的后代，多有家族史。目前至少发现有7种主要类型，其中与视网膜营养不良有关者为由α-左旋艾杜糖醛酸酶缺乏引起的MPSⅠ型，由艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏引起的MPSⅠ型（Hunter综合征）和MPSⅢ型（Sanfilippo综合征）。除第Ⅱ型为性连锁隐性遗传外，其他各型均为常染色体隐性遗传。MPSⅠ型又分为Hurler综合征、Scheie综合征、Hurler-Scheie综合征。
【临床症状】
1.全身各系统症状 面貌粗陋、骨骼畸形、智力低下、听力丧失、皮肤黑色素沉积、肝脾肿大和心肺功能异常，一般在经历一段时间的正常发育后就出现生理或者精神上的异常，但各亚型的严重程度和预期寿命各不相同。
2.眼部表现 最常见的表现是角膜薄翳，可见于除MPSⅡ外的大多数亚组，其他表现还有视神经萎缩、青光眼和视杆，视锥细胞性视网膜变性（视杆细胞受累大于视锥细胞）。眼底外观和ERG的异常之间无相关性。视网膜血管变细和血管鞘可能存在，但他们往往被眼底色素的变化掩盖。视网膜改变只见于MPSⅠ、MPSⅡ和MPSⅢ型。
【辅助检查】
1.ERG 病程早期ERG可正常，随病程进展，ERG出现不同程度异常甚至熄灭。
2.血液检查 末梢血白细胞，淋巴细胞和骨髓血细胞中可见到异染的大小不等、形状不同的深染颗粒，有时呈空泡状，颗粒称Reilly颗粒。
3.尿液检查 尿液中含有大量酸性黏多糖可超过100mg/24小时（正常为3～25mg/24h），酶分析可进一步确诊。
4.X线 骨骼畸形。
【鉴别诊断】
（1）呆小症（先天性甲状腺功能减低症）。
（2）多发性硫酸酶缺乏症（尿中硫化物和硫化胆固醇增多）。
（3）单纯的视网膜色素变性。
【治疗】
对全身疾患尚无有效的治疗方法，眼科可对症治疗，如角膜移植，抗青光眼手术等，对视网膜改变尚缺乏有效治疗措施。
【随访】
定期监测眼底改变，青光眼患者监测眼压。
【患者教育】
对有阳性家族史者，母亲妊娠时可测定羊水中黏多糖含量，对产前诊断具有十分可靠的价值。
（二）黏脂贮积症
黏脂贮积症是一组常染色体隐性遗传的溶酶体贮积症，与黏多糖贮积症具有很多相似的临床特征。这类疾病大致分为四组：Ⅰ型（涎酸贮积症，神经氨酸酶缺乏-黄斑樱桃红点-肌阵挛综合征），Ⅱ型（包涵体细胞病），Ⅲ型（假Hurler多形性营养不良）和Ⅳ型。
MLⅠ型的症状可以在出生时即存在，也可能在一周岁之内逐步表现出来。很多患儿表现为出生后全身明显的肿胀、五官粗陋和骨骼畸形，常常伴有肌阵挛。还可能合并震颤、共济失调、癫痫、肝脾肿大、严重的腹胀、肌张力低下或精神发育迟滞等症状，这些症状可能逐步加重。大多数患儿于1周岁之前死亡。眼部表现为视力障碍，黄斑部樱桃红点。Ⅱ型临床类似于Hurler综合征（黏多糖贮积症Ⅰ型）。Ⅲ型通常没有或仅有轻度的智力发育迟缓、骨骼异常、面部粗陋、身材矮小和角膜薄翳。该型患者可以长期生存至40～50岁。Ⅳ型出生时即可有角膜混浊。视网膜营养不良，血管变细，视神经萎缩。ERG和VEP可不正常。
（三）岩藻糖苷贮积症
岩藻糖苷贮积症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，是由于溶酶体中α-左旋岩藻糖苷酶缺乏，导致葡萄糖天冬酰胺和低聚糖的蓄积引起。遗传定位于1号染色体。根据症状出现的年龄将该病分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型Ⅰ、Ⅱ型多于婴幼儿期发病症状重，故也称幼儿型。Ⅲ型在成人发病，症状轻，又称成人型。
幼儿型在1岁左右就可出现明显的临床特征，常表现有反复发作的呼吸道感染，全身肌张力低下出汗过多和体态短小。进行性智力和运动发育迟缓可以是其最早的表现。自2岁开始，患儿神经症状进行性加重，伴以频发的抽风。有些患儿呈现轻度黏多糖贮积症Ⅰ型面容，肝脾肿大，心脏扩大，皮肤增厚，腰背侧弯。另一些患儿的面容更像黏多糖贮积症Ⅰ型，表现有前额突出，眼间距过宽，鼻梁塌陷，厚嘴唇和伸舌等丑陋面容。神经症状恶化始于出生后6个月，多死于10岁以内，眼部没有明显的角膜混浊。
成人型临床表现与幼儿型相似但也有所不同。成人型除可出现进行性智力和运动发育障碍、生长迟缓、肌无力和肌张力低下、面容粗笨，无肝脾大、无角膜浑浊之外，其最特征性表现为皮肤有弥漫性血管角质瘤，表现为针尖大小蓝褐色隆起的皮损起初分布于腹背部，以后可扩展至上、下肢。有时可出现皮肤无汗症一旦感染，就可出现高热和抽风。眼部表现包括结膜、视网膜血管扭曲，角膜混浊，斜视、目艮睑蜘蛛痣以及“牛眼”样黄斑病变。
（四）神经鞘磷脂沉积症
此病又称Niemann-Pick病，是由于视网膜和中枢神经系统的神经鞘磷脂沉积导致网状内皮系统细胞内鞘磷脂蓄积引起的，为常染色体隐性遗传性疾病。最常见的三种类型被命名为A、B、C型。
A型在婴儿期发病，多见于犹太人后裔。特点为肝脾大、黄疸、神经退行改变，多在3岁前死亡。50%的患者可有角膜基质层混浊、晶状体前表面可见棕色颗粒沉着，眼底可见樱桃红斑。临床表现类似于Tay-Saches病，但是视力下降较缓慢。
B型没有神经病变，患者视力大多正常，黄斑中心凹外围可见白色晕轮，可以存活至成年。
C型特点是儿童期出现的进展性神经退行病变，累及中枢神经系统，视力正常。黄斑晕轮类似于B型，可有视神经萎缩。多在20岁时死亡。
（五）神经元蜡样脂褐质沉积症（NCLs）
神经元蜡样脂褐质沉积症是最常见的儿童神经退行性疾病，其特点是复杂的自发荧光物质在溶酶体积聚。患儿神经活动受到严重影响，导致癫痫发作、视力减退、植物人甚至过早死亡。根据遗传缺陷分为4类：
1型：在婴幼儿发病，表现为共济失调、肌张力降低以及精神运动障碍，最终发展为植物人。通常在8～24个月时出现严重的心理运动能力退化、小头畸形和失明。眼部表现为血管鞘、视网膜变性和视神经萎缩是本病的突出特点。晚期可见晶状体后极部混浊。病程早期有ERG波幅降低，进行性发展，终至熄灭。
2型：在婴幼儿晚期发病，2～4岁开始呈现严重的神经症状，如：共济失调、语言能力丧失、癫痫发作，并在几年内出现迅速的视力丧失、昏迷直至死亡。眼部表现为视网膜色素改变，黄斑中心凹周围呈颗粒样或“牛眼”样病损，视神经萎缩。ERG波幅下降，VEP异常。荧光素眼底血管造影可见后极部视网膜色素上皮缺损。
3型：在少年时起病，4～8岁时出现视觉症状，并在1～2年内导致视力丧失，随后逐渐出现痴呆、视力减退、共济失调、癫痫、并在20岁之前死亡。眼底表现为青少年型黄斑变性，黄斑区薄金属样外观或表现为“牛眼”样。视网膜类似视网膜色素变性表现，有骨细胞样色素形成和血管细窄，最终全视网膜萎缩。ERG早期异常，终至熄灭。眼电图严重异常。荧光素眼底血管造影可表现为视网膜色素上皮紊乱和血管渗漏。
4型（Kufs病）：该型患者在30～40岁发生精神运动功能障碍。癫痫发作不常见，死亡发生较晚。本型患者无视网膜变性，但在正常眼底的视网膜组织病理中发现有节细胞丧失和萎缩，存留的神经元内蜡样质脂褐质颗粒蓄积膨胀。
（六）GM2神经节苷脂贮积病
1型GM2神经节苷脂贮积病，又称Tay-Sachs病，是一种常染色体隐性遗传、进展性神经退行病变，在婴儿期发病，由氨基己糖苷酶A（HEXA）基因突变导致神经节苷脂GM2储积于神经组织，导致细胞破坏。眼部可见黄斑中心凹周围脂质蓄积导致的樱桃红斑，也可见进展性视神经萎缩。婴儿期前6个月大多正常，之后出现视力下降至黑矇，同时伴有神经退行性变，2～3岁时死亡。多见于犹太后裔。(https://www.daowen.com)
2型GM2神经节苷脂贮积病，又称Sandhoff病，是一种罕见的进行性神经退化性疾病，临床表现与Tay-Sachs病相似，但发病不限于德裔犹太人，只有通过生化检测才可以区分这两种疾病。Sandhoff病是一种常染色体隐性遗传疾病，编码氨基己糖苷酶A和B的p亚基的HEXB基因的突变导致这些溶酶体酶缺乏而发病。患者的黄斑出现“樱桃红斑”，其他器官，包括肝脏、胰腺、肾脏出现类似Tay-Sachs病的表现。
（七）Gaucher病
Gaucher病是最常见的溶酶体贮积病。它是一种常染色体隐性遗传疾病，由葡糖脑苷脂酶缺乏导致葡糖脑苷脂积聚在脾、肝、肺、骨髓和中枢神经系统。组织病理学可见巨噬细胞含有“皱纸”状细胞浆，这些巨噬细胞被称为“Gaucher细胞”。主要有三种亚型。Ⅰ型为无神经病变型，最常见，病变最轻，可见肝脾肿大和全血细胞减少症，通常在童年发病，大脑不受累。Ⅱ型为急性神经病变型，多见于3～6个月的婴儿，表现为严重的进行性大脑损伤，多在2岁前死亡。Ⅲ型为慢性神经病变型，童年或成年发病，表现为肝脾肿大和各种神经系统病变。Gaucher病的眼部表现包括角膜上皮、前房角、睫状体和瞳孔缘的白色沉积物，眼底后极部散在分布的大小不一的白色斑点沉积于视网膜表面及浅层，特别是下血管弓沿线。黄斑周围可以发灰。
（八）多种硫酸酯酶缺乏症
多种硫酸酯酶缺乏症是一种非常罕见的遗传性溶酶体贮积症，为硫酸酯酶A、B、C缺乏而发病。临床表现兼有异染性脑白质营养不良和黏多糖贮积症的特点，表现为面部异常、耳聋、肝脾大、骨骼异常及多个组织中酸性黏多糖增加。神经系统的快速恶化表现为周围神经的髓磷脂异染性变性及进行性发展的痴呆、高肌张力、共济失调、痉挛性四肢瘫痪和过早死亡。眼部表现为角膜混浊，视网膜色素变性，视神经萎缩，中央视网膜呈灰色，可有眼底樱桃红点。ERG可熄灭。
（九）线粒体肌病
线粒体A3243G突变可引起一系列综合征，从MELAS（线粒体脑肌病伴乳酸血症和脑卒中发作）到MIDD（母系遗传糖尿病伴耳聋），以及Kearns-Sayre综合征。携带A3243G变异的个体，在不同组织及家族成员中的突变有广泛差异，有些个体可能除了眼底改变以外没有其他症状。
Kearns-Sayre综合征为线粒体脑肌病的一类分型，患者多在10岁以前发病，其临床三联症为：儿童期发病、进行性眼肌麻痹和色素性视网膜炎。另一个三联症是完全性心脏传导阻滞、脑脊液蛋白升高（通常＞1g/L）和脑综合征。多数患儿智力落后，还可有发作性昏迷、身材矮小、听力丧失、糖尿病、甲状腺功能低下及其他激素缺乏引起的内分泌紊乱。
（十）胱氨酸病
胱氨酸病由位于17p13染色体的编码溶酶体膜蛋白的cystinosin基因突变引起的遗传性疾病，由于溶酶体胱氨酸转运缺陷导致细胞内胱氨酸蓄积。目前至少发现有三种类型，均为常染色体隐性遗传。青少年型临床表现与婴儿型相似，但症状较轻。成人型一般无症状。青少年型和成人型仅有角膜和结膜的结晶沉着，眼底表现正常。婴儿型最为严重，出生时正常，以后发生发热、脱水、发育迟缓、佝偻病；患者通常智力正常，皮肤毛发脱色；可有肾小管性酸中毒以及氨基酸尿，一般在10岁以内发生肾功能衰竭而死亡。所有眼部组织均可受累，由于胱氨酸结晶沉着于角膜，患者可表现为畏光。在裂隙灯显微镜下，很容易在角膜、结膜以及虹膜内发现此种结晶。疾病早期视网膜周边部见色素异常，包括色素沉着和色素脱失，晚期累及包括色素上皮在内的全部视网膜组织。视野、暗适应、ERG以及EOG可表现正常，在视锥、视杆细胞功能下降时ERG亦可异常。荧光素眼底血管造影表现为窗样透见荧光。
（十一）原发性高尿酸血症
原发性高尿酸血症是一种罕见的先天性乙醛酸代谢障碍，可以分为Ⅰ型和Ⅱ型。该病临床表现为持续高草酸尿，伴进行性双侧草酸尿路结石、肾钙质沉积、慢性肾衰竭，以及在儿童期及成年早期死于肾衰竭。Ⅱ型临床症状较轻，且绝大多数仅累及肾脏而没有眼部表现。Ⅰ型病变晚期，可出现包括眼部的肾外草酸结晶沉积。大约30%患者发展为结晶样视网膜病变，眼底可见大量离散黄色斑点广泛散布于视网膜各层及RPE。黄斑区可见密度不均的丛状RPE肥厚增生，纤维化，从小环状到大片状地图样萎缩。黄斑病变晚期仍可保持较好视力。视力丧失患者可出现视神经萎缩、动脉变细以及脉络膜新生血管。
（十二）无β-脂蛋白血症
无β-脂蛋白血症又称Bassen-Kornzweig综合征，为常染色体隐性遗传病。主要特点为是脂肪肠道吸收障碍，伴低胆固醇血症，维生素A和E缺乏，血浆内无β-脂蛋白，表现为棘红细胞增多，脂肪吸收障碍，脂肪痢，小脑功能失调，进行性周围神经病变，心血管异常及视网膜色素变性。本病于儿童期起病，可生存至青年期。眼部首发症状通常为夜盲，以后发生视力进行性减退。眼底表现为色素性视网膜病变，色素颗粒由黄斑区向周边部发展。有些患者的眼底类似于原发性视网膜色素变性，个别患者表现为中周部色素性视网膜病变、白点状视网膜变性以及血管样条纹合并视网膜下新生血管膜。常有眼球震颤和内直肌不全麻痹。ERG异常直至熄灭。
（十三）植烷酸贮积症
植烷酸贮积症又称Refsum病，属于遗传性脑白质营养不良的一种，呈常染色体隐性遗传，为植烷酸氧化酶减少或缺乏导致体内血液和组织中植烷酸蓄积。多数患者于20岁以前发病，婴儿型患者可于儿童期发病。
最常见的眼部初始症状为夜盲。眼底表现为色素性视网膜病变，视网膜血管细窄，视神经萎缩。其他眼部表现还有瞳孔缩小，瞳孔反应减弱，眼肌麻痹及眼球震颤。ERG异常或熄灭，视野进行性缩小，环形暗点；暗适应阈值升高。
全身表现为周围神经病变和小脑性共济失调。脑脊液检查蛋白增高，但细胞数不增加。患者可有非特异性心电图异常，鱼鳞癣，骨骺发育不良，神经性耳聋和嗅觉丧失。
（十四）Zellweger综合征
Zellweger综合征又名脑-肝-肾综合征，系常染色体隐性遗传病，主要生化缺陷可能是过氧化物酶体和甘油醚脂质缺乏。
临床表现主要有前额高，肌张力减退，肾皮质囊肿，肝大。眼部异常表现为内眦皱襞，小眼球，角膜混浊，先天性白内障，先天性青光眼，眼球震颤。视网膜营养不良，表现为黄斑区色素沉着，周边部视网膜有色素沉着与脱色素，视网膜血管变细，视神经萎缩，视神经发育不全。ERG与VEP均异常。
（十五）肾上腺脑白质营养不良
肾上腺脑白质营养不良为胆固醇酯与长链脂肪酸聚积引起的神经脱髓鞘和肾上腺功能异常。本病分为两种类型，新生儿型为常染色体隐性遗传，儿童型为性连锁遗传。新生儿型在婴儿期即有癫痫发作，发育迟缓，颅面畸形，常在6岁前因反复呼吸道感染死亡。儿童型患者在5～10肾上腺和中枢神经系统功能异常进行性发展，最后发生痴呆、盲目、四肢麻痹、肾上腺皮质功能衰竭，直至死亡。两种类型的眼部共同特点为视力下降，注视性眼球震颤，皮质性视力损害，视神经萎缩。在新生儿型，可有前极白内障，视网膜色素上皮改变；儿童型则有白内障和视神经发育不全，虽然视力下降，但ERG和EOG可正常。
（十六）强直性肌营养不良
强直性肌营养不良又称为Steinert病，为常染色体显性遗传病，多系统受累，主要表现为肌肉强直、进行性肌肉消耗、心动过缓、心脏传导阻滞、性功能低下、内分泌功能障碍、秃发和眼部异常。
眼部表现主要有白内障、上睑下垂、眼压降低和视网膜营养不良。眼外肌麻痹和斜视少见。视网膜营养不良表现为黄斑区色素沉着或脱色素，周边部视网膜色素聚集，但视网膜血管变细和视神经萎缩不常见。患者色觉和视野正常，ERG、VEP和暗适应可异常。
（十七）Cockayne综合征
Cockayne综合征又名侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征，为常染色体隐性遗传，常在婴儿或儿童期发病。主要表现为侏儒、神经系统发育受损，消化不良、老人面容、耳聋、皮肤光敏感，智力低下及眼部异常。眼部异常常见暴露性角膜病变，瞳孔缩小，对散瞳药缺乏反应，白内障，进行性视网膜营养不良。视网膜呈椒盐状变性，黄斑区更为显著。此外，尚有骨细胞样色素沉着，视网膜血管变细，视盘色泽呈灰色或蜡黄色萎缩。病程早期ERG即可熄灭。
（十八）Sjogren-Larsson综合征
Sjogren-Larsson综合征又名鱼鳞癣样红皮病-痉挛性双侧瘫痪-智力发育不全综合征，为常染色体隐性遗传。临床表现包括常发于出生时的鱼鳞病、轻微或中度智力缺陷，以及包含下肢的对称性局部痉挛麻痹。多数患者合并视网膜营养不良，表现为黄斑区和黄斑周围色素沉着，视网膜内有闪光点。可见非典型性视网膜色素变性。视神经、视网膜血管以及视网膜周边部可表现正常。另外，可有角膜混浊、点状角膜炎和睑结膜炎。ERG正常，荧光素眼底血管造影可显示脉络膜血管透见。
（十九）Alport综合征
Alport综合征义名眼-耳-肾综合征。主要表现为肾炎和神经性耳聋。全身表现主要为血尿、肾功能不全和感觉神经性耳聋，耳聋以双侧高频率消失明显。前锥状晶状体为本病的独特表现，具有诊断意义。锥状晶状体可引起高度近视，但视力可以矫正。可发生后囊下白内障。眼底可见黄斑区和周边部视网膜色素颗粒和玻璃膜疣状沉着物，视神经、血管正常。ERG、EOG可异常。视野与色觉正常，荧光素眼底血管造影可表现为外周的窗样缺损。
（二十）橄榄体脑桥小脑萎缩合并视网膜营养不良
橄榄体脑桥小脑萎缩合并视网膜营养不良为一组常染色体显性遗传病，其Ⅲ型与视网膜营养不良有关。本病的全身表现主要为共济失调、辨距障碍合并锥体、脑干以及锥体外系体征。眼部症状为视力进行性下降。发病较早者有弥漫性视网膜营养不良，晚发病例则表现为黄斑部视网膜营养不良。患者可有眼球震颤、核间性和核上性眼肌麻痹、上睑下垂、眼球突出。成人视网膜营养不良始于黄斑，表现为细颗粒样色素沉着，黄斑受损可发展至视网膜色素上皮萎缩，表现为“牛眼”样外观，随病程进展，发生视神经萎缩和视网膜血管变细。ERG、EOG、VEP均为异常，一些患者表现为色觉障碍和中心暗点。
（二十一）动脉肝发育不良综合征
动脉肝发育不良综合征又名Alagille综合征，为罕见的常染色体显性遗传病，表现为胆汁郁积，肝脾肿大，特殊面容，先天性心脏病，外周动脉狭窄，骨骼异常，性腺功能减退，患者通常由于心脏病和肝脏并发症在5岁之前死亡。眼部表现为虹膜前基质发育不全，Schwalbe线前向移位，瞳孔异位，白内障，角膜带状病变，角膜后胚胎环，近视，圆锥角膜，斜视以及视网膜轻度营养不良。周边视网膜色素沉着、脱色素以及脉络膜视网膜萎缩。还可表现为脉络膜皱褶，黄斑部色素聚集，视网膜血管迂曲，视盘隆起、苍白。ERG、EOG均可异常，暗适应正常，可有色觉异常，荧光素眼底血管造影显示视网膜色素上皮和脉络膜毛细血管萎缩。
（二十二）苍白球色素变性综合征（Hallervorden-Spatz综合征，苍白球色素变性综合征）
Hallervorden-Spatz综合征呈常染色体隐性遗传。主要特征为锥体外系运动体征、构音障碍、僵硬、舞蹈徐动症、癫痫和早发的痴呆，其迅速进展导致成年早期死亡。临床上该病分为三类：典型性、非典型性和中间性。典型性，病变在10岁以前发作且进展迅速；非典型性则在10～20岁发作，进展缓慢且15年后仍维持独立行走；中间性患者包括发病较早但进展缓慢，或是发病较晚但进展迅速。患者智力低下，一些患者发生视网膜营养不良，一般在成年早期死亡。
所有综合征患者磁共振下苍白球均出现特征性改变，由T 2-加权图像中的低信号组成，与铁沉积物相容，并在内部存在～小片高密度区域（“虎眼”信号）。大约25%的患者发生视网膜变性，表现为最初呈斑驳的视网膜色素上皮细胞和视网膜斑点，随后呈骨刺样和“牛眼”环状黄斑病变，最终视网膜血管变细，视神经萎缩。患者2岁前ERG即可熄灭。伴视网膜病变的患者发病趋于早期（典型性），进展较为迅速并导致儿童期晚期的死亡。
（二十三）Bardet-Biedl综合征
Bardet-Biedl综合征即视网膜色素变性、生殖器发育低下、先天性肥胖、多指（趾）及智能缺陷。本综合征为常染色体隐性遗传，出现于发育早期，通常在10～15岁即有显著症状。有时并非五个症状全部出现，而缺少一个或数个，构成不完全型综合征。全部患者中，40%～50%的患者为不完全型，90%～93%有视网膜色素变性，85%～87%智力低下，75%多指（趾），几乎全部患者均有肥胖倾向，15岁以上患者约50%有生殖器发育低下，约5%的患者伴有耳聋。全身表现还可有侏儒、并指（趾）、水脑、尖头畸形、驼背、膝外翻、平跖足、聋哑病、先天性心脏病、肾病及肝纤维化等。眼底改变常不典型，色素沉着可致晚期才出现。视力及色觉异常出现较早。黄斑受累可表现为黄斑皱褶及前膜形成，荧光造影可有旁中心毛细血管荧光素渗漏。全部患者均表现为ERG异常。其他眼部表现可有眼球震颤、视神经萎缩、视网膜脉络膜萎缩、斜视及婴儿性青光眼等。