一、遗传性疾病

遗传性疾病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，具有先天性、终身性和家族性的特征。下面介绍两类常见遗传性疾病。

1.染色体畸变

21-三体综合征，又叫作唐氏综合征，一般母亲年龄越大，发病率越高。临床主要表现为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，并伴有多种畸形，较易被感染。目前尚无有效治疗方法，需积极进行产前筛查，并采用综合措施对患儿及其家庭提供长期的医疗和社会服务。(https://www.daowen.com)

2.遗传代谢缺陷病

苯丙酮尿症，是患儿无法正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其代谢产物堆积于体内导致的疾病。发病有种族和地域差异，临床表现为智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡，有鼠尿臭味。目前主要靠降低食物中苯丙氨酸的摄入量来治疗疾病，开始年龄越小，预后越好。