中国家族性高胆固醇血症流行病学

最新的资料来源于2017年9月8日至11日，在“第十二届国际罕见病与孤儿药大会暨第六届中国罕见病高峰论坛”会上，交流了北京阜外心血管病医院2016年的一项研究，该研究报道了中国心肌梗死患者家族性高胆固醇血症的检出情况，共纳入1843例急性心肌梗死患者。结果显示：家族性高胆固醇血症的发病率为3.9%，早发心肌梗死患者（男性＜55岁，女性＜60岁）的家族性高胆固醇血症的检出率为7%。因此，临床见到早发心肌梗死患者时，要高度怀疑家族性高胆固醇血症的可能（多见于杂合子的LDL受体部分缺失或功能异常），特别要注意儿童期发病的患儿更可能是纯合子的LDL受体缺失。另一项研究纳入8050例行冠状动脉造影的患者，进行了家族性高胆固醇血症相关基因表型的研究，结果显示家族性高胆固醇血症发病率为3.5%，其中近一半（49.6%）患者存在基因突变。(https://www.daowen.com)