变异基因与该病有关

直到1980年，美国波士顿一组医生对一家族性心肌肥厚病家族成员，用聚合酶链反应（PCR）技术和特殊的DNA位点探针进行筛查后，才识别出有第14号染色体长臂一区（1491）有一个变异基因与该病有关，该基因决定着β心肌浆球蛋白，该蛋白是心肌粗肌丝中收缩蛋白的主要成分。患这种病的人就是位于14号染色体长臂1区的这个基因出了毛病，便引起了一系列病理和临床改变。心肌出现不对称的增生肥厚，以左心室和室间隔为主，心腔越来越大，乳头肌肥大，主动脉瓣下周肥厚而变狭窄，导致心室流出道梗阻，心肌的顺应性越来越差，失去了伸缩能力。所以，病人多在30岁以前就出现心跳、气短、乏力、不耐劳动等症状，逐渐加重会出现心绞痛、心律失常、晕厥，最后出现心力衰竭。从最初症状出现，到发生心衰，不同患者的时间不等，平均约6年，多数病人发病后可存活10年左右，约半数病人死亡属于猝死。

本病虽经β阻滞剂、钙通道阻滞剂等药物治疗，可改善部分症状，但不能改变预后，外科手术可切除间隔肥厚的心肌和松解左心室流出道梗阻，但手术危险性较大，死亡率达10%，也无法使该病得到根治。所以，应对该病家族成员进行筛查，及早发现无症状病人，对其施于监护治疗，并控制其遗传，以免贻害后代。因单基因显性遗传，后代有半数发病风险。(https://www.daowen.com)