这是种可遗传的疾病
2026年08月30日
二、这是种可遗传的疾病
诊断结果是“肺源性心肌病”,这使医生想到了该病的遗传特性。
在追溯家族史时发现,病者的父亲也有类似的疾病,在40岁时突然猝死。陪他来就医的是其亲弟弟,35岁,目前还没有什么症状,但医生还是给他弟弟做了超声心动检查。结果证实,心室壁已经肥厚,只是还未见流出道梗阻,所以没有明显症状,算是个无症状肺源性心肌病患者。其弟听了,十分惊讶,追问医生到底是怎么回事?
原来这“肺源性心肌病”是一种可以遗传的疾病。(https://www.daowen.com)
最早发现该病有遗传倾向的是蒂尔医生,那是1958年,他在尸体解剖中遇到8例年轻猝死病例都有不对称性心室肌肥厚,随后发现其中一死者的兄弟也以同样的疾病猝死,便认识到这种疾病的家族性。1901年,医生帕尔报告:一个家族77人中有20名该病患者,还有10名可疑者。1971年,医生凯弗报告:11个家庭的98名成员中,有47名同样的病人。自超声心动图问世以来,该病的检出率明显增多,并有条件对病人进行筛选检查。美国有专家对70名患者的家族成员追踪,发现其39人的家族中有2个或更多成员受累,因此,人们便认定该病的遗传方式为常染色体显性遗传。在这些病人的家族成员中,约有1/2的人表现为同样的病,而且不分男女,代代受累,不过对致病基因的定位,目前仍不清楚。