室间隔缺损
例题6（Ⅰ～Ⅲ题共用题干）
女性，5岁。体检时发现胸骨左缘第3、4肋间粗糙的全收缩期杂音伴震颤，第二心音亢进分裂。
Ⅰ．患儿如行超声心动图检查房室腔最可能出现下列哪种变化（B）
A.左心房、右心房、右心室扩大 B.左、右心室肥大
C.左心房、左心室扩大 D.室间隔肥厚
E.左心室肥厚
1.概述 室间隔缺损（VSD）是胚胎期心室间隔发育不全造成的左、右心室之间的异常交通，并在心室水平出现左向右血液分流的先天性心血管畸形。
2.病因 心管发生，心管卷曲，分隔和体、肺循环形成过程中的任何一点受到影响，均可能出现室间隔发育不全或融合不完全。与心间隔缺损有关的病因可分为3种类型：染色体疾病、单基因病和多基因病。
3.辅助检查
（1）X线检查：缺损小的室间隔缺损，心肺X线检查无明显改变，中度缺损者心影可有不同程度增大，肺动脉圆锥突出，肺野充血，主动脉结缩小。重度缺损时上述征象明显加重。发生肺动脉高压右向左分流综合征时，周围肺纹理反而减少，肺野反见清晰。
（2）心电图检查：缺损小者心电图在正常范围内。在肺动脉高压的病例，出现电轴右偏、右心室肥大、右心房肥大的改变。重度缺损时可出现左、右心室肥大伴劳损等改变。
（3）超声检查：可以清晰显示回声中断和心室、心房和肺动脉主干扩大的情况。评价对扩张血管药物的反应性，可以指导治疗方法的选择。
（4）心导管检查：可准确测量肺血管阻力，肺血管的反应性和分流量。
（5）心血管造影：室间隔缺损的诊断一般不需进行造影检查。但如疑及肺动脉狭窄可行选择性右心室造影。
（6）磁共振显像：仅应用于室间隔缺损合并其他复杂畸形的患者。
4.诊断 胸骨左缘第3、4肋间有响亮而粗糙的收缩期杂音，X线与心电图检查有左心室增大等改变，结合无发绀等临床表现首先应当疑及室间隔缺损。一般，二维和彩色多普勒超声可明确诊断。
Ⅱ．根据杂音性质最可能的临床诊断（B）
A.房间隔缺损 B.室间隔缺损
C.风湿性主动脉瓣狭窄 D.动脉导管未闭
E.肥厚梗阻型心肌病
室间隔缺损的临床表现
（1）症状：①缺损小、分流量少的病例，通常无明显的临床症状，缺损大伴分流量大者可有发育障碍、心悸、气促、乏力、咳嗽，易患呼吸道感染；②严重者可发生心力衰竭；③显著肺动脉高压发生双向分流或右向左分流者，出现活动后发绀或发绀症状。(https://www.daowen.com)
（2）体征：几乎全部病例均伴有震颤。震颤与杂音的最强点一致。
1）典型体征为胸骨左缘第3、4肋间有响亮粗糙的收缩期杂音，并占据整个收缩期；此杂音在心前区广泛传布，在背部及颈部亦可听到。杂音的程度与血流速度有关，杂音的部位依赖于缺损的位置。
2）左向右分流量大于肺循环60%的病例，由于伴有二尖瓣血流增加，往往在心尖部可闻及功能性舒张期杂音。心前区触诊有左心室负荷过重的表现。肺动脉压力升高引起P2增强。引起或合并三尖瓣反流时可以在胸骨左或右下缘闻及收缩期杂音。
3）合并主动脉瓣关闭不全时，患者坐位前倾时，沿胸骨左缘出现舒张期递减性杂音；严重肺动脉高压病例可有肺动脉瓣区关闭振动感，P2呈金属音性质；艾森曼格综合征患者常有发绀和杵状指，右心室抬举样冲动，P2一般亢进或分裂。由于左向右分裂减少，原来的杂音可以减弱或消失。
Ⅲ．该疾病的最佳手术时机是（B）
A.3岁前 B.学龄前
C.10岁前 D.成年后
E.任何年龄段
小的缺损不需要外科治疗或介入治疗。中等或大的室间隔缺损需要不同程度的内科治疗甚至最后选择介入治疗或外科治疗。
（1）内科治疗：需要内科治疗的情况有室间隔缺损并发心力衰竭，心律失常，肺动脉高压和感染性心内膜炎的预防等。
（2）外科治疗：外科手术和体外循环技术的发展，降低了室间隔缺损外科治疗的死亡率，其选择依据有：①缺损的部位，圆锥部缺损应选择外科治疗；②心腔的大小，心腔增大反映分流的程度，是需要治疗的指征；③分流量，Qp∶Qs≥1.5∶1；④肺血管阻力，成年患者手术的上限是肺血管阻力约在800dynes或10WU／m2。
（3）介入治疗：适应证：①膜周型室间隔缺损。年龄通常≥3岁；缺损上缘距主动脉瓣和三尖瓣≥2mm；②肌部室间隔缺损。直径＞5mm；③外科手术后的残余分流，病变的适应证与膜周部室间隔缺损相同。
例题7
室间隔缺损常伴有（ABDE）
A.气短 B.心悸
C.腹胀 D.心律失常
E.感染性心内膜炎
并发症
（1）肺部感染：当合并心脏功能不全时，造成肺淤血、水肿，在此基础上，轻微的上呼吸道感染就可引起支气管炎或肺炎；肺炎与心力衰竭可反复发作，可危及患儿的生命。
（2）心力衰竭：主要见于大型室间隔缺损，由于大量左分流，肺循环血量增加，肺充血加剧，左、右心容量负荷加重，导致心力衰竭。
（3）肺动脉高压：大型VSD或伴发其他左向右分流的先天性心脏畸形，随年龄增长，肺动脉压力逐渐升高，肺小血管壁肌层肥厚，肺血管阻力增高，最后导致肺血管壁不可逆性病变，即艾森曼格综合征，临床出现发绀。
（4）感染性心内膜炎：小型至中等大小的室间隔缺损较大型者好发。常见的致病菌是链球菌、葡萄球菌、肺炎球菌、革兰阴性杆菌等。抗生素治疗无效，需手术切除赘生物，清除脓肿，纠正心内畸形或更换病变瓣膜，风险很大，病死率高。