考点 肺动脉高压
第四章 少见疾病
考点 Brugada综合征
例题1（Ⅰ～Ⅱ题共用题干）
男性，运动员，35岁。曾反复晕厥3次。2天前于比赛中突然心脏骤停，经体外除颤等抢救后生命指征稳定。心电监护上可见频发室性期前收缩。
Ⅰ．该患者的心电图表现为V1～V3导联ST段呈马鞍形抬高，则该患者应该注意的疾病是（D）
A.肥厚型心肌病
B.扩张型心肌病
C.急性心肌梗死
D.Brugada综合征
E.长QT综合征
Brugada 综合征的表现
（1）临床表现：①静息基因携带者；②激发试验才表现出ECG 异常；③无症状的自发ECG异常者；④晕厥反复发作或心脏性猝死者。严重病例表现为恶性室性心律失常、晕厥、阿-斯综合征，部分以猝死为首发症状，多见于年轻男性，且多死于睡眠中。心脏结构无明显异常，常有猝死家族史。
（2）临床体征：①心脏结构正常；②特征性右胸导联（V1～V3）ST段抬高伴或不伴右束支传导阻滞；③致命性多形性室性心动过速、心室颤动和晕厥反复发作及心脏性猝死。
Ⅱ．如考虑上述诊断，下列哪种治疗最适合该患者（C）
A.美托洛尔 B.胺碘酮
C.埋藏式心内除颤器 D.多巴胺
E.普鲁卡因胺
治疗 植入心脏复律除颤器（ICD）是目前唯一证实能够预防Brugada综合征猝死的有效方法，药物和射频导管消融等治疗只能作为辅助治疗方法，以减少ICD放电次数，提高患者的生活质量，不宜单独使用。
考点 心脏瓣膜病
肺动脉瓣狭窄
例题1
下列哪种疾病容易导致压力负荷过重引起的心力衰竭（D）
A.主动脉瓣关闭不全 B.二尖瓣关闭不全
C.动脉导管未闭 D.肺动脉瓣狭窄
E.甲状腺功能亢进症
肺动脉瓣狭窄的病因、病理生理
（1）病因：最常见病因为先天性心脏病，单独或与其他畸形合并存在，如法洛四联症等。肺动脉瓣狭窄分为肺动脉瓣、瓣上和瓣下3型。瓣膜型表现为瓣叶纤维化、增厚、粘连，瓣口狭窄，收缩期呈圆锥状突入肺动脉干内；瓣下型为右心室流出道漏斗部肌肉肥厚造成梗阻；瓣上型为肺动脉主干或主要分支有单发或多发狭窄。获得性肺动脉瓣狭窄少见，其常见病因为类癌综合征，其他病因包括风湿性心瓣膜病、心内膜炎、Noonan综合征等引起瓣膜继发性损害。
（2）病理生理：肺动脉瓣狭窄的病理生理改变表现为狭窄的近端和远端存在压力阶差，这对维持通过狭窄部位的血流是必要的。右心室代偿性肥厚维持了这一前向血流。随着右心室不断肥厚，右心室顺应性下降，右心室舒张期末压升高，右心房压随之升高，最后失代偿导致右侧心力衰竭。若合并存在卵圆孔未闭、房间隔缺损，右心房压高于左心房压时，导致右向左分流，出现发绀。狭窄非常严重时，前向血流明显减少，患者出现劳力性呼吸困难甚至晕厥。
例题2
肺动脉瓣狭窄的临床表现包括（BCDE）
A.肺淤血表现 B.体循环淤血表现
C.发绀 D.黑矇、晕厥和猝死
E.呼吸困难、胸痛
肺动脉狭窄的临床表现
（1）症状：肺动脉狭窄者轻度无症状，重度出现体循环淤血，右心功能不全的表现，少数患者在活动时出现呼吸困难、胸痛和疲倦，甚至出现晕厥和猝死。合并存在卵圆孔未闭，房间隔缺损的患者有发绀表现。
（2）体征：右心室抬举样搏动；胸骨左缘第2肋间扪及收缩期震颤，吸气时增强；P2减弱分裂，胸骨左下缘有第四心音，吸气时增强。胸骨左上缘有收缩期喷射样喀喇音（吸气时减弱或消失）；左上缘可闻及收缩中期粗糙、喷射性≥3／6级递增递减性杂音，传导至颈部，心前区甚至背部；体循环淤血体征，部分患者有发绀表现。
例题3（Ⅰ～Ⅲ题共用题干）
女性，学生，18岁。体检时发现胸骨左上缘收缩中期3/6级喷射性杂音，传导至颈部。平素无不适，较剧烈活动感轻度气促。
Ⅰ．最可能的诊断（C）
A.良性杂音 B.风湿性心脏病，肺动脉瓣狭窄
C.先天性心脏病，肺动脉瓣狭窄 D.房间隔缺损
E.主动脉瓣狭窄
诊断 典型的心脏杂音，X线表现及超声心动图检查可确定肺动脉瓣狭窄的诊断。肺动脉瓣狭窄的收缩期杂音注意与房、室间隔缺损、法洛四联症等鉴别。
Ⅱ．下列检查不推荐进行（A）
A.心导管检查 B.胸部X线片
C.心电图 D.血常规和抗链“O”检查
E.超声心动图
肺动脉瓣狭窄的辅助检查
（1）胸部X线检查：肺动脉瓣狭窄表现为肺动脉段突出，此为狭窄后扩张所致，肺血管影细小，肺野异常清晰。右心室、右心房扩大。
（2）心电图：对肺动脉瓣狭窄严重程度的评估有一定的意义。轻、中度肺动脉瓣狭窄的心电图一般正常。重度肺动脉瓣狭窄可表现为右房室肥大、电轴右偏和右束支传导阻滞。
（3）超声心电图：二维超声心动图可见肺动脉瓣瓣叶增厚、粘连，可测定其瓣口面积。彩色多普勒血流显示自肺动脉瓣口收缩期花色射流束，射流束在主肺动脉内形成喷泉状，射流主要显示为蓝色或多色斑点的镶嵌图像。通过连续多普勒测定可计算出跨瓣或狭窄上下压力阶差。经胸壁超声心动图不能明确狭窄部位时，可进行经食管超声心动图检查。
（4）心导管检查：鉴于超声心动图检查对肺动脉瓣狭窄的敏感性和特异性均很高，与心导管检查的结果有很强相关性，绝大多数患者不需要进行心导管检查。对肺动脉瓣狭窄的青少年和年轻成人患者，如果多普勒峰值射流速率＞3m／s（估计峰值梯度＞36mmHg），并且有球囊扩张的适应证时进行心导管检查评估，证据级别IC。
Ⅲ．最佳的处理策略是（A）
A.定期随访，必要时介入治疗 B.限制剧烈活动
C.抗风湿治疗 D.预防感染性心内膜炎
E.积极介入治疗
肺动脉瓣狭窄的治疗
（1）内科治疗：轻度肺动脉瓣狭窄不需要特殊治疗。积极治疗原发疾病，限制钠盐摄入。发生右心衰竭时，给予洋地黄类药物、血管扩张药以及利尿药减轻症状。
（2）外科治疗：不能进行球囊扩张的严重肺动脉瓣狭窄需要考虑外科手术，如先天性瓣叶发育异常和法洛四联症术后引起的肺动脉瓣狭窄。瓣膜置换选择生物瓣优于人工瓣膜。
（3）介入治疗：经皮球囊肺动脉瓣成形术成功率和安全性均很高，近期和远期疗效与外科手术治疗相同，已成为单纯肺动脉瓣狭窄患者的首选治疗方法。
肺动脉瓣关闭不全
例题4
肺动脉瓣关闭不全最常见的病因是（A）
A.继发于肺动脉高压所致肺动脉干的根部扩张
B.特发性肺动脉扩张
C.肺动脉瓣病变如风湿性心脏病
D.感染性心内膜炎致肺动脉瓣穿孔
E.马方综合征致肺动脉扩张
1.病因 肺动脉瓣关闭不全的最常见病因为继发于左心瓣膜疾病等各种原因引起肺动脉高压，肺动脉干根部扩张，瓣环扩大，导致舒张期瓣膜闭合不全。少见的特发性肺动脉扩张和马方综合征可直接引起瓣环扩大，出现肺动脉瓣关闭不全。肺动脉瓣原发性损害的病因较少见，常与其他瓣膜疾病合并存在。
2.病理生理 绝大多数肺动脉瓣关闭不全反流不严重，对血流动力学影响小，但在少见的病例也可引起右心室前负荷增加，右心室扩张，出现右心功能不全。
例题5
深吸气时增强的杂音是（D）
A.主动脉瓣狭窄的杂音 B.二尖瓣关闭不全的杂音
C.二尖瓣狭窄的杂音 D.肺动脉瓣关闭不全的杂音
E.主动脉瓣关闭不全的杂音
肺动脉瓣关闭不全的临床表现
（1）症状：孤立存在的肺动脉瓣关闭不全患者临床耐受性好，持续多年无临床症状，直到发生了并发症或合并肺动脉高压时才出现右心功能不全的表现。多数患者因原发病的临床表现突出，掩盖了肺动脉瓣关闭不全的表现。
（2）体征：右心室抬举样搏动；胸骨左缘第2肋间扪及肺动脉收缩期搏动及舒张期震颤；P2亢进分裂，胸骨左下缘有第三和第四心音，吸气时增强。胸骨左缘第2～4肋间有收缩期喷射音，呼气时增强，第2肋间处最明显；胸骨左缘第2～4肋间可闻及舒张早期叹气样高调、递减性杂音，吸气时增强，为Graham-Steell杂音。反流严重时，有时胸骨左下缘可闻及短促的舒张期隆隆样杂音（右侧Austin-Flint杂音）；体循环淤血体征。
考点 感染性心内膜炎
静脉药瘾者心内膜炎
例题1
静脉药瘾者所致心内膜炎的特点是（BE）
A.常右心瓣膜受累，引起三尖瓣反流 B.常引起脑栓塞
C.栓塞发生在肺 D.金黄色葡萄球菌致病常见
E.一般患者多数为年轻人
1.概述 静脉药瘾者心内膜炎（EIDA）是由于患者静脉注射毒品时使用不洁注射用具，药品溶剂未经消毒，导致细菌进入血管内，引发菌血症、败血症；因静脉回流使右心系统受感染，而右心是一低压系统，有利于细菌在瓣膜上附着，同时由于患者重复多次注射毒品，毒品中的颗粒杂质致右心受累，三尖瓣损伤。细菌在损伤的三尖瓣黏附沉积，形成菌栓、赘生物。
2.临床表现 一般患者多数为年轻人，既往无心脏病史。常有发热，并伴咳嗽、咳痰、胸痛等呼吸道症状，心脏杂音；心内膜炎多累及右心室三尖瓣，并且常发生于1个瓣膜上，超声心动图常有三尖瓣受损表现；血培养多数为金黄色葡萄球菌，对多种抗生素敏感；本病急性发病者多见，常伴有转移性感染灶，亚急性表现则多见于有感染性心内膜炎史者。此外，该类患者机体免疫功能低下，常合并全身多个部位的感染，并发症的表现常掩盖病情，给该病的诊断带来困难。
3.诊断 血培养是诊断IE的重要依据，但大多数EIDA患者首次血培养前已使用过抗生素治疗降低了培养的阳性率，故对血培养阴性的患者也不能完全排除该病的诊断。临床上EIDA易漏诊，部分吸毒患者就诊时对毒品吸食史故意加以隐瞒，因此，对高危年龄人群需加强病史的询问及皮肤表面注射针孔的检查。超声心动图对诊断EIDA 有重要价值，超声心动图可以发现瓣膜赘生物、瓣周并发症及基础心脏病；在治疗过程中，复查超声心动图观察瓣膜及赘生物的形态、大小，有助于疗效的判断。因此对于有吸毒史患者不明原因发热1周以上或同时伴有肺部炎症或三尖瓣病变应考虑做超声心动图检查并注意右心系统，以免漏诊或误诊感染性心内膜炎。
4.治疗 抗生素治疗是治疗成败的关键，经确诊应立刻应用有效的抗生素。在血培养结果出来之前，可经验性选择针对金黄色葡萄球菌的药物选择2种或2种以上杀菌药物联合应用，血清杀菌药浓度达1∶8以上，疗程4～8周，如治疗无效，需警惕耐药及真菌感染的可能。对于抗菌治疗后持续性脓毒血症，真菌性心内膜炎，严重瓣膜反流致固性心力衰竭，赘生物≥10mm，左心瓣膜受累且瓣膜破坏严重的患者，要考虑外科手术治疗。
考点 心肌病
限制型心肌病
例题1
对限制型心肌病诊断最有价值的检查为（C）
A.心脏超声 B.冠状动脉造影
C.心内膜心肌活检 D.心电图
E.心肌灌注扫描
限制型心肌病（RCM）的辅助检查
（1）心电图：ST段及T波非特异性改变。部分患者可见QRS波群低电压、病理性Q波、束支传导阻滞、心房颤动和病窦综合征等心律失常。
（2）X线胸片：心影正常或轻中度增大，可有肺淤血表现，偶见心内膜钙化影。
（3）超声心动图：心室壁增厚和重量增加，心室腔大致正常，心房扩大。约1／3的病例有少量心包积液。较严重的病例可有附壁血栓形成。Doppler心动图的典型表现是舒张期快速充盈随之突然终止。
（4）心导管检查：心房压力曲线出现右心房压升高和快速的Y下陷；左心充盈压高于右心充盈压；心室压力曲线上表现为舒张早期下降和中晚期高原波；肺动脉高压。
（5）心内膜心肌活检：右心室活检可证实嗜酸性细胞增多症患者的心内膜心肌损害，对心内膜弹力纤维增生症和原发性限制型心肌病的组织学诊断具有重要价值。
例题2
下列哪几项符合限制型心肌病的临床表现（BCDE）
A.常伴有血压升高
B.心音减弱，可出现心律失常
C.颈静脉怒张
D.可有奇脉，易发生栓塞
E.X线检查示心影不增大，心内膜钙化影
RCM 的临床表现 可分为左心室型、右心室型和混合型，以左心室型最常见。
（1）在早期阶段，患者可无症状，随病情进展出现运动耐量降低、倦怠、乏力、劳力性呼吸困难和胸痛等症状，这主要是由于RCM 患者心排血量不能随着心率加快而增加所致。
（2）左心室型早期可出现左心功能不全的表现，如易疲劳、呼吸困难、咳嗽及肺部湿啰音等。右心室型及混合型则以右心功能不全为主，如颈静脉怒张、吸气时颈静脉压增高（Kussmaul征）、肝大、腹水、下肢或全身水肿。心脏可闻及第三心音奔马律。当二尖瓣或三尖瓣受累时，可出现相应部位的收缩期反流性杂音，心房压力增高和心房扩大可导致心房颤动。发生栓塞者并非少见。此外，血压常偏低，脉压小。
（3）除有心力衰竭和栓塞表现外，可发生猝死。
例题3
男性，58岁。发热、乏力4年，伴心悸、气短、双下肢水肿1个月。体格检查提示颈静脉怒张、肝大、腹腔积液，心电图检查窦性心动过速、心房肥大、T波低平，超声心动图可见双心室不大，室壁不厚，心内膜有钙化而心包无钙化。首先应考虑的诊断是（C）
A.缩窄性心包炎 B.冠状动脉粥样硬化性心脏病
C.限制型心肌病 D.病毒性心肌炎
E.肺源性心脏病
1.诊断 RCM 临床诊断比较困难。对于出现倦怠、乏力、劳力性呼吸困难、胸痛、腹水、水肿等症状，心室没有明显扩大而心房扩大的患者，应考虑本病。心内膜心肌活检有助于确定限制型心肌病，属原发性和继发性。
2.治疗
（1）对症治疗
1）改善心室舒张功能：可选用钙拮抗药、β受体阻滞药、ACEI和利尿药。
2）洋地黄类药物：对于伴有快速性心房颤动或心力衰竭的患者，可选用洋地黄制剂，使用时必须小剂量和谨慎观察。
3）抗心律失常治疗：发生心房颤动者较常见，可选用胺碘酮转复和维持心律。对于严重的缓慢性心律失常患者，可置入永久性心脏起搏器。
4）抗凝治疗：为防止血栓形成，应给予阿司匹林抗血小板药物治疗。心腔内附壁血栓形成者，应尽早给予华法林或肝素治疗。
（2）特殊治疗：对嗜酸性细胞增多症及其引起的心内膜心肌病变，皮质激素（泼尼松）和羟基脲或其他细胞毒性药物，能有效地减少嗜酸性粒细胞，阻止内膜心肌纤维化进展。
（3）手术治疗：对严重的内膜心肌纤维化可行心内膜剥脱术，切除纤维性心内膜。伴有瓣膜反流者，可行人工瓣膜置换术。对于附壁血栓者，行血栓切除术。
不定型心肌病
例题4（Ⅰ～Ⅱ题共用题干）
男性，37岁。因“反复胸闷、气短3个月，加重1周”入院，活动时间稍长即有气促。查体：BP90/60mmHg，颈静脉充盈，双下肺呼吸音粗，可闻及少许湿啰音，心率100次/min，律齐，心尖区可闻2/6级收缩期杂音，双下肢轻度水肿。门诊胸部X线片检查示肺淤血、心脏扩大；心脏超声示全心扩大，左心室游离壁可见多个粗大的肌小梁和血窦，EF32%。
Ⅰ．最可能的诊断是（D）
A.扩张型心肌病，全心扩大，心功能3级
B.扩张型心肌病，全心扩大，心功能4级
C.肥厚型心肌病，左心室游离壁肥厚，心功能3级
D.致密化不全心肌病，全心扩大，心功能3级
E.缺血性心肌病，全心扩大，心功能3级
1.概述 未定型心肌病是指不适合归类于扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病和右室心肌病等类型的心肌病，如弹性纤维增生症、非致密性心肌病、线粒体受累、心室扩张甚轻而收缩功能减弱等。心室肌致密化不全（NVM）是一种先天性心室肌发育不全性心肌病，主要特征为左心室和（或）右心室腔内存在大量粗大突起的肌小梁及深陷隐窝，常伴或不伴有心功能不全、心律失常及血栓栓塞。
2.临床表现 心室肌致密化不全起病隐匿，有些患者出生即发病，有些直至中年时才出现症状，也有终身无症状者。病程的进展由非致密化心肌范围和慢性缺血程度决定，临床表现为进行性收缩和（或）舒张功能障碍、各种类型的心律失常（以快速室性心律失常多见）和系统性血栓栓塞，少数患儿病例可伴有面部畸形，前额突出、低位耳和高颚弓等。
3.诊断 超声心动图则可显示NVM 心室肌的异常结构特征与功能。2001年Jenni等总结提出以下超声心动图诊断标准：①心室壁异常增厚并呈现两层结构，即薄且致密的心外膜层和厚而非致密的心内膜层，后者由粗大突起的肌小梁和小梁间的隐窝构成，且隐窝与左心室腔交通而具有连续性。成人非致密化的心内膜层最大厚度／致密化的心外膜层厚度＞0.2，幼儿则＞1.4（心脏收缩期末胸骨旁短轴）；②主要受累心室肌（＞80%）为心尖部、心室下壁和侧壁；③小梁间的深陷隐窝充满直接来自左心室腔的血液（彩色多普勒显示），但不与冠状动脉循环交通；④排除其他先天性或获得性心脏病的存在。
Ⅱ．病因为（D）
A.特发性 B.病毒感染
C.自身免疫异常 D.先天发育不良
E.生活方式不当
NVM 的病因和病理
（1）病因：NVM 病因迄今不明，儿童病例多呈家族性。近年基因学研究认为，它可能与Xq28染色体上的G415基因突变有关，另有报道基因RKBP12、11p15、LMNA 等也可能与本病相关。
（2）病理：病理学特征为心室腔内有大量粗大突起的肌小梁和与心室腔交通的深陷隐窝，组织学表现为隐窝表面覆以内皮细胞并与心外膜相延续。随病程进展心脏逐渐扩大，类似于DCM，发展到此阶段仍然可见扩大的心室腔内有大量粗大突起肌小梁和与心室腔交通深陷的隐窝，在心脏超声检查中应当注意这种病变的识别。
围生期心肌病
例题5
围生期心肌病患者最易伴发（D）
A.心律失常 B.血栓栓塞 C.血压升高
D.心肌肥厚 E.肺部感染
1.概述 围生期心肌病是指在妊娠末期或产后5个月内，首次发生以累及心肌为主的一种心脏病，以往曾称产后心脏病。其临床表现为呼吸困难、血痰、肝大、水肿等心力衰竭症状，类似于扩张型心肌病。
2.病理 围生期心肌病患者的心脏扩大，心肌呈苍白色，常见心室腔附壁血栓，心脏没有明显结构损坏，心内膜增厚和心包积液不常见。显微镜检查心肌纤维肥大，肌纤维变性，纤维化，心肌间质水肿，偶见淋巴细胞浸润。
3.临床表现 围生期心肌病起病78%发生于产后0～4个月，9%发生在产前1个月，其他时间起病约13%。围生期心肌病的症状：呼吸困难、端坐呼吸、夜间阵发性呼吸困难、疲劳、心悸、咳嗽、咯血、胸痛、腹痛。体征：颈静脉充盈，心脏增大，病理性第三心音，P2亢进，二尖瓣、三尖瓣反流性杂音，肺部啰音，水肿，腹水，心律失常，栓塞，肝大。
例题6（Ⅰ～Ⅱ题共用题干）
女性，26岁。因“产后胸闷、气短2个月，加重1周”入院。既往无特殊病史。当地医院检查肺部CT示肺栓塞（面积较小）。入院查体：BP88/60mmHg，半卧位，呼吸稍促，颈静脉充盈明显。双下肺可闻及少许湿啰音。心率96次/min，律齐，可闻及第三心音，心尖区可闻及4/6级收缩期杂音。腹平软，肝剑下2cm，质软。双下肢水肿明显。心脏超声示全心扩大，EF24%。
Ⅰ．诊断应首先考虑（C）
A.扩张型心肌病，全心扩大，心功能3级，肺栓塞
B.扩张型心肌病，全心扩大，心功能4级，肺栓塞
C.围生期心肌病，全心扩大，心功能4级，肺栓塞
D.围生期心肌病，全心扩大，心功能3级，肺栓塞
E.致密化不全心肌病，全心扩大，心功能4级，肺栓塞
围生期心肌病的辅助检查及诊断(https://www.daowen.com)
（1）辅助检查
1）心电图：大多数围生期心肌病的患者表现为窦性心动过速，极少数表现为心房颤动，肢体导联低电压，左心室肥厚。常有非特异性ST-T波改变，偶见前间壁Q波，PR间期和QRS时限延长，束支传导阻滞。
2）X线胸片：心脏扩大和双侧少量胸腔积液。
3）超声心动图：左心室扩大和左心室收缩功能损害，室壁局部收缩增厚不均匀，二尖瓣反流，左心房扩大，少量心包积液。
4）心内膜心肌活检：有助于排除心肌感染性病因。
5）血清学检查：可行细菌培养和病毒培养，柯萨奇B病毒抗体测定。
（2）诊断：妊娠末期或产后5个月内，首次发生以累及心肌为主的心脏病，其临床表现为呼吸困难、血痰、肝大、水肿等心力衰竭症状，可以诊断围生期心肌病。
Ⅱ．下列治疗方法不合适的是（D）
A.ACEI B.间断应用利尿剂
C.低分子肝素 D.rt-PA
E.多巴胺+硝酸甘油
围生期心肌病的治疗
（1）主要是应用地高辛、利尿药、限制钠盐和减轻后负荷。
1）地高辛：增加心室肌收缩和减慢心房颤动的心室率，通过胎盘屏障治疗子宫内胎儿过速性心律失常，还可以通过乳汁分泌，但婴儿摄入剂量非常小，对婴儿没有不良影响。由于围生期心肌病患者对地高辛特别敏感，宜小剂量使用。
2）利尿药：是心力衰竭治疗的基础，可以缓解呼吸困难症状。血管扩张药治疗减轻后负荷，降低左心室舒张期末压，增加心排血量。
3）ACEI：可以延长非妊娠心力衰竭患者的生命。然而，卡托普利与动物和人类产期病死率增加有关，故不宜应用。ACEI通过乳汁分泌，对新生儿较安全。最近资料认为ACEI对胎儿有危险。
（2）围生期心肌病栓塞发生率为53%，妊娠晚期凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅷ和纤维蛋白原浓度增加，血小板黏附性增加，这种高凝状态可以持续到产后4～6周。产期患者可以短期选用肝素抗凝治疗。卧床休息易导致静脉血栓形成，最近不主张围生期心肌病患者长期卧床，应进行适当的主动或被动的肢体活动。
（3）心脏移植已在围生期心肌病患者中成功地进行，对难治性围生期心肌病是一线生机。
酒精性心肌病
例题7
男性，48岁。劳力后心悸、气短12年，反复下肢水肿半年，饮酒史20年300ml/d以上。查体：颈静脉怒张，心界向两侧扩大，心率快，心音低钝，心尖部2/6级，三尖瓣区2/6级，两肺细小水泡音。心电图示左束支完全性传导阻滞，低电压，ST-T改变。最可能的诊断是（C）
A.缺血性心脏病 B.慢性心肌炎
C.酒精性心肌病 D.扩张型心肌病
E.风湿性心脏病
酒精性心肌病的临床表现
（1）症状：酒精性心肌病患者通常都有10年以上过度饮酒史，可伴有酒精性肝硬化和周围血管疾病。首次就诊的症状差异颇大，包括胸痛、心悸、晕厥或栓塞等表现。症状一般为隐匿性，有些可出现急性左心衰竭。早期表现为酒后感到心悸、胸部不适或晕厥，阵发性心房颤动是早期常见表现之一。随病情进展，心排血量降低，乏力、肢软最为常见。当发生心力衰竭时，表现为劳力性或夜间阵发性呼吸困难、气短和端坐呼吸。体循环栓塞多因左心室或左心房附壁血栓脱落引起，常在大量饮酒后发生。年轻的酒精性心肌病患者猝死可能由室颤所致。
（2）体征
1）主要包括心脏扩大、窦性心动过速、舒张压增高、脉压减小，常伴有室性或房性奔马律。
2）乳头肌功能失调时，心尖区可出现收缩期吹风样杂音。当发生慢性心力衰竭时，可出现肺动脉高压症。
3）右心衰竭表现轻重不一，多表现为颈静脉怒张和周围水肿。
4）患者常合并有骨骼肌疾病，肌无力症状与心脏表现平行。
5）在心力衰竭早期，心脏中度扩大，如果不伴乳头肌功能失调所引起的二尖瓣关闭不全，经过治疗肺淤血可获得缓解，心脏大小也有可能恢复正常。
例题8
酒精性心肌病治疗的关键在于（B）
A.早期诊断，早期抗心力衰竭治疗 B.早期诊断，立即戒酒
C.早期诊断，早期保护心肌处理 D.早期抗心力衰竭、缓慢戒酒
E.早期抗心力衰竭、保护心肌
1.辅助检查
（1）心电图：常为酒精性心肌病临床前期的唯一表现，多呈非特异性改变。一度房室传导阻滞、室内传导阻滞、左心室肥厚、心前区导联R波逐渐减低和复极异常是常见的心电图改变。QTc延长占无心力衰竭患者的42.8%。ST段和T波改变非常多见，一般在停止饮酒后可恢复正常。最常见的心律失常是心房扑动、心房颤动和室性期前收缩。
（2）胸部X线检查：常见心影普遍性增大，合并心力衰竭患者可合并有肺淤血或肺水肿征。晚期患者多有心脏显著扩大、肺淤血和肺动脉高压表现，胸腔积液也常见。
（3）超声心动图：是主要手段。亚临床期多数患者可有左心室重量增加，室间隔和左心室后壁轻度增厚，左心房内径增大。心力衰竭患者表现为心脏扩大，室壁活动减弱，心室功能减退，如左室射血分数和左室周径缩短率降低等。酒精性心肌病的心肌异常声学表现为左心室心肌内散在异常斑点状回声。
（4）血流动力学检查：与扩张型心肌病大致相同。较低的心脏指数和较高的左房压力常提示病情较重。
2.诊断 ①符合扩张型心肌病的诊断标准；②长期过量饮酒（WHO标准：女性＞40g／d，男性＞80g／d，饮酒5年以上）；③既往无其他心脏病病史；④疾病发现早期戒酒6个月后，扩张型心肌病临床状态可得到缓解。
3.治疗 关键在于早期诊断、立即戒酒。如果出现心功能不全的临床表现仍然持续饮酒，将失去治愈的机会。除戒酒外，可应用维生素B1、钙拮抗药（如地尔硫䓬、尼群地平）、辅酶Q10。本病心力衰竭的治疗与扩张型心肌病相同。
右心室心肌病
例题9
对致心律失常型右心室心肌病的高危患者，首选的治疗措施是（C）
A.导管射频消融治疗 B.心脏移植
C.植入埋藏式心律转复除颤器（ICD）D.洋地黄强心治疗
E.血管扩张剂及利尿剂治疗
1.概述 致心律失常型右心室心肌病是一种以心律失常、心力衰竭及心源性猝死为主要表现的非炎性非冠状动脉心肌疾病，主要表现为右心室功能与结构异常，以右心室心肌被纤维脂肪组织进行性替代为特征，家族性发病占30%～50%，并且多为常染色体显性遗传。
2.临床表现
（1）症状
1）隐匿期：少数在常规X线检查时发现右心室扩大。有些右心室结构仅有轻微改变，室性心律失常可存在或不存在，突发心源性猝死可能是其首发表现，多见于剧烈活动或竞争性体育比赛的年轻人群。
2）心律失常期：以右心室折返性室性心动过速多见，反复晕厥或猝死为首发征象。因心律失常患者可诉心悸、胸闷、头晕。少数病例有窦结功能障碍、房室传导阻滞和室内传导阻滞等心律失常。症状性右心室心律失常可导致猝死，同时伴有明显的右心室结构功能异常。
3）右心功能障碍期：多见于右心室病变广泛者。由于进行性及迁延性心肌病变导致症状进一步加重，而左心室功能相对正常。临床表现为颈静脉怒张，肝颈静脉回流征阳性，淤血性肝大，下垂性水肿和浆膜腔积液等体循环淤血征象。
4）终末期由于累及左心室导致双室泵功能衰竭，终末期患者较易与双室扩大的扩张型心肌病相混淆。左心室受累与年龄、心律失常事件及临床出现的心力衰竭相关，病理研究证实大多数患者均存在不同程度左心室内脂质纤维的浸润现象。
（2）体征：右心室增大，部分病例出现肺动脉瓣听诊区S2固定性分裂、相对性三尖瓣关闭不全收缩期杂音、右心室性S3。
3.治疗 由于病因不明，尚无有效治疗方法。目前主要是针对右心衰竭进行治疗，发生心律失常可根据心律失常类型选择抗心律失常药物，如室性心动过速选用胺碘酮、美心律、心律平等。对反复发生室性心动过速的患者，可行射频消融室性心动过速病灶、植入埋藏型心律转复除颤器、手术治疗或心脏移植。抗凝治疗有助于预防附壁血栓形成或发生栓塞。
考点 成人先天性心血管病
主动脉瓣二叶畸形
例题1
二叶主动脉瓣型先心病最直接可靠的诊断手段是（E）
A.心电图典型变化 B.X线的典型特征
C.典型的心脏听诊特征 D.血流动力学检查
E.超声心动图
1.概述 先天性二叶主动脉瓣是一种常见的先天性疾病，易伴发其他心血管异常，出现明显血流动力学改变及严重症状而需药物治疗或手术干预。它是胚胎早期动脉干分割为主、肺动脉两大血管后，在瓣叶形成过程中除发育成正常的3个瓣叶外，也可发育成1个、2个或4个瓣叶，此即瓣叶数目的异常，其发生率的高低依次为二叶、单叶和四叶递减。二叶主动脉瓣一般呈前后位、左右位或斜位，以前后位多见。
2.病理 早期的病理研究证实，二叶瓣可无丰富的瓣叶组织，易出现瓣叶宽大冗长及脱垂，二叶瓣交界可融合或没有交界而出现瓣膜狭窄或一叶瓣。因畸形的瓣叶形态大小不对称，瓣叶位置常偏移，使血流受阻产生湍流而流速明显增高，但在儿童期通常不会引起主动脉瓣口的严重狭窄和（或）关闭不全；随年龄增长，瓣膜因长期被冲击而受损，最终导致纤维化，加剧硬化，瓣叶、瓣环钙化和主动脉瓣口的狭窄，瓣膜启闭受限，瓣口面积渐小，瓣膜不规整，瓣环变形而致严重关闭不全。由于狭窄后扩张，容量负荷过重等原因导致升主动脉扩张明显，左心室壁及室间隔肥厚、左心室扩大等形态学改变。
3.辅助检查 ①超声心动图是诊断二叶主动脉瓣最直接、最可靠的检查方法。②伴发主动脉瓣狭窄后继发左心室肥厚，或伴发主动脉瓣关闭不全继发左心室扩大，心电图及线可有相应的表现。③心导管检查仅用于拟行介入或手术治疗的患者。
单纯肺动脉瓣狭窄
例题2
以下哪种先天性心血管病的血流动力学障碍结果显示胸片肺纹理稀少（D）
A.房间隔缺损 B.室间隔缺损 C.动脉导管未闭
D.肺动脉瓣狭窄 E.法洛四联症
单纯肺动脉瓣狭窄的辅助检查
（1）X线检查：中重度狭窄的患者可见肺血管影细小，整个肺野异常清晰，肺动脉总干弧凸出，右心室增大。重度狭窄的病例其心影可呈球形。
（2）心电图检查：中重度狭窄患者的心电图可有不完全性右束支传导阻滞、右心室肥大或者右心室肥大伴心前区广泛性T波倒置。部分患者还可出现右心房肥大。总之，其心电图变化主要和右心室内压力相关。
（3）超声心动图：检查二维超声心动图可见肺动脉瓣在收缩期呈圆顶状膨入肺动脉，多数病例还伴有瓣叶不同程度增厚、缩短、回声增强，活动度小，严重病例伴有右心室壁增厚。在M型超声，可见肺动脉瓣曲线显示a波加深，＞7mm。彩色多普勒血流显像见肺动脉瓣口出现收缩期射流束，呈五彩斑点状。并可根据简化的伯努力方程估测压力阶差。
（4）心导管检查：中重度狭窄的患者在行球囊扩张术前或排除是否合并其他畸形时，可行该检查。右心导管检查可见右心室压力升高，肺动脉压力正常或降低，右心室和肺动脉之间存在压差。将导管由肺动脉退至右心室可记录连续测压曲线。
例题3
关于肺动脉瓣狭窄，下列描述错误的是（B）
A.依据病理变化分为三型
B.瓣上型狭窄最多见
C.胸骨左缘第2肋间及收缩期可闻及喷射性杂音
D.右心导管可以明确诊断
E.狭窄上下压力差＞40mmHg者首选手术治疗
1.临床表现
（1）症状：成人肺动脉瓣狭窄患者其症状轻重与肺动脉瓣狭窄的严重程度、右心室收缩功能和三尖瓣的反流程度密切相关。轻度狭窄患者可无明显症状，严重肺动脉瓣狭窄的患者主要症状包括劳累后气急、乏力、心悸，甚至部分患者在剧烈活动后出现晕厥。
（2）体征：轻、中度狭窄患者的发育不受影响，故可无明显的体征，而严重狭窄者其发育较差，可见身材瘦小，在胸骨左缘第2肋间隙可听到粗糙的收缩期杂音，常伴细震颤。肺动脉瓣区第二心音减弱。在伴卵圆孔未闭或房间隔缺损的患者，当右心房压力升高，心房水平有右向左分流而出现时可有发绀及低氧血症。伴有右心衰竭的患者可出现颈静脉怒张，肝大及腹水等征象。
2.治疗
（1）一般轻中、度狭窄的病例预后良好，严重狭窄的病例应及时治疗。经皮球囊肺动脉瓣膜成形术已经成为治疗单纯性肺动脉瓣狭窄的首选治疗方法。手术后如果遗留残余狭窄仍可进行再次的球囊瓣膜成形术。
（2）目前介入治疗的适应证为：①右心导管检查发现右心室的收缩压＞60mmHg或跨瓣压差＞40mmHg；②心电图和胸部X线检查均提示肺动脉瓣狭窄合并右心室肥大或伴有劳损等。一般建议尽量在学龄前施行手术为好。
例题4
肺动脉瓣狭窄指肺动脉瓣、瓣上或瓣下有狭窄，主要的病理生理改变为（ABCE）
A.右心室的排血量受阻 B.右心室压力增高
C.右心室代偿性肥厚 D.右心室失代偿性肥厚
E.右心室扩大以致衰竭
病理生理机制 由于肺动脉口狭窄，使右心室排血受阻，右心室腔内压力增高，右心室收缩期过度负荷，增高幅度与肺动脉口狭窄程度成正比，而肺动脉内压力则保持正常或稍有下降，所以右室腔与肺动脉内存在跨瓣压力阶差，其压力阶差随着肺动脉口狭窄程度加重而增大。
（1）一般根据右心导管所测的压力，当跨瓣压力阶差在40mmHg以下属于轻度肺动脉口狭窄，对右心排血影响不大，当跨瓣压力阶差在40～100mmHg属于中等度肺动脉口狭窄时，右心室排血开始受到影响，尤其运动时右心排血量降低，当跨瓣压阶差＞100mmHg时则右心室排血明显受阻，甚至在静息状态下右心排血量也减少，右心室负荷显著增加。
（2）随病程的延长，右心室逐渐肥大，以致右心室心肌劳损，右心室腔扩大导致三尖瓣环扩大，产生三尖瓣相对性关闭不全。长期的右心室负荷增加，可导致右心衰竭，患者会出现颈静脉怒张、肝大、腹水以及下肢水肿等症状。
主动脉缩窄
例题5
体检发现上肢血压升高，下肢血压不高或降低，形成反常的上、下肢血压差别，临床诊断应考虑（D）
A.先天性多囊肾 B.天性肾动脉狭窄
C.动脉粥样硬化性肾动脉狭窄 D.先天性主动脉缩窄
E.急性肾小球肾炎
1.概述 主动脉缩窄在各类先天性心脏病中占5%～8%。它的主要病变是主动脉局限性短段管腔狭窄或闭塞引致主动脉血流障碍，极少数患者有家族史。国内较少见。多见于男性。
2.临床表现
（1）症状：①由于颈部及上肢血压高产生的症状，如头痛、头晕、耳鸣、失眠、鼻出血等。严重者可有脑血管意外和心力衰竭。②下肢血液供应不足而产生的症状，如下肢无力、发冷、酸痛、麻木，甚至间歇性跛行等。③由于侧支循环而增粗的动脉压迫附近器官产生的症状，如压迫脊髓而下肢瘫痪，压迫臂神经丛引起上肢麻木与瘫痪等。这些症状均在疾病发展到严重程度时方才出现。一般轻型病例可无症状。
（2）体征：上肢脉搏搏动增强，股动脉及足背动脉搏动减弱或消失。上肢血压明显高于下肢。在肩胛骨附近、腋窝、胸骨旁和中上腹部可见到持续性杂音或触到震颤。此外，由于广泛的侧支循环，有的病例在背部肩胛骨周围可扪到搏动及震颤。
3.辅助检查
（1）X线检查：肺血管阴影正常，左心室扩大，升主动脉扩张并略向右凸出。由于长期受增粗的肋间动脉压迫，可在部分肋骨后段的下缘形成切迹。
（2）心电图检查：心电图可正常或出现左心室肥大及劳损。
（3）超声检查：二维超声可直接探及主动脉缩窄征象；多普勒超声于缩窄部位可见高速喷射的湍流，并可判断是否合并心内其他畸形。
（4）CT和磁共振显像血管成像：可见主动脉缩窄的部位、长度和形态。尚可显示扩张的侧支循环血管。
（5）左心导管检查及心血管造影：导管检查将可见缩窄段上方主动脉内压力增高。缩窄段内或缩窄段以下主动脉压力降低。将造影剂注入缩窄段上方主动脉内进行选择性造影，可使缩窄段主动脉显影，以了解缩窄段的部位、长度、缩窄的程度等。
4.治疗 轻度狭窄病例不需治疗，但多数患者需内科治疗，主要是控制感染性心内膜炎，纠正心力衰竭及预防感染和血压突然升高。外科手术可纠正畸形，改善预后，但再狭窄和再手术率较高。一般建议手术年龄10～30岁最为合适。如症状严重，则在儿童期即应施行手术。目前的介入治疗包括球囊扩张和带膜支架置入术，但对于严重主动脉缩窄介入治疗难度较大，球囊扩张血管时容易使血管内膜撕裂，出现主动脉破裂，导致患者死亡。
考点 肺动脉高压
例题1
肺动脉高压常规检查项目包括（ABCE）
A.超声心动图 B.胸部X线检查
C.CT肺动脉造影（CTPA）检查 D.运动平板试验
E.肺功能检查
肺动脉高压的辅助检查
（1）心电图：缺乏特异性，电轴右偏、Ⅰ导联出现S波、右心室高电压及右胸前导联可出现ST-T波改变有助于提示肺动脉高压。
（2）胸部X线检查：可能有肺动脉段凸出及右下肺动脉扩张，伴外周肺血管稀疏——“截断现象”，右心房和右心室扩大。
（3）超声心动图：是疑诊患者最主要的无创检查手段。右心房大小、左心室舒张期末内径及心包积液等是评估病情严重程度、评价疗效和估计预后的重要参数，还可发现心内畸形、大血管畸形及左心病变，在肺动脉高压病因诊断中具有重要价值。
（4）肺功能检查：特发性肺动脉高压、先天性心脏病相关性肺动脉高压和结缔组织病相关性肺动脉高压均存在不同程度的外周气道通气功能障碍和弥散功能障碍。
（5）睡眠监测：为常规检查方法之一，大约15%的睡呼吸障碍患者可发生肺高压。
（6）胸部CT、肺灌注扫描：是诊断肺栓塞，肺血管畸形等肺血管疾病重要的无创检查手段。高分辨率胸部CT也是鉴别特发性肺动脉高压和肺静脉闭塞病重要方法。
（7）心脏MRI检查：可以测量右心室舒张期末容积、右心室壁厚度、右心室射血分数等参数，是评价右心功能的重要检查手段。
（8）右心导管检查：是诊断肺动脉高压唯一的金标准，也是指导确定科学治疗方案必不可少的手段。对病情稳定、WHO肺动脉高压功能分级Ⅰ～Ⅲ级、没有明确禁忌证的患者均应积极开展标准的右心导管检查。
（9）急性肺血管扩张试验：部分肺动脉高压尤其是特发性肺动脉高压的发病机制可能与肺血管痉挛有关，急性肺血管扩张试验是筛选这些患者的有效手段。
（10）肺动脉造影：是诊断肺栓塞、肺血管炎、肺血管肿瘤的金标准，在肺动脉高压诊断分类中具有重要价值。肺血管末端血液充盈状况对于判断患者肺动脉高压是否小动脉闭塞具有重要临床实用价值。需要注意，肺动脉造影并非肺动脉高压常规检查项目。
（11）6min步行距离试验：6min步行距离试验是评价患者活动耐量的客观指标，也是评价疗效的关键方法。进行6min步行距离试验同时还应同时评价Borg呼吸困难分级。
例题2（Ⅰ～Ⅱ题共用题干）
女性，7岁。因反复晕厥伴喘息半年入院。查体发现口唇轻度发绀，颈静脉充盈，心率100次/min，律齐，P2＞A2，三尖瓣区可闻2/6级收缩期杂音。无杵状指（趾），双下肢轻度水肿。
Ⅰ．最可能的诊断是（D）
A.血管迷走性晕厥
B.癫痫发作
C.肺动脉高压，WHO心功能分级3级
D.肺动脉高压，WHO心功能分级4级
E.心肌炎
肺动脉高压的临床表现
（1）症状：早期无明显症状，病情发展至心功能失代偿才引发症状。首发就诊症状是活动后气短。其后依次为胸痛、晕厥、咯血、心悸、下肢水肿及胸闷。
（2）既往史：注意询问减肥药服用史、习惯性流产史、鼻出血、慢性支气管炎、HIV感染史、肝病、贫血、甲状腺疾病、打鼾史及深静脉血栓史等。鼻出血需要考虑患者是否合并遗传性出血性毛细血管扩张症。
（3）体格检查：肺动脉高压的体征没有特异性，P2亢进最为常见。其他常见体征有三尖瓣收缩期杂音；右心功能不全时可出现颈静脉充盈或怒张，下肢水肿；先天性心脏病合并肺动脉高压可出现发绀、杵状指（趾）等。另外，还需对背部仔细听诊，如发现血管杂音应考虑肺动静脉畸形可能。
（4）WHO肺动脉高压功能评级：功能分级不但是治疗策略的依据，也是判断患者预后的重要资料。
Ⅱ．下列药物不宜应用（D）
A.呋塞米 B.地高辛
C.波生坦 D.硝酸甘油
E.多巴胺
肺动脉高压的治疗
（1）传统治疗
1）除了合并房性心动过速、心房颤动等快速性心律失常，地高辛被推荐仅能应用于心排血量和心脏指数小于正常值的患者。利尿药应谨慎使用，短期改善患者症状之后，即应减量并逐渐停用。华法林如无禁忌，则部分凝血酶原活动度的国际标准比值（INR）应该控制在1.5～2.5，主要是对抗肺血管原位血栓形成和发展。
2）强调急性肺血管反应试验结果是患者能否服用CCBs的唯一根据，因为试验阳性往往提示大量小肺动脉痉挛。而试验阴性，则提示血管重塑而闭塞是主要病理基础，此时使用CCBs则有导致体循环血压下降、矛盾性肺动脉压力升高、心力衰竭加重、诱发肺水肿等危险。
3）原则上对于各类肺动脉高压患者，禁忌使用ACEI、ARB和硝酸酯类等血管扩张药。
（2）靶向治疗
1）对急性肺血管扩张试验结果阴性，病情稳定的肺动脉高压患者，建议采用前列环素类药物（如伊洛前列素，商品名万他维）、内皮素受体拮抗药（如波生坦）、5型磷酸二酯酶抑制药（如西地那非）等新型血管扩张药进行靶向治疗或联合治疗。
2）治疗目标：①对于肺动脉高压这类恶性疾病，国内外专家倾向于“以目标为导向的靶向治疗”，意即治疗之前，先预设治疗目标，随后给予靶向治疗方案。3个月为1个周期，检查患者是否达到治疗目标，如达到，继续治疗。如没有达到目标，更换方案或者联合治疗。②一般来说，预先设定的治疗目标是下列生理指标至少50%改善，而其他指标没有恶化，如6min步行距离、WHO功能分级、Borg呼吸困难指数、动脉氧饱和度、左心室舒张期末内径、右心室内径、肺功能、平均肺动脉压、肺血管阻力、心排血指数、右心室射血分数、右心房平均压、右心室舒张期末压和临床恶化事件等。
（3）联合治疗方案
1）靶向联合方案：如果患者经单药治疗，没有达到预先设定的治疗目标或者病情仍进行性加重，建议采用联合治疗。前尚无公认最佳联合治疗方案。根据专家经验，波生坦+西地那非或波生坦+伐地那非可能疗效较好。
2）靶向治疗之外的综合治疗：他汀，初步研究证实可以加用。
（4）介入治疗：对于肺血管炎或者血栓栓塞而导致的肺血管局部狭窄相关的肺动脉高压，可以考虑球囊扩张和支架置入。
（5）肺移植：药物治疗无效的肺动脉高压患者，可以考虑单侧、双侧或者部分肺叶肺移植。
（6）其他新技术：血管活性肠肽、基因治疗等。