筛查、遗传倾向与干预
2026年08月25日
1 筛查、遗传倾向与干预
大部分卵巢癌是散发性的,遗传性卵巢癌约占所有卵巢癌患者的15%。遗传性卵巢癌患者平均发病年龄较散发性卵巢癌患者早,多携带BRCA基因(breast cancer susceptibility gene)突变,罹患其他恶性肿瘤的风险增加。病理类型主要为浆液性乳头状囊腺癌,预后较好。流行病学资料显示,无胚系BRCA基因突变的女性一生中患卵巢癌的概率为1%~2%,而有BRCA1基因突变的女性一生中的患病风险为21%~51%,有BRCA2基因突变的女性一生中的患病风险为11%~17%。因此,有必要对高危人群进行BRCA基因检测。高危人群主要包括:近亲有人患乳腺癌、卵巢癌或其他相关癌症;绝经前患乳腺癌;同时患多个相关的肿瘤,如乳腺癌、卵巢癌;家族中有男性乳腺癌;有德系犹太人血统等。与卵巢癌相关的遗传性肿瘤综合征主要有遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征(Hereditary Breast and OvarianCancer Syndrome,HBOC)、林奇综合征(Lynch Syndrome,LS)、黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers Syndrome,PJS)等。这些综合征的共同特点为:常染色体显性遗传,平均发病年龄较散发性患者早,对侧卵巢发病风险高,患多种原发肿瘤的风险增加,可表现为一人罹患多种原发肿瘤,和(或)家族中多人罹患同种或多种原发肿瘤的情况。(https://www.daowen.com)