1.2　基因检测

符合以下情况一项或多项的个体，建议进行相关的基因检测：

①家族中存在已知的BRCA1/2基因突变。

②卵巢癌病史，或患其他HBOC 相关肿瘤，且确诊卵巢癌及相关肿瘤时，年龄≤50 岁。

③患HBOC相关肿瘤，且确诊年龄≤60岁，并且有第2个原发肿瘤，或三阴性乳腺癌，或至少1 个近亲属患HBOC相关肿瘤。(https://www.daowen.com)

④近亲属中至少2人患HBOC相关肿瘤。

⑤男性乳腺癌患者，或有男性近亲属患乳腺癌，肿瘤组织检测到BRCA1/2基因突变，但未行胚系分析。

⑥林奇综合征、黑斑息肉综合征的筛查参考美国国家综合癌症网络（NCCN）临床实践指南，遗传/家族高风险评估-结直肠癌。对家族中存在已知基因突变的个体，建议首先针对该特定基因突变进行检测。对于家族中没有已知基因突变的个体，应首先对肿瘤患者进行检测，无法对患者进行检测时，才考虑直接对非患者进行检测。当患者个人史或家族史指向某个特定综合征时，应针对该综合征的基因进行检测。如果针对性的基因检测未发现有害突变，但患者个人或家族史证据很强时，可考虑多基因检测。在进行多基因检测前后提供专业遗传学咨询非常重要。