1.3 基因突变携带者的风险
管理
①对于BRCA1基因突变携带者,建议在35~40岁或完成生育后进行预防性输卵管和卵巢切除。BRCA2基因相关卵巢癌的确诊年龄通常较BRCA1基因相关卵巢癌晚8~10年,故BRCA2基因突变携带者可考虑延迟至40~45岁进行预防性附件切除。在考虑预防性手术时,应与基因突变携带者详细讨论手术的风险与获益。仅行输卵管切除术不是降低患癌风险的标准手术,输卵管切除的女性仍有患卵巢癌和腹膜癌的风险。在绝经前进行预防性卵巢切除可能降低乳腺癌风险,但降低的程度不确定。(https://www.daowen.com)
②对于林奇综合征、黑斑息肉综合征相关基因突变携带者,进行双侧输卵管、卵巢的切除和子宫的切除应基于个体情况,如是否生育、绝经情况、合并症、家族史等因素。
③口服避孕药物可以降低发生卵巢癌的风险,风险降低的程度与服用药物的时间呈正相关。口服避孕药物是否会增加乳腺癌的患病风险一直存在争议,故口服避孕药物预防卵巢癌适用于已行预防性乳腺切除术的BRCA基因突变携带者。