（一）总论

软组织肉瘤（soft tissue sarcoma，STS）的诊断需要临床、影像和病理三者结合。从事软组织肉瘤诊治的医师应熟悉软组织肉瘤的临床特点，其中不仅包括好发年龄、性别、部位等，还应熟练掌握各种类型软组织肉瘤的生长速度、生物学行为、各种影像学表现等，最后的确诊仍依赖于病理诊断。

1.年龄软组织肉瘤可发生于任何年龄段，但不同类型的软组织肉瘤，无论是良性还是恶性，均有其好发年龄，且有较大差别，对软组织肉瘤的诊断有一定的提示意义。如胚胎性横纹肌肉瘤等好发于婴幼儿和儿童，尤因肉瘤好发于青少年，黏液纤维肉瘤、多形性未分化肉瘤和卡波西肉瘤等好发于中老年。

2.性别软组织肉瘤的发生与性别也有一定的关系，软组织肉瘤多发生于男性，其中一些肿瘤主要发生于青年男性，如促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤；另一些软组织肉瘤则好发于女性，如腹壁韧带样瘤、侵袭性血管黏液瘤、淋巴管肌瘤病和腹膜后平滑肌肉瘤等。

3.部位软组织肉瘤可发生于全身任何部位，但总的来说，大多数肿瘤发生于四肢、躯干和体腔，部分肿瘤发生于头颈部、外生殖区、泌尿生殖道和消化道。不同类型的肿瘤，无论是良性还是恶性，也都有其好发部位。如隆突性皮纤维肉瘤和上皮样肉瘤好发于皮肤或皮下，滑膜肉瘤和软组织透明细胞肉瘤等好发于肢端，横纹肌肉瘤好发于泌尿生殖道，脂肪肉瘤和平滑肌肉瘤好发于腹膜后。

4.生长速度一般来讲，良性肿瘤生长缓慢，恶性肿瘤生长迅速，但在软组织肉瘤中，一些良性病变可生长迅速，如结节性筋膜炎，而一些软组织肉瘤则可以缓慢性生长，如隆突性皮肿纤维肉瘤的病史可长达二十年，腺泡状软组织肉瘤和滑膜肉瘤的病史也可长达十多年。对一些良性肿瘤，在近期内生长突然加速并且明显增大，则要注意是否有肉瘤变的可能性，如Ⅰ型神经纤维瘤病中的神经纤维瘤可发生肉瘤变，进展为恶性周围神经鞘膜瘤。

5.生物学行为软组织肉瘤不同于某一器官的肿瘤，复杂的组织学起源决定了不同的生物学行为，甚至同一起源的组织生物学行为差异很大，如不同亚型的脂肪肉瘤、横纹肌肉瘤，因而其治疗原则也各不相同。虽然，根据软组织肉瘤分化程度，病理学将其分为G1～G3，但也难反映其生物学全貌。如透明细胞肉瘤、上皮样肉瘤、滑膜肉瘤等易出现淋巴结转移；胚胎型横纹肌肉瘤和尤因肉瘤对化、放疗敏感，但易早期出现血行转移；腹腔黏液脂肪肉瘤好局部复发，而小圆细胞脂肪肉瘤则容易出现肺转移；根据化疗疗效可以将软组织肉瘤分为高度敏感至化疗不敏感；腺泡状软组织肉瘤极易发生肺转移，很少出现淋巴结转移，病程远较横纹肌肉瘤长，对化疗不敏感，但多靶点小分子药物治疗有效。(https://www.daowen.com)

6.影像学软组织肉瘤的影像学检查包括超声、X线、CT、MRI和核医学检查，除了根据肿瘤的影像学特点提供诊断之外，在确定肿瘤与邻近骨和关节的关系、了解肿瘤的范围及其与周围组织的关系、引导穿刺活检、肿瘤分期、手术治疗方案制订和术后随访等诸多方面也起了至关重要的作用。病理医师如能掌握一些影像学知识，结合肿瘤的镜下特征，对软组织肉瘤的诊断也会有很大的帮助。

7.病理

（1）诊断思路：通常采取下列步骤。①首先确定病变是肿瘤性、反应性、增生性，还是假恶性病变，在诊断肉瘤之前需排除假肉瘤性病变，以免造成不必要的过多治疗；②确定为肿瘤后，再区分良性、中间性或恶性；③根据临床特点、影像学表现，并结合免疫组化和（或）分子检测等辅助检查，进一步确定肿瘤的具体类型；④如肿瘤为恶性，在一些情形下，还需注意排除类似软组织肉瘤的其他恶性肿瘤类型，包括恶性黑色素瘤、肉瘤样癌和淋巴造血系统肿瘤等。

（2）免疫组化检查：选择免疫组化抗体时尽可能做到有针对性，并合理配伍。一些可能与靶向治疗相关的标记，如CD117、DOG1和ALK等，应加设阳性对照。对穿刺活检标本进行免疫组化标记时，因受活检组织量少，不推荐采用撒网式标记，而应循序渐进。

（3）分子病理检测：软组织肉瘤的分子病理学发展也十分迅速，不仅在传统的诊断和鉴别诊断中起了十分重要的作用，在指导临床制订软组织和骨肿瘤治疗策略、预测肿瘤生物学行为等方面也发挥着重要的角色。另一方面，基于分子异常的新病种报道也在不断涌现，肿瘤分类的基础正在从形态学分类转向分子分类。

（王　坚　姚　阳）