8.2.2　研究位点的选取

（1）ITIHS家族基因介绍

ITIH1基因编码间α胰蛋白酶抑制因子重链H 1［Homo sapiens inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain fam ily（ITIH），member 1，M IM：147270］，全长14.483 kb，位于3号染色体短臂21.1的位置（从52811602到52826084），含有22个外显子，ITIH1基因编码769个氨基酸的ITIH 1 isoform b蛋白和623个氨基酸的ITIH 1 isoform c蛋白。

ITIH3基因编码间α胰蛋白酶抑制因子重链H3（ITIH，member 3，M IM：146650）全长14.239kb，位于染色体3 p21.1的位置（从52828784到52843025），同样包含22个外显子，ITIH3基因编码890 aa的蛋白。

ITIH4基因编码间α胰蛋白酶抑制因子重链H3（ITIH，member 4，M IM：600564）全长17.712kb，位于染色体3p21.1的位置（从52847006到52864717），含有24个外显子，ITIH4基因编码900个氨基酸的蛋白ITIH 4 isoform 2 precursor蛋白和930 aa的isoform 1 p recursor蛋白。

ITIH1，ITIH3，ITIH4基因表达谱可以从UCSC中查到（http：／／genome.ucsc.edu／cgi-bin／hgNear），截图如图8-14所示。

图8-14　ITIH 1，ITIH3，ITIH 4基因的表达谱

注：原彩色的图中用红／绿色方案来显示基因表达比，红色代表基因高表达，而绿色代表低表达。

（2）SNP的选择

ITIH1，ITIH3，ITIH4基因所处的染色体区域（从52811602到52864717）的DNA全序列可以从美国NCBI网站（http：／／www.ncbi.nlm.nih.gov／）找到并下载。我们选用Hap loview软件，采用成对标签法，选取满足条件（r2≥0.8，MAF≥0.05）的tag-SNPs［59，60］，r2值≥0.8，最小等位基因频率（MAF）≥0.05的标签SNP（tag-SNPs）［59，60］。我们择取7个tag-SNPs：rs2710322，rs1042779，rs3774356，rs2535629，rs17331151，rs3821831，rs4687554。具体信息见表8-13。

表8-13　用来分型的ITIH 1-ITIH3-ITIH 4基因区域中的7个SNP的信息

图8-15　7标签SNP在ITIH 1-ITIH3-ITIH 4基因区域的位置