8.2.5　实验结果

8.2.5　实验结果

（1）Hardy-Weinberg平衡检测

除了rs3774356，其余所有位点在正常对照、精神分裂病例和重度抑郁症病例中的哈迪—温伯格平衡P值均大于0.05，详见表8-15、表8-16。因rs3774356在正常对照中不符合哈迪—温伯格平衡，所以在后继分析时予以剔除。

（2）单个位点关联结果

病例组和对照组中6个位点的等位基因频率和基因型频率见表8-17、表8-18。通过精神分裂与对照组的关联研究，我们发现：rs2710322和rs1042779在Bon ferroni多重校正之前与精神分裂症存在显著相关（rs2710322：Pallele＝0.0003，Pgenotype＝0.001，OR［95%CI］＝1.278［1.117～1.462］；rs1042779：Pallele＝0.008，Pgenotype＝0.017，OR［95%CI］＝1.164［1.040～1.303］）；同时 发现rs17331151和rs3821831在Bonferroni多重校正之前也与精神分裂症存在关联（rs17331151：Pallele＝0.015，OR［95%CI］＝1.322［1.054～1.658］）；rs3821831：Pgenotype＝0.04，OR［95%CI］＝1.044［0.866～1.258］），见表8-17。

通过重度抑郁症与对照组的关联研究，我们发现：rs2710322，rs1042779，rs3821831在Bonferroni多重校正之前与重度抑郁症存在关联（rs2710322：Pallele＝0.01，OR［95%CI］＝0.840［0.735～0.959］；rs1042779：Pallele＝0.007，Pgenotype＝0.012，OR［95%CI］＝1.178［1.047～1.326］；rs3821831：Pallele＝0.0005，Pgenotype＝0.001，OR［95%CI］＝1.426［1.156～1.760］，见表8-20。研究结果经Bon ferroni多重校正后，rs2710322与精神分裂症依然存在显著关联（Pallele＝0.002，Pgenotype＝0.012），而rs1042779与精神分裂症存在弱相关（Pallele＝0.048）。rs3821831与重度抑郁症存在显著关联（Pallele＝0.003，Pgenotype＝0.006），见表8-17、表8-18。

（3）单倍型分析

6个SNPs之间的LD精神分裂症样本和重度抑郁症样本中的分布见图8-10。如在两种疾病样本中D′值均大于0.9的SNPs划分为一个单倍型块。没有满足条件的单倍型块出现。图8-15中给出了所有位点之间LD的整体情况。

（4）人群层化分析

由于此分析与前一节CACNA1C基因研究是一批样本的研究结果，将这一批的分型结果放到一起分析，分析结果见8.1.5节中图8-11。(https://www.daowen.com)

（5）D′值和r2值的分析

我们利用SHEsis平台，分析连锁不平衡，各个位点在精神分裂症和重度抑郁症样本中的D′值和r2见表8-19a、表8-19b。

（6）精神分裂症和重度抑郁症的联合分析

将本研究获得的6个SNP位点在精神分裂症和重度抑郁症的样本数据作为一个整体的病例进行分析，其结果如下：rs1042779与合并病例极显著关联（Palles＝0.002，Pgenotype＝0.003，OR［95%CI］＝1.171［1.060～1.292］）；经Bonferroni校正后也显著关联（Palles＝0.012，Pgenotype＝0.018）；对于rs3821831与合 并 病例也显著 关 联（Palle＝0.038，Pgenotype＝0.002；校正后Pgenotype＝0.012），见表8-20。

SHEsis平台上分析得到的单倍型频率如图8-16、图8-17所示。