亨廷顿病

亨廷顿病（Huntington disease）是常染色体显性遗传的基底核和大脑皮质变性疾病。以缓慢进展的舞蹈症及精神异常和痴呆为临床主要表现。病理特点：大脑皮质萎缩，特别是第3、第5和第6层神经节细胞丧失合并胶质细胞增生。尾状核、壳核神经元大量变性丢失。苍白球含γ氨基丁酸与脑啡肽的纹状体传出神经元受累是舞蹈症的病理基础。苍白球含γ氨基丁酸与P物质的纹状体传出神经元受累是肌强直及肌张力障碍的病理基础。纹状体传出神经元中γ氨基丁酸、乙酰胆碱及其合成酶明显减少，多巴胺浓度正常或略增加；与γ氨基丁酸共存的神经调质脑啡肽、P物质亦减少，生长抑素和神经肽Y增加。该病外显率非常高，受累个体的后代一半发病。(https://www.daowen.com)