脑白质营养不良

脑白质营养不良是髓鞘形成缺陷神经系统遗传因素疾病。以进行性运动障碍伴视力减退和精神异常等为主要临床表现。异染性脑白质营养不良是神经鞘脂沉积病，为常染色体隐性遗传，22号染色体上芳基硫酯酶A基因发生变异，导致芳基硫酯酶A不足，不能催化硫脑苷脂水解而在体内沉积，引起中枢神经系统脱髓鞘。(https://www.daowen.com)