什么是家族性致死性失眠症

答：1986 年，Lugaresi 首先报道了一例常染色体显性遗传病。患者为男性，53 岁，死于进行性不可逆的失眠和自主神经元丧失。Lugaresi 将其命名为家族性致死性失眠症（fatal familial insomnia，FFI）。本病为罕见的常染色体显性遗传病。个别或少数病例临床上具备FFI 症状，但无家族关系，则应考虑为散发型FFI。

家族性致死性失眠（fatal familial insomnia，FFI）是一种以失眠为主要临床特征的朊蛋白病，也为常染色体显性遗传的进展性和致死性疾病。病变系感染性，多累及丘脑，致使该处中枢神经元大量和严重破坏、脱失，故又称之为家族性丘脑变性、丘脑性失眠性疾病。表现为进行性睡眠始动困难，在数月内出现完全不能睡眠，然后从完全的清醒状态进入一种梦样睡眠状态。本病少见，多发于30～60 岁。病程为进展性，症状逐渐加重，尤以自主神经功能障碍为显著。病情来势凶险，除彻夜不眠而用催眠药治疗无效外，严重的下丘脑综合征所表现的自主神经功能障碍及其他神经系统的致命损害，可使患者处于不能唤醒的昏迷状态。本病急性期少于1 个月，亚急性期不超过1 年，多在发病7～13个月后死亡。(https://www.daowen.com)

本病治疗上没有好的方法，主要侧重于预防。具体预防措施有：①控制传染源：屠宰朊毒体病病畜及可疑病畜，并对动物尸体妥善处理。有效杀灭朊毒体的方法包括焚化、高压消毒132℃持续1 小时、5% 次氯酸钙或1mol/L 氢氧化钠60 分钟浸泡等。限制或禁止在疫区从事血制品以及动物材料来源的医用品的生产。朊毒体病及任何神经系统退行性疾病患者、曾接受器官提取人体激素治疗者、有朊毒体病家族史者和在疫区居住过一定时间者，均不可作为器官、组织及体液的供体。对遗传性朊毒体病家族进行监测，予遗传咨询和优生筛查。②切断传播途径：革除食用人体组织陋习，不食用朊毒体病动物肉类及制品，不以动物组织饲料喂养动物，医疗操作严格遵守消毒程序，提倡使用一次性神经外科器械。