病理解剖和病理生理
胚胎发育28天开始，原始心房的顶壁正中线房壁向内凹陷形成原发隔，房室管的背侧壁和腹侧壁形成前、后心内膜垫并对接融合成为中间隔。原发隔自上而下生长，在原发隔下缘与中间隔之间，暂存一孔，即原发孔。以后原发隔继续向下生长使原发孔逐渐变小，并与中间隔融合，最终封闭原发孔。在封闭之前，原发隔的顶部逐渐吸收而出现若干个孔，此即继发孔。胚胎发育第40天左右，在原发隔的右侧，由心房的顶壁又发生一隔膜，此即继发隔。此隔向下生长，但不完整，呈新月状，其下缘围成一孔，称为卵圆孔。出生后左心房压升高，原发隔被压向继发隔和卵圆孔，形成功能性关闭。生后3个月内原发隔与继发隔解剖融合，使后者完全解剖封闭。2/3的小儿在生后12个月内卵圆孔完全封闭，少数可延迟至18个月或成人阶段仍未完全解剖封闭，称之为卵圆孔未闭。
继发孔型房间隔缺损最常见，又称Ⅱ孔型房间隔缺损，约占房间隔缺损的70%，多发生于房间隔中部卵圆窝部位及其周围，形态多为椭圆形或月牙形，多数在1.5～3.5 cm。形成的原因有原发隔发育不良、继发孔吸收过多或继发隔发育不良等，结果导致原发隔与继发隔融合后前者不能覆盖卵圆孔，或后者不能覆盖继发孔，形成房间隔中部的结构缺失。
原发孔型房间隔缺损又称之为Ⅰ孔型房间隔缺损、部分心内膜垫缺损或部分房室间隔缺损，系胚胎期原发隔下缘与房室管心内膜点未能融合所致。缺损一般较大，位于卵圆窝和冠状静脉窦口前下方和左、右心房室环的上方，上缘为新月形嵴，是房间隔的底部，下缘是位置下移的房室瓣。同时由于上下心内膜垫融合不完全，形成二尖瓣前叶中部裂口，导致明显的二尖瓣反流。
上、下腔静脉及冠状静脉窦在右心房入口之间的区域为壁光滑的右心房窦部，若此处发育异常可导致静脉窦型房间隔缺损，分为上腔静脉型和下腔静脉型缺损两种亚型。上腔型缺损位于上腔静脉的入口处，常合并右上肺静脉异位连接并引流到上腔静脉或右心房。下腔型缺损位于卵圆窝后下方近下腔静脉入口处，或为继发孔型房间隔缺损向下腔静脉开口延伸的大缺损。下腔静脉向左移位与左右心房相通，常合并右下肺静脉异位连接并引流入右心房或一支以上肺静脉向下异位连接下腔静脉。
冠状静脉窦型房间隔缺损又称为无顶冠状静脉窦或冠状静脉窦顶盖缺如，极少见，是由于胚胎期左侧心房皱襞发育不良所致，导致冠状静脉窦与左心房和（或）右心房相通。无顶冠状静脉窦有完全型和部分型，前者为冠状静脉窦顶盖的大部分或全部缺如，后者为冠状静脉窦顶盖的部分缺如，小于冠状静脉窦总长的1/2。可单独发生，但常合并冠状静脉窦口周围的房间隔缺损、左上腔静脉引流入冠状静脉窦或左心房，以及其他复杂的先天性畸形。
复合型房间隔缺损为上述4型房间隔缺损中的两型或两型以上的缺损同时存在。两种缺损可互不相连或两缺损融为一个大的缺损，后者缺损面积往往很大，使左、右心房大部分交通，形成非限制性分流，其形态和血流动力学近似单心房样改变。(https://www.daowen.com)
单心房为房间隔完全缺如或仅残留2～3mm的肌性残端或肌束，可分为单纯性和合并型两种。单纯性单心房为单独存在，二尖瓣和三尖瓣装置无严重畸形，一般不合并左上腔静脉或部分无顶冠状静脉窦，也不伴有其他心脏畸形。合并型单心房至少合并一种其他心脏畸形，如室间隔缺损、大动脉转位等。
如果胚胎期原发隔发育不良，卵圆窝处可遗有大小不等、数目不一的筛孔型缺损，即筛孔型房间隔缺损，可合并房间隔瘤。
卵圆孔未闭一般大小为2～10mm，平均5～6mm，可有少量分流，或暂无分流，但在心房形态和（或）压力变化以后导致卵圆孔再开放时出现少量分流。分流的方向取决于左右心房的压差指向，当肺动脉高压或右心室流出道梗阻导致右心房压力明显高于左心房时，可出现房水平右向左分流。
房间隔缺损常合并其他先天畸形，较常见的有肺静脉畸形引流入右心房、肺动脉瓣狭窄、二尖瓣狭窄和关闭不全、室间隔缺损及动脉导管未闭等。在某些严重的先天性心脏畸形中，房间隔缺损是其生存的必需条件之一，如三尖瓣闭锁、大动脉转位等。
除非缺损较小，房间隔缺损多伴有右心室及右心房的增大，以扩大为主，后期可有增厚。左心室、左心房大小正常。肺动脉及其分支可有不同程度的增宽。当房间隔缺损合并二尖瓣病变时称之为鲁登巴赫综合征（Luternbacher Syndrome），此时右心室和右心房显著增大，但左心房并不增大。
正常时左心房的压力高于右心房，在房间隔缺损时，一般是以左向右分流为主，分流量的大小，主要取决于缺损面积的大小及两侧心房间的压力阶差。如缺损较大，则两侧心房的压力相近，此时分流的方向取决于肺循环与体循环的阻力。由于右心室的阻力通常较低，因此分流方向仍是左向右。由于左向右分流，肺循环的血流量明显增加，高时可达体循环血流量的4倍。此时三尖瓣口及肺动脉瓣口的血流速度明显加快，如果分流量较大，可导致相对肺动脉瓣狭窄。长期的左向右分流可使肺小动脉阻力增高，进而引起肺动脉高压。在有显著的肺动脉高压、肺动脉瓣口狭窄或右心衰竭时，右心房的压力可显著升高，高于左心房压力时，可出现右向左的分流，引起发绀。