病理解剖和病理生理

MFS的心血管系统基本病理学改变是主动脉根部中层病变，中层弹力组织明显消失，中层囊性坏死，平滑肌破坏和胶原纤维增生。主要表现为弹力纤维断裂、黏多糖沉积以及细胞外基质金属蛋白酶增加，导致弹力纤维和平滑肌明显减少或消失，主动脉壁变薄和弹性强度减低，在长期的高压血流的作用下导致主动脉根部扩张，甚至弥漫性瘤样膨出，主动脉壁变薄而形成主动脉瘤，且随着年龄的增长逐渐加重，如动脉瘤破裂，导致大出血。当伴有动脉内膜的撕裂时，血液流入管壁夹层，形成血肿并扩大，管壁分离为两层，血肿可向两侧扩展，管壁继续剥离，可侵及主动脉瓣、主动脉弓及降主动脉。内膜裂口可扩大，使部分内膜游离，在主动脉腔内漂动或脱落。主动脉夹层破裂可导致猝死。(https://www.daowen.com)

主动脉瓣可发生变性、变薄或瓣叶畸形，升主动脉瘤及主动脉根部夹层动脉瘤均可侵及主动脉瓣环，使主动脉瓣环过度扩张，导致主动脉瓣闭合不良或脱垂，伴有不同程度的反流。当伴有主动脉瓣关闭不全时，左心室容量负荷明显增加，左心增大进行性代偿，最后导致左心衰。少数患者二尖瓣也同时受累，瓣叶和腱索黏液性变，使瓣叶变薄，腱索伸展而导致二尖瓣脱垂和反流。