皮质醇增多症
例题1
下列哪种疾病是依赖ACTH的（A）
A.Cushing病 B.肾上腺皮质腺瘤 C.肾上腺皮质腺癌
D.Meador综合征 E.Carney综合征
病因
（1）依赖促肾上腺皮质激素的库欣综合征：系由于血中促肾上腺皮质激素（ACTH）水平增高，刺激双侧肾上腺弥漫性增生，分泌肾上腺皮质激素增多。根据促肾上腺皮质激素来源不同，又分为以下2种。
1）库欣病：指垂体促肾上腺皮质激素分泌过多，伴肾上腺皮质增生。最常见，约占库欣综合征的70％。促肾上腺皮质激素微腺瘤，约见于80％库欣病患者。约10％患者为促肾上腺皮质激素大腺瘤，少数患者垂体无腺瘤，而呈促肾上腺皮质激素细胞增生，可能原因为下丘脑功能紊乱。
2）异位促肾上腺皮质激素综合征：系垂体以外肿瘤分泌大量促肾上腺皮质激素，伴肾上腺皮质增生。主要见于燕麦细胞支气管肺癌（约占半数）和不同部位的类癌，另外有胰岛癌、甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、神经母细胞瘤、黑色素瘤等，肺腺癌、鳞状细胞癌和肝癌也可引起。
（2）不依赖促肾上腺皮质激素的库欣综合征：系因肾上腺本身的疾患致皮质醇合成及分泌增多，垂体促肾上腺皮质激素细胞因血中皮质醇水平升高而受抑制，血中促肾上腺皮质激素水平很低。包括以下几种。
1）肾上腺皮质腺瘤：约占库欣综合征的15％～20％，起病较缓慢，病情中等度。
2）肾上腺皮质癌：占库欣综合征5％以下，病情重，进展快。
3）不依赖促肾上腺皮质激素的双侧肾上腺小结节性增生：又称原发性色素性结节性肾上腺病。可伴或不伴Carney综合征。
4）不依赖促肾上腺皮质激素的双侧肾上腺大结节性增生：病情进展较腺瘤患者为缓。
例题2
下列哪项为Cushing综合征常见的并发症（C）
A.继发性贫血 B.低胆固醇血症 C.类固醇性糖尿病
D.高钾血症 E.高钙血症
代谢障碍 大量皮质醇促进肝糖原异生，并有拮抗胰岛素的作用，减少外周组织对葡萄糖的利用，肝葡萄糖输出增加，引起糖耐量减低，部分患者出现类固醇性糖尿病。明显的低血钾性碱中毒主要见于肾上腺皮质癌和异位促肾上腺皮质激素综合征。低血钾使患者乏力加重，引起肾浓缩功能障碍。部分患者因潴钠而有水肿。病程较久者出现骨质疏松，脊椎可发生压缩畸形，身材变矮，有时呈佝偻、骨折。儿童患者生长发育受抑制。
例题3
皮质醇增多症常见的皮肤改变中不包括（C）
A.紫纹 B.瘀斑 C.白斑
D.毛囊角化 E.皮肤癣
临床表现
（1）向心性肥胖、满月脸、多血质：面圆而呈暗红色。颈部两侧、后背上部及锁骨上窝脂肪垫增厚，腹部膨隆。至疾病后期，因肌肉消耗，四肢显得相对瘦小。多血质与皮肤菲薄、微血管易透见有时与红细胞数、血红蛋白增多有关（皮质醇刺激骨髓）。
（2）全身及神经系统表现：肌无力，下蹲后起立困难。常有不同程度的精神、情绪变化，如情绪不稳定、烦躁、失眠，严重者精神变态，个别可发生类偏狂。
（3）皮肤表现：皮肤薄，微血管脆性增加，轻微损伤即可引起瘀斑。下腹两侧、股（大腿）外侧等处出现紫纹（紫红色条纹，由于肥胖、皮肤薄、蛋白分解亢进、皮肤弹性纤维断裂所致），手、足、指（趾）甲、肛周常出现真菌感染。异位促肾上腺皮质激素综合征者及较重库欣病患者皮肤色素沉着加深。
（4）心血管表现：高血压常见，与肾素-血管紧张素系统激活，对血管活性物质加压反应增强、血管舒张系统受抑制及皮质醇可作用于盐皮质激素受体等因素有关。同时，常伴有动脉硬化和肾小球动脉硬化。长期高血压可并发左心室肥大、心力衰竭和脑血管意外。由于凝血功能异常、脂代谢紊乱，易发生动静脉血栓，使心血管并发症发生率增加。
（5）对感染抵抗力减弱：长期皮质醇分泌增多使免疫功能减弱，肺部感染多见；化脓性细菌感染不容易局限化，可发展成蜂窝织炎、菌血症、感染中毒症。患者在感染后，炎症反应往往不显著，发热不高，易于漏诊而造成严重后果。(https://www.daowen.com)
（6）性功能障碍：女性患者由于肾上腺雄激素产生过多，以及皮质醇对垂体促性腺激素的抑制作用，大多出现月经减少、不规则或停经；痤疮常见；明显男性化（乳房萎缩、生须、喉结增大、阴蒂肥大）者少见，如出现，要警惕肾上腺皮质癌。男性患者性欲可减退，阴茎缩小，睾丸变软，此与大量皮质醇抑制垂体促性腺激素有关。
（7）代谢障碍。
例题4
下列检查中，不能评价患者是否存在皮质醇增多症的试验是（A）
A.OGTT B.血浆皮质醇节律测定
C.血浆ACTH测定 D.24小时尿游离皮质醇测定
E.小剂量地塞米松抑制试验
功能诊断
（1）临床表现，如典型体态、乏力、高血压、糖耐量异常、性功能改变等。
（2）24小时尿游离皮质醇（UFC）升高或尿17-羟皮质类固醇（17-OHCS）浓度升高。
（3）血皮质醇水平升高，且失去昼夜分泌节律。正常成人一天中血浆皮质醇随促肾上腺皮质激素的生理波动而呈晨高夜低的变化。本症患者血皮质醇浓度早晨高于正常，晚上不明显低于清晨（表示正常的昼夜节律消失）。
（4）小剂量地塞米松（1mg）过夜抑制试验或标准小剂量地塞米松抑制试验血皮质醇水平未被抑制。
例题5
大剂量地塞米松抑制试验可用于提示（C）
A.嗜铬细胞瘤的鉴别诊断 B.醛固酮增多症的鉴别诊断
C.皮质醇增多症的定位和病因 D.肾上腺皮质功能状态
E.垂体瘤的功能评价
库欣综合征的诊断
（1）功能诊断。
（2）病因诊断。
1）血促肾上腺皮质激素测定：增高或仍处于正常范围提示为促肾上腺皮质激素依赖型，如明显降低则为非促肾上腺皮质激素依赖型。
2）大剂量地塞米松抑制试验：服药前一日留24小时尿，测17-羟皮质类固醇或尿游离皮质醇作为对照样本，晨8时采血测血浆皮质醇。此后每6小时口服地塞米松2mg，连服2天，收集服药后第2日的24小时尿，测17-羟皮质类固醇或尿游离皮质醇及血浆皮质醇含量。如抑制超过50％，提示垂体性库欣病；如不能被抑制到对照值的50％以下，提示肾上腺自主性腺瘤、肾上腺癌或异位促肾上腺皮质激素综合征。
3）双侧岩下窦插管取血（BIPSS）：是创伤性介入检查。促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征患者如临床、生化、影像学检查结果不一致或难以鉴别库欣病或异位促肾上腺皮质激素综合征时，建议行BIPSS以鉴别促肾上腺皮质激素来源。岩下窦（IPS）与外周（P）血浆促肾上腺皮质激素比值在基线状态≥2和促肾上腺皮质激素释放激素刺激后≥3则提示库欣病，反之则为异位促肾上腺皮质激素综合征。
（3） 定位诊断
1）肾上腺影像学检查：肾上腺影像学包括B超、CT、MRI检查，对诊断促肾上腺皮质激素非依赖性库欣综合征患者有很重要的意义。推荐首选双侧肾上腺CT薄层增强扫描。
2）垂体MRI：垂体分泌促肾上腺皮质激素的腺瘤80％～90％为微腺瘤；较大的垂体肿瘤可使蝶鞍扩大及破坏。
3）胸部影像学检查：约90％的异位促肾上腺皮质激素肿瘤在肺或纵隔内，因此胸部X线、CT扫描等影像学检查有助于发现异位促肾上腺皮质激素综合征的胸部原发肿瘤。