3.肿瘤分子诊断

肿瘤是威胁人类健康的一个重要因素，因此对于肿瘤的分子诊断也一直是研究的热点。在肿瘤发生过程中，肿瘤细胞的基因组发生了翻天覆地的变化。正常细胞含有23对染色体，而肿瘤细胞可能含有数十对染色体，这里面包括由于不正常复制产生的染色体，也包括不规则插入和断裂形成的染色体。在细胞遗传物质发生突变的这个过程中，有一些标志性的变异与肿瘤发生密切相关，例如p53、APC以及K－ras基因的突变被认为与结直肠癌的发生直接相关。(https://www.daowen.com)

以甲胎蛋白、癌胚抗原、糖链抗原、鳞状上皮细胞癌抗原、前列腺特异性抗原为代表的蛋白类标记物的检测已经用于肿瘤的临床诊断。同时，DNA或者RNA标记物的基础研究也逐步走向临床。EGFR基因的突变诊断已经用于吉非替尼药物的应用。人们发现循环肿瘤细胞（Circulating tumor cells，CTC）是导致肿瘤治疗后复发的关键因素之一。CTC在外周（血液和淋巴）循环，被循环系统带到全身各处（如肝、肺、骨、脑等），与肿瘤远处转移密不可分。循环肿瘤DNA（ct DNA）的临床检测，可以实现肿瘤的早期诊断、动态监测、耐药突变，便于进行个性化用药指导和评估肿瘤复发转移风险。