现代分子诊断学

分子诊断学，以分子生物学理论为基础，利用分子生物学技术研究生物分子的存在和表达变化，为疾病寻求准确而特异的分子诊断指标，属于病因学诊断。现代分子诊断学的进步离不开分子生物学的发展。20世纪50年代，沃森和克里克建立了DNA双螺旋结构，标志着分子生物学正式成为一门独立的学科。70年代以来，分子生物学已成为生命科学领域最具有活力的学科前沿方向。美国科学院院士、美籍华裔科学家简悦威（Yuet Wai Kan）等，应用液相DNA分子杂交技术成功地基因诊断出镰形细胞贫血症，标志着基因诊断时代的正式开启。1983年美国人穆利斯（Kary Banks Mullis）发明的聚合酶链反应（PCR）技术以及90年代初人类基因组计划的正式启动，极大地推动了基因诊断技术的发展。分子诊断最为广泛的应用主要包括感染疾病的分子诊断、遗传性疾病的分子诊断和肿瘤分子诊断三个方面。(https://www.daowen.com)