遗传性疾病的分子诊断

遗传性疾病是由于机体遗传物质发生突变所引起的疾病，主要包括单基因突变和多基因突变，引发突变的类型主要包括基因缺失、插入、易位或者点突变等。众所周知的镰刀形细胞贫血症，就是一种常染色体显性遗传病。血红蛋白β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替，构成镰状血红蛋白（HbS），取代了正常血红蛋白（Hb A），从而使该疾病患者的红细胞成镰形，容易发生破损，导致贫血。这是一种因为一个碱基的替换就引发了疾病的实例。欧洲皇室曾经历过一场“血的诅咒”，这里的“诅咒”是指由于维多利亚女王及其后代与欧洲其他国家皇室通婚造成了血友病在整个欧洲皇室的扩散。这里提到的血友病就属于遗传性疾病的一种，它与凝血因子基因的缺陷相关。凝血因子是负责凝血的蛋白质，由其有关的基因编码。这些基因的缺陷使其中某一凝血因子蛋白表达降低或缺失，即造成血友病，临床表现为流血不止。以上两种疾病仅仅是数千种遗传相关疾病中的典型代表。遗传性疾病的分子诊断是通过分析患者的分子物质包括DNA、RNA、染色体、蛋白质或者特定代谢产物等来揭示某种遗传病的发病因素的诊断方法。借助分子诊断的方法可以提早判断机体是否带有遗传病危险因子，通过早期干预，可以防止患病婴儿的诞生。(https://www.daowen.com)