三、诊断
（一）临床表现
临床症状以头痛、心悸、出汗三联症状和高血压、高代谢、高血糖三高症为特征。
1.高血压
可分为阵发性高血压和持续性高血压两种类型。
（1）阵发性高血压：占26%～45%。发作时血压可急剧升高，收缩压可高达200～300 mmHg以上，突然感到剧烈头痛、心悸胸闷、面色苍白、四肢湿冷、紧张焦虑，甚或濒死感。有时还会有恶心、呕吐、视力模糊和感觉异常等表现。发作诱因为体位改变、搬重物、受冷、咳嗽和腹压增高等。每次发作持续时间从数秒至数小时不等，发作频率为起始时数月或数周1次，以后间隔缩短，发作渐重，甚而每日发作，发作一般历时1～2h，但亦可短至数分钟，或长达一整天或数天，因此有人把发作情景形象地称为“幽灵”忽隐忽现。
发作终止时，出现迷走神经兴奋症状，面颊及皮肤潮红，全身发热，大量出汗，流唾液，瞳孔缩小，尿量增多，血压迅速降低恢复正常。严重发作时，可并发急性左心衰竭、脑出血或休克而死亡。
（2）持续性高血压：成年病员有约50%表现为此型，持续血压增高者酷似原发性高血压。而儿童嗜铬细胞瘤表现为此型占90%，大多数患者感觉不到血压的变化。少数患者血压可很高，舒张压在140 mmHg左右。患者可有心悸、出汗、神经质、对热敏感和直立性低血压等症状，体重可有减轻倾向。持续性收缩压升高的患者，病变部位可能在肾上腺；收缩压和舒张压均持续升高者，病变部位可能在肾上腺，也可能在肾上腺以外。
对于高血压、低血压交替发生的病员，或原有高血压突然血压下降时，如原因不明，应考虑嗜铬细胞瘤的可能性。
2.代谢紊乱
代谢紊乱是本病的一个显著特点，尤其以持续性高血压患者为多见。
（1）基础代谢增高：近半数患者的基础代谢率增高，为+20%～+50%，有时高达+100%。由于体内耗氧量增加，患者可有发热、消瘦、多汗、心悸和神经质等症状。严重时心律失常，如期前收缩、阵发性心动过速及室颤等。
（2）糖代谢紊乱：肝糖原分解加快，胰岛素分泌受抑制，引起血糖升高和糖耐量降低，尤其在儿童中更为常见。
（3）脂代谢紊乱：脂肪分解代谢加速，血游离脂肪酸增多，体重减少至标准体重的10%左右。
（4）红细胞增多：内分泌系统紊乱使促红细胞生成素分泌增多时，可出现红细胞增多。
3.特殊类型表现
可有下列一些特殊表现。
（1）腹部肿块：部分患者首先发现腹部可触及包块，当挤压包块时有明显心慌、头痛、出汗、血压升高。
（2）无症状性嗜铬细胞瘤：嗜铬细胞瘤分泌儿茶酚胺量和肿瘤大小不一定成正比，巨大肿瘤可能释出量不多，因为儿茶酚胺可于瘤体内降解；有的瘤体不分泌儿茶酚胺；也有瘤体内缺少儿茶酚胺代谢的酶致使肾上腺素、去甲基肾上腺素、3-甲氧-4-羟基扁桃酸（VMA）和儿茶酚胺减少。
患者无高血压也无代谢率增高的各种症状，而是在作CT、MRI等检查时发现。
（3）消化道出血：由儿茶酚胺显著升高，使胃肠道黏膜血管强烈收缩所致。症状有恶心、呕吐、便秘、腹胀和腹痛，严重时可引起出血、穿孔等急腹症表现。
（4）膀胱内嗜铬细胞肿瘤：患者于膀胱内尿量充盈时、排尿时或排尿后，可引起高血压发作，也可发生排尿时昏厥。(https://www.daowen.com)
（5）心肌炎型：临床表现有心悸、气促、低热和心脏扩大，第一心音减弱，有杂音，血沉快，黏蛋白也可增高，心电图显示左心室肥厚伴心肌缺血，完全性右束支传导阻滞，血压波动大，24 h尿儿茶酚胺、VMA明显升高，用抗风湿药物治疗无效。
（6）低血压及休克：少数患者无高血压而表现为阵发性低血压，甚至休克，或为高血压和低血压交替出现。其原因：①肿块坏死、出血使儿茶酚胺释放骤停。②大量儿茶酚胺引起心肌病变导致心排血量减少，发生心源性休克。③分泌肾上腺素：兴奋肾上腺素能β受体引起血管扩张。④大量儿茶酚胺使血管收缩，微血管壁缺氧，渗透性增强，血浆渗出，有效血容量下降，血压下降。⑤心肌梗死。
（7）合并皮质醇增多症：肥胖、乏力、闭经、心悸、皮肤菲薄和皮肤紫纹等皮质醇增多的特征。因嗜铬细胞瘤可分泌多种肽类激素，包括ACTH，故可导致肾上腺皮质增生。
（二）实验室定性检查
1.尿3甲氧-4-羟基苦杏仁酸（VMA）测定
VMA是儿茶酚胺的最终代谢产物，正常值为11～35 μmol/24 h。嗜铬细胞瘤患者在高血压发作时，尿VMA常在45.5 μmol/24 h以上，一般为50.1+126.3 μmol/24 h。尤其是持续性高血压型者，尿儿茶酚胺代谢产物多在正常高限的2倍以上。
2.血浆去甲肾上腺素和肾上腺素测定
对于临床上考虑为释放肾上腺素为主者，宜将去甲肾上腺素和肾上腺素分离，再分别测定。
（三）药物试验
药物试验分激发试验和阻滞试验两种。激发试验主要用于阵发性高血压病员不发作时，而阻滞试验则用于持续性高血压病员及阵发性高血压病员发作时。
1.激发试验
适用于血压在160/100 mmHg以下非发作期间。静脉滴注磷酸组胺0.07～0.14 mg（含组胺基质0.025～0.05 mg），也可用胰高血糖素0.5～1.0 mg或酪胺1 mg，如血压升高60/40 mmHg以上时则为阳性。此试验有一定的危险性，必须十分慎重，事先备好酚妥拉明，以备出现血压过高时急用。
2.阻滞试验
适用于血压在170/110 mmHg以上或正在发作时可做此试验。以酚妥拉明5 mg静脉注入，在3～5min内血压下降超过35/25 mmHg者为阳性。现也有用可乐定作抑制试验。
（四）定位检查
1.B超
可首选，其阳性率达90%。对肾上腺区肿瘤的诊断较准确，但对髓质增生、微腺瘤、肾上腺外肿瘤的诊断欠准确。
2.CT扫描或MRI检查
能准确地测出大于1 cm的肿瘤，肾上腺嗜铬细胞瘤一般体积较大，故几乎均能测出。
3.131碘-间碘苯甲胍（131I-MIBG）闪烁扫描
131I-MIBG是一种能被肾上腺素能神经细胞选择摄取的放射性化合物，故可用来显示嗜铬细胞瘤及恶性肿瘤的转移病灶，是一种功能性而非解剖性的定位检查。其特异性较强，敏感度可达90%左右，是诊断嗜铬细胞瘤的一种安全、灵敏、特异和无创的技术，既能够定位又能够定性，一次注药可做全身检查，假阳性率为1.8%，假阴性率为11.8%，对家族性、肾上腺外、复发或者转移性肿瘤尤为适用。