帕金森病早期诊断的展望

Braak病理学分期不再仅仅是一个抽象的理论研究，根据这个分期，研究人员不断探索非运动症状的病理学特点，期望从中寻找出临床前诊断的生物学标记，从而达到超早期诊断的目的。超早期诊断的方法越来越多，例如嗅觉障碍、运动功能的评估，快速眼动期睡眠行为障碍（RBD），外周血液检查、基因检测、影像学检查等。然而，很多相关的生物学标记物特异性不强，如嗅觉障碍可能是其他疾病的表现或独立的疾病，运动能力测试可能受情绪的影响，影像学相对发展迅速，可能是突破口之一。快速眼动期睡眠行为障碍与PD关系的研究是目前的一个热点。

20世纪80年代，人们开始认识到这个疾病，然后研究者逐渐发现不少帕金森病患者伴有RBD，大部分初诊为RBD的患者在数年后出现了帕金森病。之后一系列研究发现，RBD随访10年，至少有50％以上的患者会患上PD、路易小体痴呆或者多系统萎缩，而最多的还是PD，通常是超过50％，而且在存活的RBD患者中，患PD及相关疾病的风险会越来越高，最终80％～90％的“特发性”RBD患者都会患上神经退行性疾病。即使是初诊为RBD而不幸离世的患者，尸检也基本上都能找到α-突触核蛋白病的证据。RBD的出现主要是和脑干的一些核团受累有关，如果放在Braak分期里，应算2期。所以在黑质受累之前出现RBD也是对Braak分期的一个有力支持。通过RBD与PD关系密切的事实，如联合相关基因、电生理及影像学方面的改变，可能是今后对PD早期诊断的一个方向。(https://www.daowen.com)