人类MHC的基因结构

人类的HLA复合体位于第6号染色体的短臂上，长度约为3600 kb，共有224个基因座位，其中有128个功能性基因（有产物表达），96个假基因。根据复合体在染色体上的位置，将基因分成三类：Ⅰ类、Ⅱ类和Ⅲ类基因（图29-1）。因近年来大量非经典HLA基因被发现，故根据编码产物的功能将HLA基因分为两类：一类是经典的HLA基因，编码产物直接参与抗原的提呈和T淋巴细胞的分化发育，具有高度的多态性，包括HLA Ⅰ类、Ⅱ类基因，此为本章介绍的重点。另一类是免疫功能相关基因，包括HLAⅢ类基因和最近确认的多种基因，主要参与炎症反应或调控固有免疫应答，不显示或仅显示有限的多态性。

图29-1　HLA复合体基因结构示意图

（一）HLAⅠ类基因

经典HLAⅠ类基因区位于着丝点的远端，主要包括HLA-B、HLA-C、HLA-A三个基因座位，其编码产物为HLAⅠ类分子的α链。(https://www.daowen.com)

（二）HLAⅡ类基因

经典HLAⅡ类基因区位于着丝点的近端，结构最为复杂，主要由DP、DQ、DR三个亚区构成，每个亚区又包含两个或两个以上的功能性基因座位，该区的基因以其编码的肽链（α链和β链）直接命名，如DRA、DRB1、DRB2。其编码的产物为HLAⅡ类分子。

（三）免疫功能相关基因

免疫功能相关基因分布于HLA Ⅰ类、HLA Ⅱ类基因区内及HLA Ⅲ类基因区。主要包括血清补体成分的编码基因，编码产物为补体C2、C4、B因子等成分；抗原加工相关基因如抗原加工相关转运物（transporter associated with antigen processing，TAP）基因、HLA-DM基因、HLA-DO基因等；非经典HLA Ⅰ类基因如HLA-E、HLA-G等；炎症相关基因如肿瘤坏死因子基因家族、热休克蛋白基因家族、转录调节基因及类转录因子基因家族等。