人类MHC的遗传特点

更新于 2026年11月14日 版权声明
二、人类MHC的遗传特点

(一)高度的多态性

HLA复合体是迄今为止人体最复杂的基因系统,呈高度的多态性。所谓多态性是指在随机婚配的群体中,一个基因座位有多个等位基因,编码多种基因产物。对个体而言,一个基因座位只有两个等位基因,分别来自父、母双方。对群体而言,一个基因座位存在着多个等位基因,称为复等位基因,因此多态性是针对群体而言,反映了群体中不同个体同一基因座位上基因存在的差别。其产生的主要原因是HLA复合体是一群紧密连锁的基因,具有多基因座位,并且每个基因座位上又有多个复等位基因。至2012年10月,HLA复合体的各基因座位已被发现且正式命名的复等位基因数达8712个。

(二)共显性表达

HLA复合体上的等位基因没有显性基因和隐性基因的区别,均有相应的产物表达出来。只有纯合子个体才仅表达一种基因产物,但由于HLA复合体的高度多态性,因此纯合子个体出现的可能性非常小,大部分个体均为杂合子,同时表达两种基因产物。共显性表达进一步增强了人群中HLA表型的多样性。

HLA复合体及其表型的高度多态性具有重要的意义:①使种群具有极大的基因储备,从而在群体水平上能够应对环境的变化,抵御各种病原体的侵袭,利于种群的生存与延续;②HLA复合体的高度多态性决定了HLA分子的高度多态性,从而使不同个体对同种抗原的应答能力存在差异,控制着机体针对特定抗原的入侵能否应答及应答的强度;③给人类进行器官移植时在无血缘关系的个体中寻找HLA型别相似的供者带来困难;④可以作为个体身份识别的依据。

(三)单元型遗传(https://www.daowen.com)

HLA基因在一条染色体上的组合称为单元型。在遗传过程中单元型作为一个完整的单位由亲代遗传给子代,子代的一个单元型来自父亲,另一个则来自母亲(图29-2)。因此在同胞兄弟姐妹之间,两个单元型完全相同或完全不同的概率均为1/4;一个单元型相同的概率为1/2,子代总有一个单元型与父亲相同,也总有一个单元型与母亲相同。这就决定了在进行器官移植时应该首先从直系亲属中选择移植供体,而且利用检测HLA基因型别可以进行亲子鉴定。

图示

图29-2 HLA复合体单元型遗传示意图

(四)连锁不平衡

HLA复合体具有多基因座位,如各座位的基因随机组合构成单元型,则该单元型的出现频率应等于各基因频率(基因频率是指某等位基因与该座位中全部等位基因的比例)的乘积,但实际上HLA复合体的各基因并不完全随机地组成单元型。如我国北方汉族DRB1×0901的基因频率是15.6%,DQB1×0701的基因频率是21.9%,两者同时出现在一个单元型的随机频率为3.4%(0.156×0.219),然而两者出现在一个单元型的实际频率为11.3%。这种两个或两个以上基因座位上的等位基因,同时出现在一个单元型的实际频率,高于其随机频率,称为连锁不平衡。某些基因或单元型在不同种族或地区人群的频率分布有明显差异,因此HLA基因型可作为人种种群基因结构的一个重要特征,在人类学研究中可为探讨人类的源流和迁移提供有用的资料。

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