一、实验室检查
（一）粪便隐血试验
粪便隐血试验是大肠癌早期发现的手段之一。据统计，大肠癌患者中50%～60%、大肠息肉患者中30%粪便隐血试验阳性。粪便隐血试验系非特异性诊断方法，任何情况引起消化道出血时均可导致粪便隐血试验阳性。但作为一种简便、快速的方法，粪隐血试验可以从“健康”人群及高危人群中检出可疑大肠肿瘤的患者，为进一步检查提供高危靶人群，因此粪隐血试验仍是目前大肠肿瘤普查和筛检的最常用的方法。结肠癌表面易出血。一般的大便隐血试验只要消化道内有2mL左右的出血就可出现“阳性”。Hardcastle报道用大便隐血试验检查的方法在无症状的人群中普查大肠癌，阳性者再进一步做纤维结肠镜检查，结果在普查组中发现的大肠癌患者2/3系大便隐血试验阳性而检出，但有1/3的病例因隐血检查阴性而漏诊，在日后出现症状后再检查发现。文献中肠镜检出的腺瘤中大便隐血试验65%～75%呈阴性，检出的大肠癌中大便隐血试验38%～50%呈阴性。可见大便隐血试验阴性不能除外大肠腺瘤或癌的可能。Hardcastle在无症状的人群中以大便隐血试验筛查时，有2%的人隐血阳性，阳性者中进一步肠镜等检查，其中10%发现患大肠癌。可见欧美国家大便隐血试验阳性者中大肠癌检出率颇高。因此欧美临床医师对大便隐血试验阳性者很重视而做肠镜检查。我国多数地区因胃癌远比大肠癌多见（约为3∶1），临床医师对大便隐血试验阳性者往往可反复做胃镜或GI检查，却忽视了肠镜检查的必要，因此常导致大肠癌诊断的延误。国际上几个著名的普查结果显示，采用粪便隐血试验的普查筛检可使大肠癌死亡率下降15%～43%。
·试验仍在进行中，尚无最终结果。已摘要形式的初步报告死亡率下降12%，但无显著意义。
··仅为女性
（二）癌胚抗原（CEA）检查
CEA不具有特异性诊断价值，既有假阳性又有假阴性。早期患者阳性率较低，有淋巴结转移的患者中50%其CEA高于正常。因此不适宜做普查或早期诊断用。但对估计大肠癌的预后和诊断术后复发方面有一定的帮助。美国纽约纪念医院Zeng等报道，114例淋巴结转移的大肠癌患者术前血清CEA＜5ng/mL，根治性切除后有32例复发，其中44%的患者在复发时CEA升高至5ng/mL以上。有远处转移者血清CEA升高远比局部复发时为多。复旦大学附属肿瘤医院的临床资料显示，虽然有相当的患者（包括Ⅲ期、甚至部分Ⅳ期的患者）术前CEA检查均属正常，但一旦术后随访过程中发现CEA持续性升高，则90%以上和肿瘤的复发和转移有关。有时CEA升高可在临床症状发生前5～7个月即出现，故此随访时的CEA检测十分必要。类似的检测指标还包括CA50、CA19-9、CA72-4、CA242等。一般这些指标应同时检查，因为患者可几项同时出现异常，也可仅一项出现异常。为此，有人主张在随访中如发现CEA等持续升高即可争取行开腹探查，以提高复发灶的切除率与治愈率。(https://www.daowen.com)
（三）细胞与组织学诊断
病理学诊断是用以明确诊断以及拟订治疗方案所必需的依据，包括脱落细胞学检查和活检组织标本病理检查。
肠道脱落细胞学检查对恶性肿瘤的诊断有较高特异性。由于正常肠黏膜每24h有1010个上皮细胞脱落，而肿瘤上皮细胞更新率更快，大约有1%的肿瘤细胞脱落进入粪便，并随其排出体外，因此收集这些脱落的上皮细胞，对大肠病变性质的判断有重大意义。其方法包括直肠冲洗、肠镜直视下刷取、线网气囊擦取以及病灶处指检涂片法，经Papanicolaou染色后进行光镜检查，发现恶性细胞则有诊断意义，如属可疑恶性或核略大、染色质增多诊断核异质细胞者，不足以做出最终诊断，提示应做复查或活组织检查以确诊。有报道脱落细胞学检查的敏感性达93%，特异性可达100%。近年来，分子生物学技术为病理诊断方面提供了较广阔的前景，对微量组织标本进行扩增、原位杂交技术或Southern印迹法等手段的应用，预计对鉴别大肠癌前期病变及早期发现大肠癌会提供可行的分子水平的检测方法。如将肠道脱落细胞学检查方法和脱落细胞中K-ras基因的突变、CD44基因的异常表达等分子生物学技术相结合，可能对发现早期大肠癌或癌前病变有一定意义。
活检组织病理检查是最理想的肿瘤诊断方法。对较小的肿瘤，应尽量将其全部切取送检，并应包括蒂部（如无明显瘤蒂，则应将肿瘤基底部黏膜一并切下送检）。对较大的肿瘤进行活检时，应注意避免钳取肿瘤表面的坏死组织，如有可能应尽量钳取肿瘤基底部与正常黏膜交界处的组织。当疑有腺瘤癌变时，宜多处取材。
（四）遗传学检查
十余年来分子遗传学揭示了许多与肿瘤发生有关的基因，人们对分子遗传学与肿瘤的发生有了更多的关注和了解。例如已知遗传性非息肉性结肠癌（HNPCC）是一种常染色体遗传性疾病，80%～85%的患者可于中青年时即发生大肠癌，有的还可发生其他器官恶性肿瘤。在这种家族中已知5种DNA错配修复基因（hMSH2、hMLH1、hPMS1、hPMS2、hMSH6）有很高的突变率（60%～70%）。检测其高危家族成员的错配修复基因对预示大肠癌的发生有一定作用。另外，基因测序等其他相关研究也为具有遗传倾向的大肠癌高危人群的诊断提供了更多有广泛前景的方法。