常见的先天性心脏病
（一）房间隔缺损
房间隔缺损为最常见的成人先天性心血管病。女性多于男性，男女之比为1∶2，且有家族遗传倾向。
1.病理生理 由于左心房压力通常高于右心房，因此房间隔缺损的分流一般系由左至右，分流量的大小随缺损的大小及两侧心房压力差而不同。如缺损极大且两侧心房的压力相等，此时分流的方向将取决于两侧心室的阻力，亦即取决于肺循环与周围循环的阻力，由于右心室的阻力通常较低，因此分流仍是由左至右。因右心室除接受上、下腔静脉流入右心房的血液外，还接受由左心房流入右心房的血液，故肺循环血流量增加，严重者可达体循环血量的4倍。由于肺循环血流量增加，故可引起右心室及肺动脉压升高，甚至可出现相对性的肺动脉瓣狭窄，造成肺动脉和右心室之间存在压力差。在晚期病例肺动脉压显著升高、肺动脉口显著狭窄或右心衰竭使右心压力高于左心时，可出现右至左的分流而引起发绀。
妊娠分娩后由于肺血管阻力升高，可发生逆向分流，在极少数产妇，由于产后失血过多，全身静脉血回流不足而发生血管收缩，使大部分肺静脉血经过房间隔缺损处进入右心房，未进入左心室，导致排血量不足，甚至可发生心脏骤停。故育龄妇女的房间隔缺损应于妊娠前修补，以防加重病情。
2.临床表现
（1）症状：本病症状随缺损的大小而轻重不一，轻者可完全无症状，仅在体格检查时发现本病。重者劳累后出现心悸、气喘、乏力、咳嗽与咯血。
本病后期可出现右心衰竭，有静脉充盈、肝大、水肿、发绀等表现。本病可有阵发性心动过速、心房颤动等心律失常，偶有由于扩大的肺动脉压迫喉返神经而引起声音嘶哑，但并发感染性心内膜炎者少见。
（2）体征：缺损较大者发育较差，皮肤苍白，体格瘦小，而左侧前胸由于长期受增大的右心室向前推压而隆起，有些患者甚至有胸椎后凸或侧弯。望诊与触诊时，可发现心前区有抬举性而弥散的心尖搏动。叩诊时心浊音界扩大。听诊时在胸骨左缘第二肋间可听到Ⅱ～Ⅲ级的收缩期吹风样喷射性杂音，此杂音大都不伴有震颤，但在第一及第三肋间胸骨左缘往往亦有同样响度的杂音，此杂音系由于循环血流量的增多和相对性肺动脉瓣狭窄所致。肺动脉瓣区第二心音多数增强，并有明显分裂。
并发显著肺动脉高压时，左至右分流量减少以致消失，并可出现右至左分流，患者有发绀。肺动脉瓣区第二心音分裂此时可不显著。当肺动脉高压引起肺动脉瓣关闭不全时，胸骨左缘可有高调的吹风样递减型舒张期杂音。
晚期患者可发生心力衰竭，肺部出现啰音，颈静脉怒张，肝大，双下肢及腹部皮肤压陷性水肿，三尖瓣区可出现吹风样收缩期杂音，为相对性三尖瓣关闭不全所致。
3.辅助检查
（1）X线检查：肺充血，肺动脉段明显凸出，肺门血管影粗而搏动强烈，形成所谓肺门舞蹈。心影增大，以右心室及右心房扩大为主，因而心脏向左转移，心影大部分在左侧胸腔内，主动脉影则缩小。
（2）心电图：典型病例所见为右心前导联QRS波呈rSr′或rSR′或R波伴T波倒置，电轴右偏，有时可有P-R间期延长。
（3）超声心动图：除可见肺动脉增宽，右心房、右心室增大外，剑突下心脏四腔图可显示房间隔缺损的部位及大小。彩色多普勒可显示分流方向，并可测定左、右心室排血量，从而计算出肺循环血流量/体循环血流量比值（Qp/Qs）。
（4）心导管检查：典型病例不需要进行心导管检查。当疑有其他合并畸形，或需测定肺血管阻力以判断手术治疗预后时，应进行右心导管检查。根据房、室水平压力及血氧含量的测定并计算分流量以判断病情。
4.诊断和鉴别诊断 根据典型的心脏听诊、体征、X线、心电图、超声心动图所见，配合心导管检查的结果，诊断本病不太困难。本病需与瓣膜型单纯肺动脉口狭窄、室间隔缺损、原发性肺动脉高压等相鉴别。
（1）瓣膜型单纯肺动脉口狭窄：可在胸骨左缘第二肋间听到响亮的收缩期杂音，X线片上可见右心室肥大，肺总动脉凸出，心电图有右心室肥大及不全性右束支传导阻滞等变化，因此和房间隔缺损有相类似之处。但肺动脉口狭窄的杂音响，传导较广，常伴有震颤，而肺动脉瓣第二心音则减轻或听不见。X线片上可见肺纹稀少，肺野清晰，超声心动图可见肺动脉瓣病变。右心房导管检查发现右心室与肺动脉间有较显著的收缩期压力差而无分流，则对诊断肺动脉口狭窄更为有利。
（2）较大的室间隔缺损：因左至右的分流量较大，其X线与心电图表现可与房间隔缺损相似，肺动脉瓣区第二心音可亢进或分裂，因此与房间隔缺损的鉴别比较困难。但本病杂音为全收缩期反流型，最响处的位置较低，常在第三、四肋间，多伴有震颤，除右心室增大外，左心室亦常有增大等可资鉴别。超声心动图显示室间隔有回声的失落，右心导管检查发现分流部位在心室，则对诊断本病更为有利。
（3）原发性肺动脉高压：原发性肺动脉高压的体征和心电图表现与房间隔缺损颇相似。X线检查肺总动脉凸出，肺门血管影增粗，右心室和右心房增大，但肺野不充血或反而清晰。右心导管检查发现肺动脉压明显增高而左至右分流的证据可资鉴别。
5.处理
（1）经导管介入房间隔缺损封闭术。
（2）手术治疗。
6.预后 一般随年龄增长而病情逐渐恶化，死亡原因常为心力衰竭，其次为肺部感染、肺动脉血栓形成或栓塞。合并房间隔缺损如无并发症，孕妇死亡率极低，胎儿死亡率约15%。如并发肺动脉高压，发生右向左分流，则需终止妊娠。
（二）室间隔缺损
按国内统计，在成人先天性心脏病中，本病仅次于房间隔缺损占第二位，近年来国内儿科先天性心脏病手术治疗开展较普遍，成人室间隔缺损患者相应减少。室间隔缺损可作为单独畸形，亦可作为法洛四联症或艾森曼格综合征的一部分存在，也常见于主动脉干永存、大血管错位、肺动脉闭锁等中。一般所称室间隔缺损是指单纯的室间隔缺损。
1.病理生理 室间隔缺损必然导致心室水平的左向右分流，其血流动力学效应为：①肺循环血量增多；②左心室容量负荷增大；③体循环血量下降。由于肺循环血量增加，肺动脉压力增高早期肺血管阻力呈功能性增高，随着时间推移，肺血管发生组织学改变，形成肺血管梗阻性病变，可使右心压力逐步升高超过左心压力，而转变为右向左分流，形成艾森曼格综合征。
2.临床表现 一般根据血流动力学受影响的程度，症状轻重等，临床上分为大、中、小型室间隔缺损。
（1）小型室间隔缺损：在收缩期左右心室之间存在明显压力阶差，但左向右分流量不大，Qp/Qs＜1.5，右心室压及肺动脉压力正常。缺损面积一般＜0.5cm2/m2（体表面积），有称之为Roger病。此类患者通常无症状，沿胸骨左缘第三、第四肋间可闻及Ⅳ～Ⅵ级全收缩期杂音伴震颤，肺动脉瓣区第二心音可有轻度分裂，无明显亢进。
（2）中型室间隔缺损：左、右心室之间分流量较大，Qp/Qs为1.5～2.0，但右心室收缩期压力仍低于左心室，缺损面积一般为0.5～1.0cm2/m2（体表面积）。听诊除在胸骨左缘可闻及全收缩期杂音伴震颤外，并可在心尖区闻及舒张中期反流性杂音，肺动脉瓣区第二心音可轻度亢进。部分患者有劳力性呼吸困难。
（3）大型室间隔缺损：左、右心室之间收缩期已不存在压力差，左向右分流量大，Qp/Qs＞2.0。因血流动力学影响严重，存活至成人期者较少见，且常已有继发性肺血管阻塞性病变，导致右向左分流而呈现青紫；并有呼吸困难及负荷能力下降；胸骨左缘收缩期杂音常减弱至Ⅲ级左右，肺动脉瓣区第二心音亢进；有时可闻及因继发性肺动脉瓣关闭不全而致的舒张期杂音。
3.辅助检查
（1）X线检查：成人小室间隔缺损X线片上可无异常征象；中等大室间隔缺损可见肺血增加，心影略向左增大；大室间隔缺损主要表现为肺动脉及其主要分支明显扩张，但在肺野外1/3血管影突然减少，心影大小不一，表现为左心房、左心室大，或左心房、左心室、右心室增大或以右心室增大为主，心尖向上抬举提示右心室肥厚。
（2）心电图：成人小室间隔缺损心电图可以正常或在V1导联出现rSr图形；中等大室间隔缺损可有左心室肥厚，V5导联R波增高、q波深而窄、T波高尖等左心室容量负荷过重的表现，也可同时在V1导联呈现右心室肥厚图形；大室间隔缺损时常以右心室肥厚图形为主。
（3）超声心动图：用以确定诊断同时可以测定缺损大小及部位，判断心室肥厚及心腔大小。运用Doppler技术还可测算跨隔及跨（肺动脉）瓣压差，并可推算Qp/Qs值，是本病最重要的检查手段。
（4）心导管检查：典型的室间隔缺损一般不需要进行心导管检查及心血管造影。如疑有多孔缺损（室间隔上不止一个缺损口）或合并有其他先天畸形时应进行导管介入检查，对大的缺损已有继发性肺动脉病变，决定是否可行手术治疗时应行心导管检查，并进行肺动脉扩张的药物试验。
4.诊断和鉴别诊断 根据临床表现，X线、心电图、超声心动图检查，诊断本病不太困难，结合心导管检查在大多数情况下可确诊本病。
本病需与下列疾病相鉴别：
（1）房间隔缺损：本病症状同室间隔缺损无明显区别，但心脏杂音部位较室间隔缺损要高，以胸骨左缘第二肋间为主，第二心音亢进并有固定性分裂。三尖瓣区可有舒张期隆隆样杂音。X线表现主要是肺充血的表现，常见到肺血流增多，肺门血管影粗大而搏动强烈，肺动脉段明显凸出，主动脉影缩小，右心房、右心室增大。超声心动图示，右心室内径增大，室间隔的活动从属于右心室的收缩，即心室喷血期中，室间隔呈现向前的活动。心导管检查和选择性指示剂稀释曲线测定均可显示在心房水平有左至右分流，心导管可从右心房进入左心房，依据这些特点可将本病确诊。
（2）肺动脉口狭窄：轻者长时间无症状，重者常见症状为心悸、气喘、咳嗽、乏力、胸闷，可发生右心衰竭。胸骨左缘第二肋间有响亮的粗糙喷射性收缩期杂音，多伴有震颤，第二心音分裂并减轻，可有肺动脉收缩期喷射音。X线表现右心室增大，但肺血流少，外野最明显。心导管检查右心室压力增高，但肺动脉压力减低，右心室收缩压与肺动脉收缩压间压力阶差超过10～15mmHg以上，选择性心血管造影可清楚地显示右心室及肺动脉中的形态，这与室间隔缺损时的左右心室同时显影不同。
（3）梗死型心肌病：梗死型心肌病有左心室流出道梗阻者，可在胸骨左下缘听到收缩期的杂音，其位置和性质与室间隔缺损的杂音类似。但此病半数在心尖部有反流性收缩期杂音，X线片示肺无主动性充血，心电图左心室肥大和劳损的同时有异常深的Q波，超声心动图见室间隔明显增厚、二尖瓣前瓣叶收缩期前移，右心导管检查和指示剂稀释曲线测定未能发现在心室水平的左至右分流，左心导管检查和选择性左心室造影显示左心室与流出道间有收缩期压力阶差、心室腔小、肥厚的室间隔阴影凸入心腔等，都与室间隔缺损不同。
5.处理
（1）非手术介入治疗。
（2）手术治疗：在开展非手术介入治疗以前，成人小室间隔缺损Qp/Qs＜1.3者一般不考虑手术，但应随访观察；中度室间隔缺损Qp/Qs为1.5～2.0者应考虑手术，此类患者在成人中少见；介于以上两者之间Qp/Qs为1.3～1.5者可根据患者总体情况决定是否手术，除非年龄过大有其他疾患不能耐受手术者仍应考虑手术治疗；大室间隔缺损伴明显肺动脉压增高者不宜手术。
缺损口径小的孕产妇只要不发生右向左分流，一般发生心力衰竭的少，能顺利度过妊娠与分娩。缺损较大者常会有肺动脉高压症状，并可出现右向左分流和心力衰竭。高位缺损常合并其他心血管异常，如妊娠前未经修补手术，妊娠后可使心力衰竭、心律失常及感染性心内膜炎的发生率明显增加。临产后可使肺动脉高压加重，导致血液右向左分流及发绀。
（三）动脉导管未闭
动脉导管未闭为常见的先天性心脏病之一，每出生1500～5000个婴儿中约有1例，在医学史上是第一种可用外科手术完全治愈的先天性心脏血管病。在上海中山医院统计的1085例先天性心脏血管病中动脉导管未闭占21.2%。男女患病有别，男∶女为1∶3。
1.病理生理 由于在整个心动周期主动脉压总是明显高于肺动脉压，所以通过未闭动脉导管持续有血流从主动脉进入肺动脉，即左向右分流，使肺循环血流量增多，肺动脉及其分支扩张，回流至左心系统的血流量也相应增加，致使左心负荷加重，左心随之增大。由于舒张期主动脉血分流至肺动脉故使周围动脉舒张压下降、脉压增大。
2.临床表现 成人动脉导管未闭者可因分流量大小，有以下几种临床表现形式：
（1）分流量甚小，即未闭动脉导管内径较小，临床上可无主观症状，突出的体征为胸骨左缘第二肋间及左锁骨下方可闻及连续性机器样杂音，可伴有震颤，脉压可轻度增大。
（2）中等分流量者患者常有乏力、劳累后心悸、气喘胸闷等症状，心脏听诊杂音性质同上，更为响亮伴有震颤，传导范围广泛；有时可在心尖部闻及由于左心室扩大二尖瓣相对关闭不全及（或）狭窄所致的轻度收缩期及（或）舒张期杂音，周围血管征阳性。
（3）分流量大的未闭动脉导管，常伴有继发性严重肺动脉高压，可导致右向左分流。上述典型杂音的舒张期成分减轻或消失，继之收缩期杂音亦可消失而仅可闻及因肺动脉瓣关闭不全的舒张期杂音，此时患者多有青紫，且临床症状严重。
3.辅助检查
（1）X线检查：透视下所见肺门舞蹈征是本病的特征性变化。胸片上可见肺动脉凸出；肺血增多，左心房及左心室增大。严重病例晚期出现右向左分流时，心影反可较前减小，并出现右心室增大的表现，肺野外带肺血减少。
（2）心电图：常见的有左心室大、左心房大的改变，有肺动脉高压时，可出现右心房肥大，右心室肥大。
（3）超声心动图检查：二维超声心动图可显示未闭动脉导管，并可见左心室内径增大。彩色多普勒可测得存在于主动脉与肺动脉之间的收缩期与舒张期左向右分流。
（4）心导管检查：为了了解肺血管阻力、分流情况及除外其他复杂畸形，有时需要作右心导管检查及逆行升主动脉造影。
4.诊断和鉴别诊断 根据典型的杂音、X线和超声心动图改变，结合心导管检查，可以相当准确地诊断本病。
本病的鉴别诊断，主要是与其他足以引起连续杂音的疾病加以鉴别。
（1）先天性主动脉肺动脉间隔缺损：此病与较大的动脉导管未闭极为相似，不同点在于此病的分流部位较低，因而在临床上杂音最响的部位较动脉导管未闭的患者低一个肋间且较向右，可作为鉴别诊断的参考，但此点并非绝对可靠，比较可靠的鉴别诊断方法为超声心动图见肺总动脉和主动脉均增宽，其间有缺损沟通；心导管检查时如进入主动脉则是到升主动脉而非到降主动脉，逆行性主动脉造影时心导管顶端送到主动脉根部注射造影剂可见主动脉与肺动脉同时显影。
（2）主动脉窦部动脉瘤穿破入右心：由于先天性梅毒或感染性心内膜炎的原因，产生主动脉窦部动脉瘤侵蚀穿破至肺动脉、右心房或右心室，从而引起左至右分流。其临床表现酷似动脉导管未闭，同样有连续性机器样杂音。但此病有突发病的病史，例如突然心悸、胸闷不适，并感左胸有响音等，随后发生心力衰竭。此病杂音较动脉导管未闭者为低，其舒张期的部分较响，这一切均是鉴别的依据。
此外，本病在婴儿、幼儿期或肺动脉压显著增高时，可能只有收缩期杂音，要注意和室间隔缺损、房间隔缺损、肺动脉瓣狭窄等相鉴别，依据超声心动图及心导管易鉴别之。
5.处理 因本病易并发感染性心内膜炎，故即使分流量不大亦应及早争取手术或介入治疗。手术安全成功率高，任何年龄均可进行手术治疗，但对已有明显继发性肺动脉梗阻病变，出现右向左分流者则禁忌手术。
合并妊娠患者导管细而分流少且肺动脉压正常者，除在分娩期易发生感染性心内膜炎外，孕产期多经过顺利；如存在大的动脉导管未闭，大量的主动脉血向肺动脉分流，如伴有肺血管阻力增加，可引起显著肺动脉高压，使血液分流逆转，发生发绀，进一步使子宫动脉氧饱和度下降，可危及胎儿。孕妇先是左心衰竭，继而右心衰竭。心力衰竭是此类孕产妇死亡的主要原因。
（四）先天性原发性肺动脉高压
原发性肺动脉高压（先天性肺小动脉病变所致）是指肺小动脉原发的增生性病变所致的闭塞性肺小动脉高压，病因是多方面的，先天性肺小动脉病变是其中之一。
1.发病机制 导致原发性肺动脉高压的先天因素认为是肺小动脉中层有先天性缺陷退化或萎缩，因而导致一系列病变，主要是肌型肺小动脉内膜增厚，有的形成垫状或瓣状向腔内凸出，有的形成血管球样结构，内弹力膜断裂或缺如，肌层变薄或缺如。弹力型动脉有内膜增厚及粥样硬化，内弹力膜断裂等。
上述的病变可造成肺动脉狭窄，因而出现血流动力学改变，当肺动脉压力明显增高时，右心室排血受阻因而右心室压力增高，长时间的右心室收缩负荷增加引起右心室的肥厚，最后发生右心衰竭，心脏排血量降低，右心室将扩大，右心房与周围静脉血压会升高。
2.临床表现
（1）症状：患者可有气急、胸痛、咯血、晕厥等症状，严重时有发绀，因肺动脉压力显著增高使右心室、右心房压力亦增高，从而可能使卵圆孔重新开放，出现右至左分流。晚期出现右心衰竭表现。
（2）体征：心脏浊音界增大，肺动脉瓣区有收缩期喷射音和第二心音亢进或兼有分裂，部分患者在三尖瓣区有吹风样收缩期杂音（由相对性三尖瓣关闭不全所致），在肺动脉瓣区有吹风样舒张期杂音（由相对性肺动脉瓣关闭不全所致）。
3.辅助检查
（1）X线检查：X线示右心室明显增大，右心房可增大，肺动脉段明显凸出，肺动脉主要分支扩张，而周围肺野纹理细小、稀疏。
（2）心电图与心向量图电轴右偏，有显著右心室肥大伴劳损，并可有右心房肥大的变化。(https://www.daowen.com)
（3）超声心动图：M型超声心动图示肺动脉瓣曲线波低平，收缩中期关闭。切面超声心动图示肺动脉增宽，搏动强，右心室前壁和室间隔增厚。
（4）心导管检查：肺动脉压显著增高，右心室收缩压增高，肺总阻力增高而肺毛细血管压正常，亦无左、右心室之间血液分流的证据。
（5）心血管造影示右心室及肺动脉排空延迟，末梢肺动脉细小。
4.诊断及鉴别诊断 本病诊断主要在于排除继发性肺动脉高压。常见的继发性肺动脉高压主要由动脉导管未闭、房间隔缺损、室间隔缺损造成，故应与之鉴别。
5.处理 本病预后差，目前缺乏有效的治疗办法，多种扩张血管药物可以试用，但其疗效并不肯定。
（五）法洛四联症
法洛四联症是指室间隔缺损、肺动脉口狭窄、主动脉右位（骑跨）与右心室肥大四种情况合并存在的先天性心脏血管畸形，其中以室间隔缺损与肺动脉口狭窄两者为主。本病为临床上最常见的发绀型先天性心脏血管病，在成人先天性心脏病中所占比例接近10%。
1.发病机制 由于肺动脉口存在狭窄，右心室压力增高，工作加重，遂致肥厚。室间隔缺损大，使两侧心室压力相等。右心室的静脉血即被送过室间隔缺损而进入骑跨的主动脉。主动脉同时接受左心室的血液与部分右心室的血液，因而动、静脉血流在主动脉处混合被送达身体各部，造成动脉血氧含量降低，临床上出现发绀与红细胞增多症。肺动脉口狭窄愈重，室间隔缺损愈大，则右至左分流愈多，发绀愈严重。肺动脉口愈狭窄，进入肺循环血流愈少，在肺部氧合的血量也愈少，因而整个循环的氧合血液减少，遂又使发绀更为显著。由于右心室压力增高，体循环血流量增大，静脉回流也增多，右心房负担加重，因而亦增大。肺动脉口狭窄轻，室间隔缺损小的患者，右心室压力不太高，可无右至左分流，因而无发绀，称为非发绀型法洛四联症。
2.临床表现
（1）症状：本病的突出症状是发绀。发绀在婴儿期即出现，但在出生后的数月中可由于动脉导管未闭而不出现发绀，或仅在哭闹、吸吮时才出现发绀，婴儿喂奶困难，体重不增。发绀产生后数月至数年可出现杵状指。气喘亦为本病的常见症状，多在劳累后出现，可能是阵发性，这在2个月～2岁间较常见，患者易感乏力，劳累后有气喘与乏力常使患者采取下蹲的姿势，这在2～10岁期间颇为常见。部分患者有头晕、阵发性昏厥，甚至癫痫样抽搐。脑血管意外（如脑梗死）、感染性心内膜炎、肺部感染为本病常见并发症。
（2）体征：发绀与杵状指（趾）为常见的体征，患者一般发育较差，智力正常，亦偶有智力迟钝者，左胸或前胸部可能隆起。
心脏听诊肺动脉瓣第二心音减弱以至消失，胸骨左缘常可闻及收缩期喷射性杂音。杂音的响度与肺动脉狭窄的程度成反比例，因狭窄越重，则右心室的血液进入骑跨的主动脉越多，而进入肺动脉的越少。心脏浊音区可扩大，心前区与中上腹可有抬举性搏动。
3.辅助检查
（1）血液常规检查：可见红细胞计数及血红蛋白含量和血细胞比容均显著增高。
（2）X线检查：主要为右心室肥厚表现，肺动脉段凹陷，形成木靴状外形，肺血管纹理减少。
（3）心电图：心电图的主要改变为右心室的肥大与劳损，右侧心前区各导联的R波明显增高，伴有ST段压低与T波倒置，部分患者有右心房肥大的表现，即P波高尖。心电轴常右偏+90°～+210°。
（4）超声心动图检查：可显示右心室肥厚、室间隔缺损及主动脉骑跨。右心室流出道狭窄及肺动脉瓣的情况也可以显示。
（5）磁共振计算机断层显像：显示扩大的升主动脉骑跨于室间隔之上，而室间隔有缺损，肺动脉总干则甚小。右心室漏斗部狭窄，肺动脉瓣瓣环亦可见狭窄。
（6）心导管检查：右心导管检查在本病可有下列发现：①肺动脉狭窄引起的右心室与肺动脉间的压力阶差改变，分析压力曲线的形态，可帮助判断狭窄的类型；②心导管可能由右心室直接进入主动脉，或由右心室通过室间隔缺损进入主动脉，从而证实跨位的主动脉和室间隔缺损的存在；③右心室血氧含量高于右心房，证实有通过室间隔缺损的左至右分流的存在；④在室间隔缺损较大而主动脉跨位较明显的患者，主动脉、左心室与右心室的收缩压几乎相等。
（7）选择性心血管造影：选择性右心室造影时，可见肺动脉与主动脉同时显影，说明有主动脉骑跨的存在。此外又可显示室间隔缺损的部位与大小、肺动脉口狭窄的情况等。
4.诊断和鉴别诊断 本病的诊断结合症状、体征主要依靠正确的辅助检查来确诊。本病预后较差，多数患者在20岁以前死亡，存活至成年有发绀型先天性心脏血管病者以本病为最常见，但需与下列情况相鉴别：
（1）肺动脉口狭窄伴有房间隔缺损由右至左分流（法洛三联症）：此病发绀出现较晚，胸骨左缘第二肋间的收缩期杂音较响，所占时间较长，肺动脉瓣区第二心音减轻、分裂。X线片上见心脏阴影增大较显著，肺动脉总干明显凸出。心电图中右心室劳损的表现较明显，右心导管检查、选择性心血管造影，发现肺动脉口狭窄属瓣膜型，右至左分流水平在心房部位，可以确立诊断。
（2）艾森曼格综合征：室间隔缺损和动脉导管未闭的患者发生严重肺动脉高压时，使左至右分流转变为右至左分流，形成艾森曼格综合征。此综合征发绀出现晚，肺动脉瓣区有收缩期喷射音和收缩期吹风样杂音，第二心音亢进并可分裂，可有吹风样舒张期杂音。X线检查可见肺动脉干明显凸出，肺门血管影粗大而肺野血管影细小，右心导管检查发现肺动脉显著高压等，可资鉴别。
（3）三尖瓣下移畸形和三尖瓣闭锁：三尖瓣下移畸形时，右心房增大，右心室相对较小，常伴有房间隔缺损而造成右到左分流。心前区可听到四个心音，X线示心影增大，常呈球形，右心房甚大。心电图示右心房肥大和右束支传导阻滞，选择性右心房造影显示增大的右心房和畸形的三尖瓣，可以确立诊断。
（4）完全性大血管错位：肺动脉源出自左心室，而主动脉源出自右心室，常有心房或室间隔缺损或动脉导管未闭，心脏显著增大，X线示肺部充血。选择性右心室造影可以确立诊断。
5.处理 本病治疗主要是手术。手术时间以3岁以下为宜，手术方法有三类。①在体循环与肺循环之间造成分流，以增加肺循环的血流量，使氧合血液得以增加；②施行肺动脉瓣狭窄切开或漏斗部狭窄的切除，以增加肺循环的血流；③直视下根治手术，在体外循环的条件下，切开心脏修补室间隔缺损，切开狭窄的肺动脉瓣或切除漏斗部的狭窄或切开瓣环或狭窄的肺动脉段补以心包或涤纶人造组织片，如有房间隔缺损亦同时予以修补。这是彻底纠正本病畸形的治疗方法。但手术死亡率较高。
未经手术矫治合并妊娠者，妊娠期外周阻力下降和静脉回流增加作用在阻塞的右心室流出道，导致右向左分流增加，妊娠期可能发生严重心力衰竭。另外体循环动脉氧饱和度降低对胎儿危害很大，可发生流产及早产。分娩时体循环阻力突然下降可诱发严重发绀、晕厥和死亡。由于孕产妇及胎儿的死亡率较高，一般不宜妊娠。据报道其出生婴儿心脏缺陷的患病率为3%～17%。
（六）主动脉缩窄
本病为较常见的先天性动脉血管畸形，临床上易被忽略，在先天性心脏血管病中约占2.2%，小儿尸检病例中所占的比率更高。本病多见于男性，男女比例为4～5∶1。
1.病理生理 本病肺循环的血流情况正常。左心血液排入升主动脉及主动脉弓亦顺利。由于缩窄段的存在，使血流不畅，于是缩窄段以上血压升高，头部或上肢的血液供应正常或增加。缩窄段以下血压降低，下半身血液供应减少。成人型的病例，在缩窄段的周围即出现侧支循环，锁骨下动脉与降主动脉的分支之间产生吻合，借以维持身体下半部的血液供应。吻合途径主要为：①锁骨下动脉的上肋间分支与主动脉的第一肋间分支在胸部吻合；②锁骨下动脉的肩胛部分支与主动脉的肋间分支在胸壁吻合；③锁骨下动脉的内乳动脉分支与髂外动脉的腹壁动脉分支在腹部吻合。上述的吻合支显著增粗、扭曲，主动脉的肋间动脉分支常侵蚀肋骨后段的下缘。锁骨下动脉亦增粗。侧支循环的分布可能限于胸壁的里面，因而临床上通过胸壁表层未必能触及或看见。此外，轻型的主动脉缩窄则侧支循环不多或不明显。缩窄段以上血压长期升高使左心室负担增高而逐渐肥大。
2.临床表现
（1）症状：在15岁之前往往无明显的自觉症状，30岁以后症状渐趋明显。表现在三个方面：①由于头部及上肢血压升高所产生的症状，包括头痛、头晕、耳鸣和鼻出血等，严重的可产生脑血管意外，以及心力衰竭，后两者在40岁以后尤易发生；②由于下肢血液供应不足而产生的症状，包括下肢无力、冷感、酸痛、麻木甚至间歇性跛行；③由于侧支循环而增粗的动脉压迫附近器官而产生的症状，如压迫脊髓而引起的下肢瘫痪，压迫臂神经丛引起上肢的麻木与瘫痪等。此外，患者还可能发生感染性动脉内膜炎。
（2）体征：成年患者体格多较魁梧，主要体征：①上肢血压高而下肢血压显著低于上肢（正常人用常规血压计测量时股动脉收缩压较肱动脉收缩压读数高2.26～5.32kPa）。胸骨上窝和锁骨上窝常有显著搏动（由锁骨下动脉增粗引起）。腹主动脉、股动脉、腘动脉和足背动脉脉搏微弱或不能触及。上肢血压增高常常在10岁以后才明显。缩窄部位在左锁骨下动脉开口的近端，患者左上肢血压可低于右上肢。②侧支循环动脉扭曲、显著搏动并有震颤，较常见于肩胛间区、腋部、胸骨旁和中上腹部等处。③心脏体征示心脏浊音向左、向下扩大。沿胸骨左缘、中上腹、左侧背部有收缩中后期Ⅱ～Ⅵ级吹风样杂音，肩胛骨附近、腋部、胸骨旁可听到侧支循环的收缩期或连续性血管杂音。心尖区可有主动脉收缩期喷射音。
3.辅助检查
（1）X线检查：X线检查示左心室增大。正位片见升主动脉扩大并略向右凸出且搏动明显，缩窄后主动脉段也扩大，形成向左凸出的阴影，如同时有左锁骨下动脉扩张则形成“丁”字形向左凸出的阴影。左前斜位片中有时可见缩窄的主动脉影和缩窄后主动脉段的扩大，矢面断层摄片中可以更清楚地看到。
肋骨后段的下缘被侵蚀为本病的特征之一。被侵蚀的肋骨为第三至第十肋，可能为单根或多根受累，呈单侧或双侧性。明显的肋骨侵蚀多在12岁以后出现。缩窄不严重或缩窄段在胸主动脉的下部者，则肋骨侵蚀现象不明显。
食管吞钡检查时，可见食管向前及向左移位。
（2）心电图检查：以左心室肥大或兼有心肌劳损为最多见，亦可有正常范围的心电图。儿童患者常为正常。
（3）超声心动图：M型超声心动图不易探测本病病变。切面超声心动图可见左心室后壁和室间隔增厚、主动脉增宽、搏动增强。在胸骨上窝取主动脉长轴切面观察可见主动脉和主动脉弓增宽，搏动明显增强，如降主动脉缩窄则降主动脉变小。
（4）磁共振成像和X线计算机断层显像：矢面和左前斜位断层显像可见主动脉缩窄的部位和形态，有时还可见到扩张的侧支循环血管。
（5）心导管检查：逆行性主动脉心导管检查，可将心导管送达缩窄的主动脉段上、下方，记录到该处的压力并描记其压力曲线，在缩窄段的上方主动脉腔内压力增高，压力曲线显示收缩压的升高较舒张压的升高显著，故脉压增大。缩窄段内或缩窄段下方的压力降低，压力曲线显示收缩压的降低较舒张压的降低显著，故脉压减低，压力曲线波动较小而圆钝，连续测压记录中可看到此两处不同压力曲线的差别。
（6）选择性心血管造影：采用心血管造影术尤其是逆行性胸主动脉选择性造影，可以使缩窄段的动脉显影，从而了解缩窄段的位置、长短和程度，该段近端和远端的主动脉扩张以及侧支循环血管情况，作为手术治疗的参考。
4.诊断和鉴别诊断 本病的临床表现以及各项检查有一定特性，故如对本病的警惕性提高，诊断并无困难。
本病需与下列疾病相鉴别：
（1）多发性大动脉炎：本病多发生于年轻女性，常有单侧或双侧肢体出现缺血症状，如肢体无力、发凉、酸痛、麻木甚至肌肉萎缩，伴有动脉搏动减弱或消失，血压降低或测不出，颈动脉和椎动脉狭窄和闭塞者，可出现脑动脉缺血症状，如头昏、眩晕、头痛、记忆减退，单侧或双侧视物有黑点，视力减退，视野缩小甚至失明，嚼肌无力和咀嚼时腭部肌肉疼痛。查体双侧颈动脉搏动减弱或消失，并有颈部血管杂音。血清抗主动脉抗体测定、数字减影血管造影（DSA）及主动脉造影可进一步明确诊断。
（2）血栓闭塞性脉管炎（Buerger病）：血栓闭塞性脉管炎为周围血管慢性闭塞性炎症，主要累及四肢中、小动脉和静脉，好发于青年男性，多有吸烟史，表现为肢体缺血、剧痛、间歇性跛行、足背动脉搏动减弱或消失，游走性浅表静脉炎，重者可有肢体溃疡或坏死等，必要时行主动脉造影可协助诊断。
5.处理 本病治疗方法是实施缩窄段的手术切除。手术以在青春期施行较好，最适合的年龄在10～20岁。30岁以上因主动脉的弹性减弱，可能影响对端的吻合，10岁以下主动脉尚在发育中，吻合中或植入的血管可能以后因主动脉逐渐长大而显得狭窄，可能影响到手术的长期效果。由于本病为进行性的和较严重的先天性心脏血管病，目前手术的死亡率不高而疗效满意，因此凡上肢血压有明显增高、心脏增大的患者，均应施行手术治疗。不能手术治疗的患者，内科治疗主要针对高血压和心力衰竭，经皮穿刺置入带球囊心导管的扩张术则疗效未肯定。预防感染性动脉内膜炎、心力衰竭和脑血管并发症，对未手术治疗的患者甚为重要。
（七）单纯型肺动脉口狭窄
单纯的肺动脉口狭窄以往在国内外均被认为是少见的先天性心脏血管畸形。自右心导管检查术被广泛应用后，证明本病较常见（占13.4%），本病的男女性别比例无显著的差异。
单纯肺动脉口狭窄是与法洛四联症相对而言。法洛四联症为常见的先天性心脏血管病之一，肺动脉口狭窄是其主要构成部分，同时有室间隔缺损、主动脉骑跨与右心室肥大。单纯肺动脉口狭窄则是针对室间隔无缺损的患者而言，包括以肺动脉口狭窄为唯一畸形的先天性心脏血管病以及有房间隔缺损或卵圆孔未闭的肺动脉口狭窄患者，后两者如肺动脉口狭窄严重，可使右心房压力增高，引起右至左分流而出现发绀，则被称为法洛三联症。
1.病理生理 正常肺动脉口面积为2cm2/m2（体表面积），新生儿则约为0.5cm2/m2（体表面积），肺动脉口狭窄时，一般要瓣口面积减少60%才出现血流动力学改变。这时右心室排血受阻，因而右心室的压力增高而肺动脉的压力则减低或尚正常。两者的收缩压差达1.33kPa以上，可能达到19.95～31.92kPa。长时间的右心室收缩负荷增加引起右心室的肥厚，但心脏的排血量尚能维持，最后右心室发生衰竭，心脏排血量将降低，右心室将扩大，右心房与周围静脉血压将升高。肺总动脉及其分支狭窄时狭窄远端的肺动脉压力降低而近端的肺动脉压力则升高。肺动脉口高度狭窄、右心室压力显著增高的患者，右心房压亦相应地增高并可超过左心房压力，如患者同时有房间隔缺损或卵圆孔未闭，即可出现右至左分流而引起发绀。
肺动脉口高度狭窄、右心室压力显著增高的患者，右心房压亦相应地增高并可超过左心房压力，如患者同时有房间隔缺损或卵圆孔未闭，即可出现右至左分流而引起发绀。
2.临床表现
（1）症状：轻度狭窄可无症状，重度狭窄在劳累后可出现呼吸困难、心悸、气喘、咳嗽、乏力以及胸闷，偶有胸痛或晕厥。伴有房间隔缺损的患者，可能出现发绀与杵状指（趾）等，但多在婴幼儿期以后才出现。患者较易有肺部感染，患肺结核的颇不少见。后期可有右心衰竭的症状。偶可并发感染性心内膜炎。
（2）体征：狭窄程度轻者对生长、发育无影响，严重者发育较差，体格瘦小。心脏浊音区的扩大多不显著。瓣膜狭窄者听诊在胸骨左缘第二肋间有响亮而粗糙的吹风样喷射型收缩期杂音，其响度在Ⅱ～Ⅴ级，有时在第一与第三肋间亦有同样响度，多数伴有震颤，杂音常向左锁骨下区、左颈根部及背部传导。漏斗部狭窄者，杂音的最响处多在第三、四甚至第五肋间。肺总动脉及其分支狭窄患者杂音可在肺动脉瓣区或向两侧腋部与背部传导，出现较晚，因而将第二心音淹没，有时杂音呈连续性。吸入亚硝酸异戊酯或下蹲后杂音均可增强，肺动脉瓣区第二心音分裂，肺动脉瓣成分多减轻甚至听不到。
严重狭窄者可有右心室增大的体征，心前区可有抬举性搏动。伴有房间隔缺损而有右至左分流的患者，可有发绀和杵状指（趾）的体征。
3.辅助检查
（1）X检查：狭窄程度轻者，X线可能正常。中、重型患者X线改变有肺血管影细小以致肺野异常清晰，肺总动脉段明显凸出程度与肺动脉狭窄程度成正比，有时甚至如瘤状，搏动明显，但肺门血管搏动减弱，半数患者则有左肺门血管影增大，右心室增大，心影呈葫芦形。伴有房间隔缺损或右心室压力显著增高的患者，右心房可有增大。漏斗部和肺总动脉及其分支狭窄的患者，则肺总动脉多不扩大，且偶有凹下者。
（2）心电图：心电图变化与病变程度、病程长短以及右心室内压力的变化有关，随右心室内压力的高低而显示轻重不一的表现，即正常心电图、不完全性右束支传导阻滞、右心室肥大、右心室肥大伴有心前区广泛性T波倒置。部分患者有P波增高，显示右心房增大，心电轴有不同程度的右偏。
（3）超声心动图：超声心动图示右心室增大，前壁增厚，室间隔增厚并常与左心室后壁呈同向运动，右心房可增大。切面超声心动图示瓣膜增厚向肺动脉方面呈圆顶状凸出，肺动脉总干扩张，右心室流出道增宽。近年来用连续波多普勒超声心动图可颇为准确地探测出右心室与肺动脉间的压力阶差而彩色多普勒血流显像探测到肺动脉内高速湍流所呈现的多色镶嵌，有助于选择狭窄射流的方位来进行连续波多普勒定向探测上述压力阶差。
（4）磁共振成像和X线计算机断层显像：矢面断层显像可显示肺动脉瓣环和右心室漏斗部不同水平的狭窄情况，较横面断层显像好。对肺动脉瓣瓣膜的显像更难以观察其活动情况。
（5）心导管检查：右心导管检查中，主要有重大诊断价值的发现为：右心室压力增高，肺动脉压力正常或有降低。右心室与肺动脉之间有明显的压力差。正常右心室与肺动脉的收缩压差不超过1.33kPa，如差异超过该范围，则可认为有肺动脉口狭窄。依据这一压力阶差，可以估计肺动脉口狭窄的程度，一般认为阶差在5.32kPa以下为轻度狭窄，5.32～13.30kPa为中度狭窄，而13.30kPa以上为重度狭窄。无房间隔缺损的患者，血氧含量无异常改变，有房间隔缺损时，右心房血氧含量增高，但当右心房压力增高而出现右至左分流时，则动脉血氧降低。
（6）选择性心血管造影：通过右心导管进行选择性右心室造影显示瓣膜狭窄者，造影剂受阻于肺动脉瓣处，在心室收缩期瓣融合如天幕状，凸出于肺动脉内，瓣孔如鱼口状，造影剂由此孔喷出如狭条状然后呈扇状分开。漏斗部狭窄者则见右心室流出道狭窄如管道或有局限性肥厚与瓣膜间形成第三心室。肺总动脉及其分支狭窄者可见到肺总动脉或其分支的局部狭窄。
4.诊断和鉴别诊断 依据体征、X线、心电图、超声心动图变化和磁共振成像本病诊断基本不难。右心导管检查可以确诊并有助于判定狭窄的类型和程度。选择性心血管造影有利于了解肺动脉、肺动脉瓣和右心室漏斗部的解剖情况。
本病应与下列疾病相鉴别：
（1）房间隔缺损：房间隔缺损的患者在胸骨左缘第二肋间可听到收缩期杂音伴有收缩期喷射音。X线示肺动脉总干凸出、右心室增大。心电图示不完全性右束支传导阻滞或右心室肥大。与轻、中度肺动脉瓣膜狭窄颇有相似之处，临床常易混淆。但房间隔缺损的患者肺动脉区第二心音亢进并呈固定分裂，X线示肺野充血与肺动脉口狭窄的患者表现不同。超声心动图显示房间隔的回声缺失，而肺动脉瓣无明显病变。右心导管检查显示在心房水平有左至右分流，选择性心血管造影无肺动脉瓣病变等可资鉴别。但也要注意：房间隔缺损可和肺动脉口狭窄合并存在。
（2）室间隔缺损：室间隔缺损与肺动脉口狭窄患者均可在胸骨左缘听到响亮的收缩期杂音，但其最响处的位置前者在第四肋间且为反流性全收缩期型，可与肺动脉狭窄相鉴别。但漏斗部狭窄患者的杂音位置亦较低，鉴别仍有困难。室间隔缺损多有左心室的增大，如其左至右的分流量大，则肺动脉总干亦凸出，但此时肺血管将变粗，与肺动脉口狭窄有所不同。右心导管检查发现心室部左至右有分流，可以明确诊断。但也要注意室间隔缺损可和肺动脉口狭窄尤其是漏斗部狭窄合并存在。
（3）先天性原发性肺动脉扩张：本病的临床表现与心电图变化和轻型的肺动脉瓣膜狭窄很相类似，因此鉴别诊断较困难。右心导管检查未能发现右心室与肺动脉间收缩期压力阶差或其他压力异常，同时又无分流的存在，而X线示肺动脉总干凸出，则对诊断本病有利。
（4）法洛四联症：重度肺动脉狭窄伴有房间隔缺损，而有右至左分流的患者（即法洛三联症），需与法洛四联症相鉴别。法洛四联症的患者出生时即有发绀而三联症则在收缩期杂音多甚响，四联症患者X线示肺动脉总干不凸出等有助于鉴别。右心导管检查和选择性右心造影可以明确诊断。
5.处理 本病的主要治疗方法是施行手术切开狭窄的瓣膜，切除漏斗的肥厚部分，切开瓣环或狭窄段补以心包或涤纶片。手术年龄以在儿童期施行为佳，症状显著，发生右心衰竭者，则在婴儿期即应施行手术。手术的指征为：①患者有明显症状；②心电图或X线显示右心室肥大；③静息时右心室与肺动脉间的收缩压差在5.33kPa以上。手术的方法有两大类，一类是经右心室用器械进行盲目切开或切除的方法，另一类是在低温麻醉或体外循环的条件下直视切开或切除的方法。盲目手术的疗效较难保证，直视手术疗效较好。
近年来有采用带球囊心导管扩张肺动脉瓣膜狭窄的方法。本法可免除开胸手术，虽然长期疗效尚待确定，近期效果显示是很有前途的方法。
对于不施行手术治疗的患者，应密切注意预防发生感染性心内膜炎和心力衰竭的发生。