基因检测BRCA1/2突变阳性，需要预防性切除双乳吗？
5%～10%的乳腺癌被认为是遗传性的，它们是因遗传了父母的一个基因变异（突变）导致的。很多此类的基因被发现，称为肿瘤易感基因。最早被发现的遗传性乳腺癌基因是乳腺癌1号基因（BRCA1）和乳腺癌2号基因（BRCA2）。这两个基因突变阳性加在一起可以解释约45%的遗传性乳腺癌，但仅占总体乳腺癌的1.5%～3%。BRCA1基因突变阳性能够解释大约30%的家族聚集性的乳腺癌。同时，它们也能解释大多数乳腺癌和卵巢癌并存家系中的乳腺癌。BRCA2基因突变阳性能够解释大约15%的遗传性乳腺癌。根据美国数据统计，带有BRCA1基因突变的女性，在70岁前，约有54%的可能发生乳腺癌和39%的可能发生卵巢癌；携带BRCA2基因突变的女性，在70岁前，约有45%的可能发生乳腺癌和16%的可能发生卵巢癌；但值得注意的是，我国目前尚无大人群统计结果。
温馨提示
值得一提的是，并不是BRCA1基因和BRCA2基因突变存在的家系中每一个成员都会遗传这些突变。这也是为什么遗传检测对家族中的每个人都是有帮助的。仅有检测到已知基因突变的家系成员患乳腺癌的风险会增加。对于那些没有携带突变的女性，她们的患病风险并不高于女性正常水平，她们也不会将突变遗传给自己的孩子。
对于携带BRCA1&2致病性突变的女性，可以通过规律筛查、预防性手术切除和化学预防来降低患乳腺癌的风险。其中，更早、更频繁、更仔细的筛查是最为重要的手段。携带BRCA1&2致病性突变的女性应在18岁就建立起乳腺健康意识，从25岁开始进行每年或半年一次的乳腺体检以及B超、钼靶检查，也有专家建议可以应用乳腺MRI提高乳腺癌筛查的灵敏度。这种加强版的筛查能够更早地发现病变，提高其治愈的可能。预防性乳腺切除术也是降低携带BRCA1&2致病突变的女性患乳腺癌的风险的手段之一，甚至在美国医保都能覆盖这项手术。国外研究表明，预防性乳腺切除术能够将被手术者因乳腺癌死亡的风险降低56%。(https://www.daowen.com)
应注意的是，预防性乳腺切除术并非携带BRCA1&2致病突变女性都需要采取的措施，也并不能完全避免乳腺癌的发生。不仅如此，预防性乳腺切除术本身也可能带来手术和全身麻醉的潜在风险。这可能需要患者与医生充分沟通，慎重考虑手术可能带来的收益与风险，最后做出决定。对于携带BRCA1&2致病性突变的男性，并没有研究证明，预防性乳腺切除术能够降低其患乳腺癌的风险。
化学预防是指通过使用药物降低携带BRCA1&2致病突变的女性患乳腺癌或乳腺癌复发的风险，比如，有研究发现他莫昔芬可能降低携带BRCA1&2致病突变的女性患乳腺癌的风险。