【临床表现】

1.体质性（特发性）青春期延迟　体质性青春期延迟是儿童青春期发育延迟的主要原因之一，患者常有阳性家族史，母亲多有月经初潮推迟或其父亲和同胞兄弟姐妹有青春期延迟（14～18岁）病史。在整个儿童期身材矮小，波动在相应年龄的第3个百分位点上下，但其身高增长速度接近正常，每年约为5cm。在正常儿童出现生长发育骤长的年龄阶段，体质性青春期发育延迟儿童的生长发育仍缓慢，与其同伴间的差异逐步扩大。患者于13～16岁仍缺乏任何第二性征的发育，其表型特征为身材矮小、幼稚，从外观上估计其年龄较实际年龄要小，但患儿身体健康，智力正常。骨龄超过18岁仍无青春期启动者，以后绝大部分患者不能出现青春期发育。

2.低促性腺激素性性腺功能减退症　低促性腺激素性性功能减退症（HH），表现为青春期延迟、不孕、血清促性腺激素水平低下。HH大部分病例的分子机制尚不清楚，但已报道了某些下丘脑垂体基因的单个基因突变。Kallma综合征是由于KAL基因（位于Xp22.3）突变；先天性肾上腺皮质发育不全合并HH是由于DAXi基因突变所致的、极少见的X-连锁隐性遗传病；90%的HH原因不明。本症的临床表现根据患者发病年龄早晚、激素缺乏程度以及是否合并其他垂体激素缺乏而不同。

3.高促性腺激素性性腺功能减退症　大多数患者系遗传因素导致的性腺分化和发育异常，如①Turner综合征：核型45，XO或其变异型，呈女性外表，身材矮小，性幼稚、乳腺不发育，原发性闭经，常伴有身体的畸形；②Klinefelter综合征：核型47，XXY或其变异型，呈男性性幼稚，多数为小睾丸和不育；其他病因导致高促性腺激素型青春期延迟者较少见。

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（1）Prader-Willi综合征：Prader-Willi综合征即Prader-Lab-hart-Willi-Fanconi综合征、Prader-Labhart-Willi综合征或肌张力减退-智力低下-性腺功能减退-肥胖综合征。本征的主要临床表现有以下几点。①肌张力和智力低下，学习成绩差，智商水平约60；②性腺功能减退伴外生殖器无发育或发育不全，阴茎小，可伴隐睾；③肥胖的主要原因可能与进食过多及活动减少有关；④部分病人伴糖尿病，其发病机制未明，但至少与肥胖有一定关系；⑤患者身材矮小、肢端短、面容不均、额小、眼裂小、斜视或伴面部、头部及四肢的其他畸形。

（2）组织细胞增生症（Hand-Schuler-Christium综合征）：①性功能减退，青春期不启动，常有尿崩症及其他垂体功能减退；②本病可表现为单一性局部病变，也可累及多脏器，如骨、肺、肝等；③中枢神经肿瘤尚有下丘脑或视神经胶质瘤、星形细胞瘤和嫌色细胞瘤；④该病变既可引起下丘脑-垂体激素的缺乏，也可引起下丘脑-垂体-性腺轴激活而导致性早熟。

（3）囊性纤维化（CF）：影响西北欧高加索人的常见疾病，可出现营养不良和生长发育延迟，而后者是由于营养不良致下丘脑-垂体-性腺轴成熟延迟的结果。