【诊断与鉴别诊断】

1.诊断　要结合病人的临床表现、体格检查及病史做出初步判断，然后再行实验室及影像学检查。

（1）男孩14岁仍无第二性征发育的征象，睾丸容积低于5mL或长径＜2.5cm，阴毛分布范围小，生长迟缓，身材低于正常同龄儿童平均值的2.5个标准差，要考虑青春期发育延迟。

（2）女孩13岁尚未出现乳腺发育，15岁无阴毛生长，18岁未见月经初潮者，可诊断为青春期发育延迟。

2.实验室检查　患者的性激素水平低于正常，LH和FSH水平高低可用来评估低或高促性腺激素性性腺功能减退症，进而有助于病因诊断。TSH对促甲状腺释放激素（TRH）兴奋的反应以及促肾上腺皮质激素（ACTH）皮质醇轴功能正常，GH分泌也无异常，如年龄尚小，可继续观察，每半年随诊一次，观察第二性征、外生殖器发育状况和LH、FSH、性激素水平、骨龄、身高、第二性征等。

3.影像学检查(https://www.daowen.com)

（1）X线检查：手腕X线平片测定骨龄应列为常规检查，因青春期起始与骨龄的相关性明显于其与实际年龄的相关性。头颅X线检查，颅咽管瘤大多有鞍区异常，且70%呈现钙化，因此侧位X线平片检查可协助诊断。

（2）B超检查：可了解卵巢（或睾丸）大小、形态发育情况，也有助于其他病变的诊断。

（3）CT和MRI检查：CT和MRI对于中枢神经的肿瘤具有重要的诊断价值。

（4）其他：①染色体检查，对于性腺发育不全或某些特殊面容体征者常提示需进行染色体核型分析；②腹腔镜检及性腺活检：对疑有卵巢病变（如卵巢发育不良或肿瘤）者，必要时可行腹腔镜检查及性腺的活检。

4.鉴别诊断　主要是高促性腺激素性性腺功能减退和低促性腺激素性性腺功能减退两大类的鉴别，前者病变在性腺，包括各种原因引起的睾丸或卵巢发育不全或功能衰竭，它们的共同特点是血浆LH和FSH水平显著增高，因而不难鉴别。后者的病变在下丘脑（如Kallman综合征）或垂体（如垂体或鞍上区肿瘤等），这些病变虽然都引起LH和FSH水平降低，但是降低的程度和对GnRH的反应程度存在不均一性，即垂体受破坏的程度是有差别的。此外，还有原发病（如肿瘤）的表现，鉴别也不困难。Kallman综合征有嗅觉减退或缺失者容易鉴别，无嗅觉缺失不易鉴别，目前临床上尚无一种有效的试验能将特发性青春期延迟与无嗅觉缺失的Kallman综合征鉴别开来，一般的办法是以18岁为分界线，即到了18岁仍无青春期启动的患者，可诊断为Kallman综合征或特发性低促性腺激素性性腺功能减退症。