【发病机制与临床表现】

1.真性性早熟

（1）特发性性早熟：①本病女性患者占多数，常在8岁前出现性发育，阴唇发育有色素沉着，阴道分泌物增多。②男孩表现为睾丸、阴茎长大，阴囊皮肤皱褶增加伴色素加深、阴茎勃起增加，甚至有精子生成、肌肉增加、皮下脂肪减少。两性都表现为身材骤长、骨龄提前，最终可使骨骺过早融合，使其到成年时身材反而矮于正常人。③患儿性心理成熟也早，有些可有性交史甚至妊娠史。

（2）中枢神经系统疾病所致性早熟：①本型性早熟的发育经过与特发性性早熟相似；②两型区别在于特发性者不能查出相应病因，而本型能找出器质性颅内病变，可通过头部X线、CT、MRI等检查予以鉴别。

（3）原发性甲状腺功能减退症伴性早熟：①甲状腺激素分泌降低，对下丘脑的负反馈作用减弱，使下丘脑TRH分泌增多。而TRH不仅刺激垂体分泌TSH，还可刺激垂体的PRL、LH和FSH分泌增多。这些激素作用于性腺、乳腺导致性早熟现象；②本症在用甲状腺激素治疗后可好转。

（4）多发性骨纤维异样增殖症伴性早熟：①病因不明，有认为与颅骨肥厚压迫到颅底致下丘脑功能紊乱有关；②患者有骨骼发育不良、躯干皮肤有棕色色素斑，好发于女孩，男孩极少；③女孩表现为月经来潮、生殖器官发育成熟、乳腺发育，其性发育不按正常次序（正常为先乳房发育→阴毛生长→月经来潮），因而认为它与真性性早熟有区别。

（5）Silver综合征：①机制未明，推测与机体细胞对GH敏感性低有关；②本病伴有矮小症、先天性半身肥大、性早熟；③患者尿中促性腺激素增高，性发育早，而骨龄与性发育相比则明显延迟。(https://www.daowen.com)

（6）Williams综合征：①为一种遗传性疾病，伴有许多器官的发育畸形，尤其是动脉狭窄，其遗传缺陷为7号染色体的7q11.23微缺失；②有精神迟钝和学习障碍，认识和个性特殊；③常有性早熟，骨龄正常或提前。

（7）睾酮中毒症：①又称家族性男性非促性腺激素依赖性性早熟伴Leydig细胞和生殖细胞发育提前症。②本征的病因已基本查明，LH/HCG受体为80～90kD大小的糖蛋白。受体基因位于2p21。LH/HCG受体为G蛋白耦联受体家族中的成员，目前已有至少10多种错义的活化性突变类型，主要发生于542～581区段，由于活化性突变而使Leydig细胞和生殖细胞受到过分而长期的刺激，因而发生性早熟。③患儿出生后即有肥大的阴茎。④患儿的纵向生长和骨龄提前、肌肉发达、血浆睾酮升高达到成年人水平。

2.男性假性性早熟

（1）产生促性腺激素的肿瘤：①可见于绒毛膜上皮癌或畸胎瘤产生HCG、肝肿瘤产生LH样物质，促使性激素分泌增多；②由于只产生一种促性腺激素，不能造成真性性早熟；③患者几乎都是男性，外生殖器发育增大，但无生育能力。

（2）雄激素产生过早过多：①可由于睾丸Leydig细胞瘤（致睾丸单侧增大、血浆睾酮明显升高）或肾上腺病变（如21羟化酶缺乏或11羟化酶缺乏引起先天性肾上腺皮质增生、皮质醇合成受阻、ACTH分泌增加，刺激肾上腺分泌雄激素增加）引起血中雄激素水平增加；②也有少数为医源性或误用过多雄激素所致。

（3）雌激素产生过多：①如卵巢颗粒细胞瘤、卵巢囊肿或分泌雌激素的肿瘤，使女性外生殖器及第二性征过早发育，但无生殖细胞成熟；②使用过多外源性雌激素或含外源性雌激素食物可导致女性假性性早熟，停服后自行恢复正常。