【诊断与鉴别诊断】

1.诊断　主要根据病史及体检，1～2岁以后生长缓慢，身高低于同年龄正常小儿3SD，身体各部分发育比例相称，智力正常，尚应注意检查是否有原发疾病。

具体的诊断要点：①身高在同地区、同性别、同年龄正常儿童身高的—3SD以下者，应立即进行常规病因的筛选及垂体功能检查；②身高低于同性别、同年龄正常儿童身高2～3SD者，应做常规病因的筛选检查，若未发现异常，应至少观察生长速度6个月；③身高在同性别、同年龄正常儿童身高0～2SD者，观察生长速度6个月后，再决定是否需做病因检查；④生长速度低于同性别，同年龄正常儿童期值的第3百分位数者，不论其身高是否正常，均应进行病因检查。

2.鉴别诊断　对身材矮小的小儿应注意与以下情况相鉴别：

（1）慢性疾病所引起的生长发育障碍：如慢性感染、慢性肝病、营养不良、先天性心脏病、先天性肾小管疾病。(https://www.daowen.com)

（2）其他内分泌代谢疾病：如呆小病、卵巢发育不全、软骨营养不良、糖原贮积症及黏多糖增多症等。

（3）家族性矮小：父母身材矮小或家族中有矮小者，但智力正常，性发育亦正常。

（4）青春期延迟症（体质性生长延迟症）：患儿青春期延迟，不但性发育较迟，其体格发育包括骨骼发育比正常小儿可落后2～4年，智力正常。一旦到达青春期后即有很大变化，生长速度加快，最后能达到完全正常的高度。

（5）原基性侏儒症：病因尚不清楚，患儿生长激素正常，从胎儿期开始发育延迟，因此出生时体格即很细小，婴儿期即显侏儒，智力正常。有些病例尚伴有其他畸形，如头、眼、耳、颈及心脏的异常变化。