1.大多在儿童期发病。
2.有矮胖、圆脸、短颈、短指畸形、第4、5掌骨缩短。
3.有原发性甲状旁腺功能减退症的症状、体征。(https://www.daowen.com)
4.部分患者有智力低下、单一性TSH低下及糖耐量异常。
5.实验室检查:生化改变与真性甲状旁腺功能减退症相似,唯血浆PTH明显增高,但可被钙抑制,血1,25(OH)2D3较低。