【临床表现】

典型病人常有先天性发育缺陷，身材矮粗、体胖、圆脸、颈短、盾状胸，短指（趾）畸形多见于第4、5掌骨。桡骨弯曲、软组织钙化或骨化较特发性甲状旁腺功能减退症或继发性甲状旁腺功能减退症者多见。常见智力低下、味觉和嗅觉不良等，可合并存在甲状腺功能减退症、肾上腺皮质功能减退症、尿崩症、糖尿病或性腺发育不良等，有低钙血症和高磷血症。骨和肾对PTH都无反应，因此血碱性磷酸酶正常，尿cAMP、钙、磷和尿羟脯氨酸排泄量都降低。

1.骨反应肾不反应型　PTH不能使肾小管清除血液循环中过多的磷酸盐，致血清磷升高，血钙降低，引起继发性甲状旁腺功能亢进，而骨组织对PTH的反应正常，致骨吸收增加、脱钙和纤维囊性骨炎等类似甲状旁腺功能亢进的骨病变。血PTH、碱性磷酸酶和尿羟脯氨酸都增高。尿cAMP、钙、磷排泄量减少。(https://www.daowen.com)

2.肾反应骨不反应型　本型较少见。低钙血症引起继发性甲状旁腺功能亢进，大量磷酸盐从尿丢失，病人发生手足搐搦，低磷血症，血PTH升高而碱性磷酸酶正常。尿磷和cAMP排出增多，尿钙减少。注射PTH可以增加尿磷和cAMP的排出。X线片显示骨密度正常或增高。