【病因与发病机制】

本病是X染色体伴性显性遗传性疾病，女：男之比为2∶1，基因缺陷也可在常染色体上，属显性或隐性遗传，有多种类型的先天畸形及缺陷，包括躯体、感觉器官及内分泌腺缺陷，是一种多基因遗传性疾病。

1.假性甲状旁腺功能减退症Ⅰ型

（1）假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型：靶细胞表面的特异性PTH受体有缺陷，则单独对PTH有抵抗。大多数病人的细胞膜上存在50%Gsa蛋白的表达和活性的减少，Gsa普遍缺乏可能损害了许多内分泌激素和神经递质激活腺苷酸环化酶的能力，随之出现对激素的抵抗。除了对激素抵抗外，假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型病人表现特有的一组发育和躯体的异常，命名为Albright（遗传性骨营养不良，AHO）综合征。如仅有这种特殊AHO躯体外型，而不伴有激素抵抗，血钙水平正常者，称为假假性甲状旁腺功能减退症。假性甲状旁腺功能减退症和假假性甲状旁腺功能减退症可能反映了单一基因病变的不同表达。(https://www.daowen.com)

（2）假性甲状旁腺功能减退症Ⅰb型：假性甲状旁腺功能减退症Ⅰ型的病人缺少AHO的临床表现，只有对激素的抵抗，且局限在PTH的靶器官上，具有正常Gsa活性，这种不同类型命名为Ⅰb型。多数病人治疗前的成纤维细胞培养应用地塞米松可使PTH引起的cAMP反应转为正常，同时PTH/PTHRP受wsgmRNANA的表达增加。最近研究未能观察到PTH/PTHRP受体基因密码外显子的突变，可能缺陷在于PTH/PTHRP调控或表达的障碍，使甲状旁腺功能减退症Ⅰb型病人受体活性降低。

（3）假性甲状旁腺功能减退症Ⅰc型：少数假性甲状旁腺功能减退症Ⅰ型病人，对多种激素有抵抗，未发现Gs或Gi有缺陷。本病的性质尚不清楚，可能与某些其他的受体-腺苷酸环化酶系统有关，如催化单位。另一可能是有Gs或Gi的功能缺陷，但程度不明显，尚不能被检测到。

2.假性甲状旁腺功能减退症Ⅱ型　PSHPⅡ型：PTH的靶细胞膜受体可以接受PTH及合成cAMP以后程序的细胞内缺陷，靶细胞对cAMP无反应，存在受体后缺陷。因此，生成的cAMP不能进一步发生生理效应，尿磷排泄量不增加，可能由于细胞内钙离子浓度不足或蛋白激酶的缺陷。注射活性PTH后致使血和尿中cAMP浓度升高，但尿排磷未见增加。