【临床表现及相关检查】
（一）临床表现
本病的临床表现主要由于皮质醇分泌过多，引起代谢障碍和对感染抵抗力降低。
1.脂肪代谢障碍 主要表现为面部和躯干肥胖（向心性肥胖），患者面如满月，胸、腹、颈、背部脂肪甚厚，而四肢相对瘦小，其原因可能与脂肪重新分布有关。
2.蛋白质代谢障碍 大量皮质醇促进蛋白质分解，抑制蛋白质合成，使机体处于负氮平衡状态，临床上出现蛋白质过度消耗的现象，表现为：①皮肤菲薄，毛细血管脆性增加，轻微损伤即可出现淤斑，腹下侧、臀部、大腿根部、腋下方等处因脂肪沉积，皮肤弹力纤维变细和断裂，而透过菲薄的皮肤可见微血管的红色，一般呈中间宽、两头尖的红色或紫红色，临床上称为紫纹；②病程久者肌肉萎缩、骨质疏松、脊椎压缩性骨折，表现身材变矮，肋骨病理性骨折较常见；③儿童患者如为癌肿可出现性早熟，多数生长发育受抑制。
3.糖代谢障碍 大量皮质醇抑制糖利用促进糖异生，同时又具有拮抗胰岛素的作用，导致葡萄糖耐量减低，表现为血糖升高，部分患者出现糖尿病症状，临床上称为类固醇性糖尿病。
4.电解质紊乱 皮质醇有弱的潴钠、排钾作用，腺瘤一般不引起明显低钾血症，而皮质癌及异位ACTH综合征可发生明显低血钾性碱中毒。低血钾引起肾脏浓缩功能障碍，出现多尿，尤其是夜尿增多，尿比重低而固定，患者表现有乏力，少部分患者因潴钠而有轻度水肿。
5.高血压 为常见表现之一，可能与皮质醇、去氧皮质酮等增多，钠、水潴留有关。此外，患者血浆肾素水平增高，从而有过多的血管紧张素Ⅱ被催化产生，使血压升高。若同时合并有动脉硬化和肾小动脉硬化，可加重高血压，这也是手术后高血压不能降至正常的原因之一。长期高血压可并发左心室肥大，甚至发生心力衰竭和脑血管意外。
6.对感染的抵抗力减弱 长期皮质醇分泌增多，可使免疫功能减弱，到达炎症区域的单核细胞减少，巨噬细胞对抗原的固定、吞噬和杀伤能力减弱；中性粒细胞向血管外炎症区域的移行减少，运动能力、吞噬能力减弱，抗体的形成也受到抑制。在长期大量皮质醇的作用下，细胞内溶酶体保持稳定也不利于消灭抗原，鉴于上述原因，患者对感染的抵抗力减弱，因此患者常发生真菌感染，皮肤化脓性感染不易局限化，而发展成蜂窝织炎、菌血症、败血症，且感染后因炎症反应不显著，易于漏诊而造成严重后果。
7.造血系统及血液改变 皮质醇能刺激骨髓，引发患者红细胞及血红蛋白的含量增高，白细胞及中性粒细胞增多，淋巴细胞及嗜酸性粒细胞减少。
8.性功能障碍 女性患者由于肾上腺皮质产生过多雄激素和皮质醇，二者共同对垂体促性腺激素的分泌起抑制作用，因此大多女性患者月经减少，不规则或闭经，轻度多毛，如生少量胡须、发髻降低等，痤疮常见，而明显男性化（乳房萎缩、长须、喉结出现、阴蒂肥大）则少见，一旦出现，要警惕为肾上腺癌。男性患者可表现为性欲减退，阳痿、阴茎缩小、睾丸变软等，这也与大量皮质醇抑制垂体促性腺激素分泌有关。
9.其他 本病患者尚可出现神经精神症状，轻者可表现为失眠、情绪不稳定，烦躁易怒，注意力不集中，重者可有精神变态，可发生抑郁与躁狂交替及精神分裂症表现。少数患者可并发消化性溃疡，异位ACTH综合征及重症Cushing病患者可出现皮肤色素明显加深等。
（二）实验室检查
1.血常规及生化
（1）血常规：红细胞及血红蛋白增多，白细胞及中性粒细胞增高，嗜酸性粒细胞、淋巴细胞减少。(https://www.daowen.com)
（2）轻度低血钾、低血氯。
（3）血糖增高，口服糖耐量试验显示糖耐量异常。
2.皮质醇及其代谢产物的测定
（1）尿17-羟皮质类固醇（17-OHCS）：55μmol/24h以上（正常范围男性为13.8～41.4μmol/24h，女性为11～28μmol/24h），尤其是≥70μmol/24h，诊断意义更大。
（2）尿游离皮质醇：300nmol/24h以上（正常为55～275nmol/24h），因其反映血中游离皮质醇水平，且较少受其他因素干扰，诊断价值优于17-羟皮质类固醇。推荐至少2次尿液检测，以提高测定结果的可信度。
（3）血皮质醇：通常测上午8时及下午4时（皮质醇的分泌有昼夜规律，上午8时最高，午夜12时最低）皮质醇，上午8时正常范围为140～690nmol/L，下午4时为80～330nmol/L，如浓度增高，节律失调有诊断意义。
（4）小剂量地塞米松抑制试验：目前多采用午夜1mg法，次日上午8时血皮质醇不能被抑制到对照值的50%（或50nmol/L）以下，或尿游离皮质醇不能抑制到55nmol/24h以下时，提示为皮质醇分泌增多。
（5）大剂量地塞米松抑制试验：目前多采用8mg 2d法，第3d上午8时血皮质醇不能被抑制到对照值的50%（或50nmol/L）以下，或尿游离皮质醇不能抑制到55nmol/24h以下时，提示为肾上腺皮质增生（库欣病），否则提示为腺瘤或癌。
（6）午夜一次口服大剂量地塞米松抑制试验：次晨血皮质醇下降50%以上者提示为增生，否则提示为腺瘤或腺癌。
3.血ACTH测定 库欣病ACTH增高，异位ACTH综合征患者异常增高，库欣综合征降低甚至测不出。正常值上午8时为10～50ng/L。
4.特殊检查
（1）垂体CT、MRI检查提示垂体增大、蝶鞍受压、破坏的证据。其中垂体MRI对微腺瘤的检出价值最大。
（2）肾上腺超声或CT、MRI检查提示肾上腺增大，如为增生则双侧增大；如为腺瘤或癌则一侧增大，对侧会出现萎缩。
（3）岩下窦静脉取血：是ACTH依赖性Cushing综合征中鉴别垂体和非垂体来源的ACTH的最确切的检查。