【分类与临床表现】
卟啉病共有8种类型，每种卟啉病均对应某一酶的缺陷。
1.急性间歇性卟啉病
（1）急性间歇性卟啉病又称Walden-strom综合征，是肝内卟胆原脱氨酶的基因发生某种变异，从而影响了酶活性，导致ALA和PBG的大量生成，蓄积在体内组织中，引起中枢神经系统、周围神经系统、自主神经系统损伤，没有皮肤损害表现，属于常染色体显性遗传。
（2）AIP发病常在20～40岁，常见诱因为饥饿、乙醇、某些药物和应激状态下体内产生的激素，内脏自主神经病变引起胃肠痉挛出现反复发作的剧烈腹痛、恶心、呕吐、便秘、腹胀，同时可伴有高血压、心动过速、多汗、尿潴留、直立性低血压等，急性发作后大多完全恢复。
（3）周围神经病变是轴突退行性变，可出现运动及感觉功能障碍，表现为四肢软弱无力，甚至软瘫、躯干及四肢的弥散性疼痛或感觉迟钝，腱反射减弱或消失。
（4）中枢神经受累可引起精神症状如焦虑、忧郁、失眠、烦躁、精神错乱、幻觉、妄想以及神经过敏。
（5）严重的AIP急性发作时可在数天内出现累及四肢的迟缓性瘫痪、呼吸肌和延髓麻痹，甚而危及生命，称之为血卟啉病危象。(https://www.daowen.com)
2.杂色卟啉病（VP）杂色卟啉病是由于原卟啉原氧化酶活性缺乏所致的一种肝性卟啉病，呈常染色体显性遗传。除了与AIP相似的神经系统的表现外，尚有皮肤损害，但通常不与内脏神经症状同时出现。通过检测中性pH时血浆中卟啉的荧光发射光谱可与其他类型的卟啉病相鉴别。
3.遗传性粪卟啉病 遗传性粪卟啉病（HCP）是由于粪卟啉原氧化酶基因突变导致的一种常染色体显性遗传的肝性卟啉病，更多见于女性。同VP临床表现类似，均具有神经异常表现和皮肤损害。VP体内粪卟啉和原卟啉水平均升高，但HCP仅粪卟啉水平升高，借此可与VP鉴别，还可通过测定粪卟啉原氧化酶活性进行诊断。
4.ALA脱水酶缺乏性卟啉病（ADP） 这是一种罕见的常染色体隐性遗传性卟啉病，临床表现同AIP，但可在儿童期发病，可存在溶血，患者尿中ALA和粪卟啉水平升高，可通过检测红细胞中ALA脱水酶的活性得出诊断。
5.迟发性卟啉皮肤病（PCT） PCT是最常见的一种卟啉病，是由尿卟啉原脱羧酶缺乏引起，分为散发型（Ⅰ型）、家族型（Ⅱ型）、Ⅲ型（酶缺乏仅限于肝）、肝红细胞生成性血卟啉病、毒性血卟啉病、严重和难治型。中年发病，男性多见，主要表现为皮肤光过敏，阳光照射部位可出现大小不等的水疱，皮肤增厚和色素沉着。可伴有肝损伤，并有发生肝癌的危险。PCT无腹痛及神经系统症状。大量饮酒、铁、雌激素和许多化学物品可诱发PCT。
6.肝红细胞生成性卟啉病（HEP）HEP是一种罕见的常染色体隐性遗传性卟啉病，是由红细胞及其他组织中尿卟啉原脱羧酶缺乏所致，临床表现与先天性红细胞生成性卟啉病（CEP）类似，但粪、尿中粪卟啉升高，组织中尿卟啉原脱羧酶活性降低可区别于CEP。
7.先天性红细胞生成性卟啉病（CEP）CEP是由尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏引起的常染色体隐性遗传性疾病。婴儿发病，尿色发红，出现严重的皮肤光过敏损害，皮肤色素沉着或脱失，伴有严重的骨质脱盐，可出现溶血和脾大，无神经损害。
8.原卟啉病（EPP）EPP是由亚铁螯合酶缺乏引起的常染色体显性遗传性血卟啉病。儿童期发病，不同于其他卟啉病的皮疱和色素改变，日光暴露处出现弥漫性水肿、苔藓化、皮革样假囊疱等。可伴有轻度贫血，少数患者出现肝损害，并可发生肝衰竭。