【诊　断】

1.初步筛查

（1）临床上对怀疑有神经内脏症状的急性卟啉病患者可通过Watson-Schwarz试验（即二甲氨基苯甲醛试验）进行筛查，也可直接检测尿中PBG和ALA。AIP、VP、HCP的尿PBG和ALA水平均升高，ADP的PBG水平不高，但ALA水平升高。

（2）测定红细胞卟胆原脱氨酶的活性可用于AIP的诊断。(https://www.daowen.com)

（3）对伴有皮肤损害的卟啉病患者可用荧光光谱分析血浆卟啉水平和种类。

2.分型诊断　卟啉病的分型诊断可通过检测血、尿、粪便中特征性的卟啉及其前体做出，有条件的实验室也可检测相应酶的活性进行分型诊断。由于遗传异质性的存在，DNA分析对初次诊断地做出并不实用，但对一个具有已知突变的患者，DNA分析应该是评价其家族成员的首选方法。