【疾病概况】
多囊肾病是一种常见的遗传性肾脏病，主要表现为双侧肾脏出现多个大小不一的囊肿，囊肿进行性增大，最终破坏肾脏结构和功能，导致终末期肾衰竭。本病为常染色体显性遗传，按其遗传规律，代代发病，男女患病概率均等。父母一方患病，子女发病概率50%。但约有40%的患者无家族遗传史，可能为患者自身基因突变所致。
本病临床表现包括肾脏表现和肾外表现。
（1）肾脏表现
1）肾囊肿 肾脏皮质、髓质存在多发液性囊肿，囊肿的大小、数目随病程进展而逐渐增加。男性患者肾囊肿增大的程度高于女性患者。
2）疼痛 背部或肋腹部疼痛是患者最常见的症状，随年龄及囊肿增大症状逐渐明显，女性更为常见。急性疼痛或疼痛突然加剧常提示囊肿破裂出血、结石或血块引起的尿路梗阻和合并感染。慢性疼痛多为增大的肾脏或囊肿牵拉肾被膜、肾蒂，压迫邻近器官引起。巨大肝囊肿也可引起右肋下疼痛。
3）出血 90%以上的患者有囊内出血或肉眼血尿。多为自发性，也可发生于剧烈运动或创伤后。引起血尿的原因有囊肿血管破裂、结石、感染或癌变等。一般血尿均有自限性，2～7天可自行消失。
4）高血压 是患者最常见的早期表现之一。血压高低与肾脏大小、囊肿多少呈正比关系，且随年龄增大不断升高。(https://www.daowen.com)
5）肾功能损害 一旦肾功能开始下降，其肾小球滤过率下降速度每年为4.4～5.5毫升/分钟，从肾功能受损发展至终末期肾病时间约为10年。
6）其他 患者常合并肾结石，多为尿酸和（或）草酸钙结石。泌尿道和囊肿感染是常见并发症，逆行感染为主要途径。和普通人群相比，患者肾细胞癌的发病年龄更早，症状明显，且易发生双侧肉瘤样多中心转移灶。
（2）肾外表现
消化道、心血管、中枢神经以及生殖系统等，肾外病变可分为囊性和非囊性两种。其中肝囊肿发生率最高，肝囊肿随年龄增大而逐渐增多；非囊性病变包括心脏瓣膜异常、结肠憩室、颅内动脉瘤等。其中颅内动脉瘤危害最大，是导致患者早期死亡的主要原因。
本病的诊断主要依据家族史、临床表现以及辅助检查确立。其中60%患者有明确的家族史，临床表现如前所述，确诊需作影像学检查和基因诊断。
影响患者的预后因素包括基因型、性别、年龄、发病时间、高血压、血尿、蛋白尿、尿路感染、肾脏及囊肿大小、妊娠、激素等。约50%的患者在57～73岁进入终末期肾病，进入终末期肾病的风险因素有PKD1基因突变、男性、30岁前发病、30岁前出现第1次血尿发作、35岁前出现高血压。终末期患者最主要死因为心血管并发症，其次为感染。
根据其临床表现，属中医学“积聚”、“腰痛”、“尿血”、“肾劳”、“溺毒”等范畴。中医学认为，先天禀赋不足是本病主要致病因素，肾为先天之本，肾气衰微，可致气滞血瘀，壅塞肾络，而成癥积之证，甚至形成腹块。因此滋补肾阴、固护肾气、活血行气是治疗多囊肾的基本治则。