辅助生殖技术的基本概念
ART是一种治疗不孕不育症的医学技术和方法，是指运用现代医学技术，对精子、卵子和胚胎进行体外操作和处理，对人类自然生殖过程的一个或几个环节进行人为干预，产生子代的一种生殖工程（reproductive engineering）技术。该技术替代了人类自然生育过程的某一步骤，解决生育障碍夫妇的生育问题，帮助有家族性遗传病的夫妇生育健康孩子。对此，国际上有不同解释，我国卫生部对于ART的定义是：辅助生殖技术包括人工授精（artificial insemination，AI）和体外受精-胚胎移植及其衍生技术（in vitro fertilization and embryo transfer，IVF-ET）两大类。
（一）人工授精（artificiaI insemination，AI）及人类冷冻精子库
1.人工授精
人工授精是指通过医务人员操作，将收集到的精液注入女性生殖道内的一种助孕技术。女方良好的生殖道环境，内分泌功能正常是使用该方法助孕的基本条件。该技术主要用于男性不育症的治疗。将丈夫的精液注入妻子的生殖道内称为夫精人工授精（artificial insemination husband，AIH），使用捐精者的精液称为供精人工授精（artificial insemination donor，AID），或者异源人工授精。男性性功能障碍，男方或者（和）女方生殖器畸形导致无法正常性交，是AIH的首选适应症。如果丈夫的精液中精子数量少，可以将几次收集的精液浓缩后使用；如果丈夫的精子质量差，可以将畸形精子分离后使用，以提高授精成功率。AID的使用要严格掌握适应症，一般用于以下三种情况：①有子代遗传高风险的遗传病患者夫妇。例如男方患有显性常染色体病，或夫妇双方都是同一常染色体隐性杂合体的情况。②丈夫有严重的生精障碍，精液中无精子。③丈夫的精子不适宜或者无法采用的不育症。已经有越来越多的不可恢复性或者无法治疗的男性不育症患者及其配偶接受AID助孕治疗。目前，AID已经成为某些不育症治疗无可替代的有效方法。
2.人类精子库——人工授精的发展
人类精子库（human sperm bank）是应用超低温冷冻保存等技术，将收集到的人类精液集中储存的机构，又称精子银行。世界上最早的人类精子库于19世纪50年代早期在美国建立。之后，冷冻技术发展迅速，冷冻精液在临床上得到越来越广泛的使用，欧洲及亚洲的许多国家都相继建立精子库。据报道，世界上成功使卵子受精孕育出胎儿的冷冻精子，冻存时间最长的为21年，胎儿分别于2002年和2009年诞生在英国和美国。1981年11月，原湖南医科大学卢光琇教授率先在湖南建立了中国大陆首家人类精子库。截至2016年12月底，中国大陆共有23家机构经审核批准设置了人类精子库。人类精子库技术在我国属于限制性使用技术，其设立必须符合区域卫生行政规划，只有在人员、设备、场地、技术水平与伦理管理均达到国家人类精子库技术规范要求的基本条件下，同时省卫计委组织的专家评审通过后才允许设立与开展相应工作。
精子库的主要用途为：
①用于生殖保险。为从事特殊职业（接触放射线、有毒物）、高风险职业（消防、航天、航海）、患有特殊疾病将接受某些损伤生育能力的治疗（例如：睾丸、附睾、前列腺等肿瘤疾病的手术、放疗、化疗）的男性在接受特殊治疗前，或者需要推迟生育年龄的男性将精液保存，以备他们生育时取用，生育自己的血亲后代。
②用于阻断遗传性疾病的传播。当丈夫是遗传病患者或者是遗传疾病基因携带者时，可能将致病基因传承给后代。使用人类精子库储存的健康精子生育，可以阻止遗传病的传播，生育健康孩子。
③用于辅助生殖技术助孕。人类精子库可以接受储存ABO、Rh血型系统等许多不同类型的精子，为不同情况的不育症患者以及男方不能产生精子或者精子严重异常的夫妇，随时选用实施供精助孕技术解决生育问题。
④用于科学研究。人类精子库借助严格的筛选技术，严格管理供精者及其精液，为探索人类精液的生理生化特性提供了便利条件。
（二）体外受精-胚胎移植（in vitro fertiIization and embryo transfer，IVF-ET）及其衍生技术
显微受精技术、胚胎体外培养技术、辅助孵化技术、配子和胚胎的冷冻技术、胚胎植入前的基因和细胞诊断/筛查技术等都是体外受精的衍生技术，也称为试管婴儿技术。这些新的医学技术为不孕患者提供了更多有效的助孕治疗方法；同时也为我国的计划生育国策提供了有力的保障。
1.体外受精-胚胎移植技术（IVF-ET）
使用促排卵药物，获得足够数量的卵母细胞，在胚胎实验室内让其与精子结合受精，在体外培养发育成早期胚胎，然后移植到妇女的子宫腔内。这是常规IVF的操作流程，由此诞生的婴儿称为“试管婴儿”。目前该技术应用于临床超过40年，尽管其已经获得了较高的临床妊娠率和普遍的社会认可，但相比其他的临床诊治技术，由于涉及对人类配子和胚胎的体外操作，对其治疗安全性的评估尚缺少系统和深刻的观察。
2.卵胞浆内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）
借助于显微操作仪器将单个精子注射到卵母细胞浆内，帮助其完成受精过程的技术称之为ICSI。该技术成功地应用于男性不育症的临床治疗，是辅助生殖技术的重大突破性进展。对于严重的少、弱、畸形精子症患者、梗阻性无精症患者、精子穿透功能障碍患者以及射精异常（逆行射精）患者，ICSI是唯一有效的助孕治疗技术。
应用ICSI技术，要高度关注如下风险：①人为挑选精子的过程，缺少了自然受精过程中精子的竞争性选择，不能有效区分精子质量的好坏和成熟与否，不能保证是最佳精子进入卵母细胞受精；②精子在选择过程中暴露于非生理的环境下，存在化学与物理损伤的潜在风险；③对精子人为抽吸与制动操作，存在机械性损伤的风险；④显微注射针穿透卵母细胞时的人工侵入，可能造成胞内结构的形态改变，给细胞质带来持久的、难以恢复的损伤；⑤有些严重的男性不育症患者常伴有Y染色体上的基因缺失，ICSI技术出生的男性后代将100%携带这条有基因缺失的Y染色体，可能造成未来不育的结局。有学者通过对1000名ICSI技术出生后代进行了随访调查，发现尽管子代先天性畸形和异常的发生率与自然生育的孩子没有差异，但是发生性染色体异常的比例升高了2倍。因此，为了防止医源性疾病的传播，作为辅助生殖技术的实施者，一定要严格掌握ICSI的适应症。
3.植入前遗传学诊断/筛查
胚胎植入前遗传学诊断/筛查（preimplantation genetic diagnosis/screening，PGD/PGS）技术，是在染色体或基因水平上对体外受精的早期胚胎进行遗传学检测、诊断和筛查，选择无遗传缺陷的正常胚胎植入子宫内的一种医疗手段。相对于传统的产前诊断，该技术的准确性更高，诊断的时间更早，避免了妊娠期发现有遗传缺陷的婴儿后选择流产而带给女性的心理和身体伤害。精子筛选、分离，精子和卵子的基因型检测，卵子的极体检测等针对受精前配子的诊断，属于广义的、更为早期的PGD/PGS技术范畴。
PGD技术是阻止遗传性疾病垂直传递的有效手段，主要应用于遗传性单基因病、染色体异常、性连锁疾病、特殊位点基因异常疾病的诊断，现在已经成为产前诊断的重要替代技术。PGS主要是针对染色体的非整倍体检测，在胚胎植入子宫前筛查常见的遗传异常。目前以无创产前基因筛查（non-invasive prenatal testing，NIPT）为代表的高通量测序技术，已经广泛应用于常见染色体非整倍体综合征筛查（如21、18和13三体）。胚胎染色体的非整倍体是导致自然流产的主要原因，也是出现出生缺陷的重要原因。非整倍体可以来源于精子或者卵子，但主要来源于卵子，年龄越大，非整倍体的发生率越高。通过PGS，可以筛查出非整倍体胚胎，选择正常胚胎植入子宫。这样可以降低流产率，提高正常妊娠率，同时可以减少出生缺陷的发生。
PGD/PGS技术是针对生殖细胞和早期胚胎的一种检测手段，尽管其在临床上的应用日益成熟，但在其应用范围、技术的安全可靠性，以及其“剔除”胚胎的地位与权利方面，仍然存在较多的社会与伦理争议。
4.克隆（clone）
克隆是指生物体通过体细胞进行的无性繁殖。通常是利用生物技术，产生与原个体在遗传性上完全相同的一群细胞或者生物个体的过程或技术。将克隆出来的胚胎干细胞诱导分化为具有特定功能的细胞，以提供临床细胞治疗的材料，或者用于细胞发育与分化的科学研究，探索胚胎发生中的分化机理，这就是通常所说的“治疗性克隆”。它为揭示人类基因表达的变化规律提供了有效的研究手段和材料，在发育生物学上具有重要价值。如果将通过克隆技术获得的胚胎移植到子宫中，孕育出新生命个体的生殖方式，就称之为“生殖性克隆”，也就是俗称的“克隆人”。治疗性克隆作为发育生物学上的有效研究手段，为人类认识生命的进程开辟了新的视野，为人类当今许多不治之症提供了全新的“再生器官”治疗方法，将造福于人类。但是生殖性克隆却因为技术的不完善性使得新个体在遗传和发育上可能存在缺陷。同时，“克隆人”的存在也将对现阶段社会、家庭构建模式产生巨大的冲击，以致社会学界与伦理学界对其争议重重。这是目前情况下世界科学界、社会学界以及伦理学界对“生殖性克隆”持否定观点的主要理由。