甲状腺功能减退症
本病相当于中医“虚劳”“水肿”等范畴。呆小病、幼年型甲减属中医“五迟”范畴。
一、病因病机
中医认为本病的发生主要与先天禀赋不足，饮食失调，年老久病伤肾等因素有关。
1.禀赋不足，肾阳虚衰
父母体弱，禀赋不足，或胎中失养，导致患者先天肾阳不足，肾为先天之本，主骨生髓，肾阳不足，则生长发育受阻，导致患儿出现五迟之候。
2.饮食失调，脾胃损伤
饮食不节，过食寒凉生冷或肥甘厚腻之品，影响脾的健运，脾胃损伤，气血生化乏源，不能荣养全身，则成本证。
3.年老久病，脾肾两虚
年事已高，脏腑虚弱，或久病患者，常常致脾肾受损、心肾阳虚而成本证。脾虚则影响气血生化来源，肾虚则肾精不足以充脑髓毛发，脾肾阳虚则水湿不运，或见心肾阳虚，鼓动血脉无力之证。
综上所述，本病的病因以先天禀赋不足和后天饮食失调、年老久病等为主，根本病机在于脏腑亏虚，以气虚和阳虚多见。气虚主要为脾气虚，阳虚可表现为脾阳虚、肾阳虚或心阳虚等。随着病情的进展，可出现因虚致实之证，如阳虚水停、脾虚痰阻等本虚标实证。
二、临床表现
成年型甲减以40～60岁多见，起病隐匿，发展缓慢。新生儿甲减（呆小病）可在出生后数周至数月发病。由于大脑和骨骼的生长发育受阻，可致身材矮小和智力低下。
（一）成年型甲减
1.低代谢症状
主要表现为疲乏，行动迟缓，嗜睡，记忆力减退，注意力不集中。因血液循环差和热能生成减少，体温低于正常。
2.黏液性水肿
表情淡漠、面容虚肿苍白，皮肤呈陈旧性象牙色，粗糙，少光泽，厚而凉，多鳞屑和角化。头发干燥、稀疏、脆弱，睫毛、眉毛、腋毛和阴毛脱落。指甲生长缓慢、厚而脆，表面常有裂纹。眼裂狭窄，可伴轻度突眼。鼻、唇增厚，发音不清，言语缓慢、音调低哑。黏液性水肿昏迷多见于年老人或长期未获治疗者，大多在冬季发病。诱发因素多为严重躯体疾病、TH替代中断、受寒、感染、手术和使用麻醉、镇静药物等。临床表现为嗜睡、低温（≤35℃）、呼吸减慢、心动过缓、血压下降、四肢肌肉松弛、反射减弱或消失，甚至昏迷、休克，可因心、肾衰竭而危及生命。
3.精神神经系统
轻者有记忆力、注意力、理解力和计算力减退，反应迟钝、嗜睡、精神抑郁。重者多痴呆、幻想、木僵、昏睡或惊厥。
4.肌肉与关节
主要表现为肌肉乏力。咀嚼肌、胸锁乳突肌、股四头肌及手部肌肉可出现进行性肌萎缩，叩击时可引起局部肿胀（“肌肿”或“小丘”现象）。肌肉收缩后弛缓延迟，握拳后松开缓慢。深腱反射的收缩期多正常，但弛缓期呈特征性延长，常超过350ms（正常240～320ms），其中跟腱反射的半弛缓时间延长更为明显，对本病有重要诊断价值。部分患者伴关节病变，可有关节腔积液。
5.心血管系统
心动过缓，心音低弱，心排血量减少。心脏扩大，常伴心包积液，经治疗后可恢复正常。久病者易发生动脉粥样硬化及冠心病。
6.消化系统
常有厌食、腹胀、便秘，严重者可出现麻痹性肠梗阻或黏液性水肿及巨结肠。胃酸缺乏或维生素B12吸收不良可致缺铁性贫血或恶性贫血。
7.内分泌系统
性欲减退，男性阳痿，女性月经过多，经期延长及不育症。有时可出现严重功能性子宫出血或溢乳。
（二）呆小病
起病越早病情越严重。患儿不活泼，不主动吸奶。体格、智力发育迟缓，表情呆钝，发音低哑。颜面苍白，眶周水肿，眼距增宽，鼻梁扁塌。唇厚流涎，舌大外伸。前后囟增大、闭合延迟。四肢粗短，出牙、换牙和骨龄延迟。行走晚，呈鸭步。心率慢，心浊音区扩大。腹饱满膨大伴脐疝。
地方性呆小病症状可分为三型。
（1）神经型主要表现为脑发育障碍，智力低下伴聋哑，年长时生活仍不能自理。
（2）黏液性水肿型以代谢障碍为主。
（3）混合型兼有前两型表现。地方性甲状腺肿伴聋哑和轻度甲减者称为Pendred综合征。
（三）幼年型甲减
临床表现介于成年型与呆小病之间。幼儿多表现为呆小病，较大儿童的表现与成年型相似。
三、实验室检查与其他检查
（一）一般检查
1.生化检查
TH不足影响促红细胞生成素的合成，可致轻、中度正常细胞型正常色素性贫血；由于月经量多而致失血及铁缺乏可引起小细胞性低色素性贫血；少数由于胃酸减少，内因子、维生素B12和叶酸缺乏可致大细胞性贫血（恶性贫血）。
原发性甲减者的血胆固醇常升高，而继发性者正常或偏低。甘油三酯和LDL-胆固醇增高，HDL-胆固醇降低。血胡萝卜素增高。尿17-酮、17-羟皮质类固醇降低。糖耐量呈扁平曲线。
2.心功能检查
心肌收缩力下降，射血分数减低，左室收缩间期延长。心电图示低电压、窦性心动过缓、T波低平或倒置，偶见P-R间期延长。有时可出现房室分离、Q-T间期延长等。
3.影像学检查
骨龄延迟，骨化中心呈不均匀性斑点状（多发性骨化灶）有助于呆小病的早期诊断。蝶鞍常增大。心影弥散性增大，可伴心包或胸腔积液。甲状腺核素扫描检查可发现异位甲状腺（舌骨后、胸骨后、纵隔内和卵巢甲状腺等）。先天性一叶甲状腺阙如者的对侧甲状腺因代偿而显像增强。
（二）甲状腺功能检查
较重者T3和T4均降低。轻型甲减、甲减初期以FT4下降为主。原发性者的血清UTSH升高，垂体性和下丘脑性甲减患者正常或降低。慢性淋巴细胞性甲状腺炎患者的血清TgAb和TPOAb明显升高。
（三）动态试验
（1）TRH兴奋试验：原发性甲减时血清T4降低，血基础TSH值升高，对TRH的刺激反应增强。继发性甲减者的反应不一，如病变在垂体，多无反应；如病变来源于下丘脑，多呈延迟反应。
（2）过氯酸钾排泌碘试验：阳性见于TPO缺陷所致的甲减和Pendred综合征。
（四）病理检查
当甲状腺肿大或存在明显甲状腺结节时，可作甲状腺穿刺活检或手术活检明确其病理诊断。
（五）分子生物学检查
当高度疑为遗传性甲减时，可用TSH受体基因、TPO受体基因、TPO基因、NIS基因等的突变分析来确定其分子病因。(https://www.daowen.com)
四、诊断和鉴别诊断
（一）辨病与辨证要点
1.辨病要点
本病的特点是以脏腑虚损为主，表现为面色萎黄无华，精神萎靡不振，嗜睡，皮肤干燥，或出现面浮肢肿。病机以脾虚和脾肾、心肾阳虚为主。中医无专门详尽的论述，相当于“虚劳”范畴，诊断可参考西医方面。
2.辨证要点
（1）辨气虚、辨阳虚、辨痰结淤血：患者表现为神疲乏力，懒言，纳呆，腹胀，便溏或便秘等症应为脾气虚；出现畏寒肢冷，嗜睡，面浮肢肿，腰膝酸冷为脾肾阳虚；心悸怔忡，气促，下肢水肿，唇舌色黯，为心阳虚；出现颈前肿大，舌苔腻等为脾虚痰结的表现；而见心悸水肿，胸闷，舌质黯有瘀斑，脉结代促者，其病多夹淤血。
（2）辨病情轻重：病初起者，表现为脾气虚或脾肾阳虚，或心肾阳虚等证，病情属轻症或中等程度。若见昏睡，甚至昏迷，四肢厥冷，呼吸微弱，则为阳气衰微，阳微欲脱，乃重症，急需回阳救逆。
（二）鉴别诊断
需要和甲状腺功能减退症鉴别的疾病有以下几种，但这些患者的甲状腺功能均正常，通过临床表现和相应的实验室检查，一般较易鉴别。
1.贫血
贫血可由各种原因引起。由血液系统疾病引起者如再生障碍性贫血表现为三系减少；缺铁性贫血具有一定的病因，表现为小细胞、低色素性贫血。而甲状腺功能减退引起的贫血仅有血红蛋白降低，而无粒细胞、血小板的减少，可鉴别。
2.慢性肾炎
本病表现为蛋白尿，尿中可有颗粒管型，伴有高血压、肾性贫血，水肿呈凹陷性，由于低蛋白血症所致。而甲减症一般无蛋白尿及高血压，呈黏液性水肿。
3.肥胖症
多有肥胖、高血压、糖尿病等家族遗传史，呈单纯性肥胖，而无水肿及贫血等表现。
4.特发性水肿
无明显病因可寻，水肿但不伴有高血压、贫血、蛋白尿等表现，查血浆蛋白、甲状腺功能均正常。
五、治疗
本病初期多表现为脾气虚，进一步则出现阳虚证候，可表现为脾肾阳虚、肾阴阳两虚或心肾阳虚者，并可兼夹淤血，临证时须辨别清楚施以相应治法。如出现阳微欲脱者，需急救以回阳救逆之法。
（一）辨证论治
1.脾气亏虚
主要证候：面色萎黄，神疲懒言，精神萎靡，动作缓慢，表情淡漠，思维迟钝，不思饮食，食后腹胀，大便溏薄或便秘，舌淡胖，脉细无力。
治法：益气健脾。
方药：补中益气汤。方中用人参、黄芪、白术补脾益气，当归、陈皮健脾养血，升麻、柴胡升提气机，甘草和中，诸药合用，共奏健脾益气、养血之功。
可加千斤拔、牛大力、杜仲以补肾助后天之本；大便溏薄者，加石榴皮、肉豆蔻，或五味子；便秘者，可加肉苁蓉。
2.肾阴阳两虚
主要证候：头晕目眩，皮肤粗糙，干燥少汗，动作迟缓，表情呆板，面色苍白，头发干枯、稀疏色黄，声音低哑，大便秘结，舌淡苔少，脉迟细。
治法：补益肾气，滋阴填精。
方药：无比山药丸。方中以杜仲、菟丝子、巴戟天、肉苁蓉、赤石脂、牛膝补益肾气，熟地黄、山茱萸、山药等补益肾精，诸药合用，能起滋阴温阳之效。
可酌加天冬、麦冬、白芍、枸杞子以滋养肝肾之阴；头晕目眩者，可加牡蛎、龙骨平肝息风；加党参、黄芪益气；大便干结者，可加火麻仁；肾阳虚甚者，可酌加附子、肉桂。
3.脾肾阳虚
主要证候：面色㿠白，神疲乏力，嗜睡倦怠，记忆减退，腰膝酸冷，畏寒肢冷，水肿尿少，纳减便秘，男子阳痿，女子月经不调，毛发干燥、易落，舌质淡胖，苔白滑，脉沉细或沉迟。
治法：温补脾肾，化饮利水。
方药：济生肾气丸。方中用附子、桂枝温补脾肾之阳，化水饮；车前子、泽泻、茯苓等利水消肿；熟地黄、山药、茯苓、泽泻、丹皮、山茱萸阴中求阳。诸药合用，共奏温补脾肾阳气，化饮利水消肿之效。
可加附子理中汤以加强温阳健脾之力，或加益母草、玉米须加强利水之效；便秘加肉苁蓉；阳痿加巴戟天、鹿茸、鹿鞭、鹿尾巴等。
4.心肾阳虚
主要证候：心悸怔忡，形寒肢冷，面虚浮，下肢水肿，动作懒散，嗜睡乏力，或胸闷痛，唇舌色黯，苔薄白，脉沉迟或结代。
治法：温补心肾，益气温阳。
方药：补中益气汤合济生肾气丸。本证以补中益气汤补益心气，益气温阳；济生肾气丸方温补心肾阳气，化饮利水消肿。
淤血明显，可加丹参、三七；面浮肢肿可加益母草、猪苓、泽泻、茯苓皮等以利水。心悸明显可加酸枣仁等养心安神。若患者出现黏液性水肿昏迷，则为阳微欲竭，当回阳救逆，可静脉注射参附针。
（二）中成药
（1）龟鹿补肾口服液1支，一日2～3次。
（2）肾气丸5 g，一日2次。
六、临床思路
本病初起常以脾气亏虚为主，逐渐出现各种阳虚表现，或脾肾阳虚，或心肾阳虚，或肾阴阳两虚，严重者可致阳微欲绝、阴阳离决。久病入络，尚可兼血瘀。故初期治疗多补益脾气为主，中后期多以温阳为主，或温补脾肾，或温补心肾，或阴阳双补，临证尚需辨清所属证型，根据患者个体差异用药，才能取得良好疗效。本病大多数患者需要用甲状腺素终身替代治疗，古代中医曾用羊靥、鹿靥治疗瘿病，与之意义相同。若自行停用，可加重病情，甚至出现阳微欲竭之候，应当加以注意。
七、预后与转归
西医认为呆小病和幼年型甲减的预后不良，因此必须强调早期诊断和早期治疗，积极推广新生儿甲状腺功能普查可明显改善呆小病的预后。成年型甲减经替代治疗，预后良好。
中医认为本病初起多为脾气虚弱，此时积极治疗，病情多能缓解。如出现各种阳虚证候则病情复杂，治疗困难。若见昏迷、四肢冰冷，为阳亡欲脱之症，若不积极抢救，则预后不良。
八、预防与调护
西医学认为甲减的预防主要有三点：①甲减主要由自身免疫性甲状腺炎、缺碘、放射治疗及手术治疗所致，如及早预防可减少发病；②由药物引起者，应注意及时调整剂量或停用；③大力推广现代筛查诊断方法，进行宫内或出生后的早期诊治，将明显降低胎儿、新生儿先天性甲减的发病率。
中医认为本病的发生有先天和后天因素，后天的因素部分可予以预防。如避免长期大量食用白菜、芜菁、甘蓝、木薯等，避免过食生冷寒凉之品，以免损伤脾胃、损伤阳气，减少本病发生的概率。患者以气虚、阳虚为主要表现，可多进食温补食物，如羊肉、鹿肉等，或温补食疗之品，以助疗效，应注意保暖，预防外感，避免加重病情甚至诱发黏液性水肿及昏迷。
坚持合理的治疗（特别是替代治疗），定期复查是本病能够痊愈和减少或防止病情复发的关键之一。