先天性血管畸形

动静脉畸形（AVMs）、静脉畸形、毛细血管扩张症可终身临床不发病。AVMs大部分为先天，但也有部分病例报道为后天获得。

真性AVMs是动脉系统和静脉系统之间存在直接连接，患者多表现为头痛、癫痫发作、颅内血肿。AVMs血管是在皮层表面或深部脑组织出现异常血管团。AVMs的体积变化多端，直径可从小的数毫米至扭曲的大团动静脉连接异常血管网，足以使心排血量增加从而导致心力衰竭。动脉和静脉之间相沟通的异常血管在组织学表现为动脉或静脉。AVMs可发生在大脑半球、脑干、脊髓的各个部位，但是大的血管畸形通常见于大脑半球的后部，形成一个从皮质延伸至脑室系统的楔形病灶。

AVMs以脑出血、头痛或癫痫起病，患者多见于10～30岁，偶可见于50岁以上的患者。AVMs通常见于男性，也有少数家族型AVMs的报道。家族型AVMs通常是常染色体显性遗传性疾病，是遗传性出血性毛细血管扩张症中的一种，多是由于内皮因子（9号染色体）或激活受体样激酶1（染色体12）发生突变所致。

头痛（无出血）可能为半侧搏动样痛，类似偏头痛或播散的头痛。局灶性癫痫，伴或不伴全面发作，大约可见于30%的患者。一半以上的AVMs以脑出血起病。大部分脑出血的患者为脑实质出血，部分患者也可见于累及蛛网膜下隙。出血通常不波及基底池，症状性脑血管痉挛也较为少见。每年再破裂的风险是2%～4%，且在发病的前几周风险最高。较大出血可导致死亡，较小出血直径1 mm左右，仅出现轻微的局灶症状或无症状。AVM可能足够大，从邻近正常的脑组织盗血而显著地增加静脉压力从而出现静脉性梗死，可发生在原发部位及脑的远隔部位。这种情形最常见于MCA分布区大的AVMs。

前循环大的AVMs患者，在眼部、前额部、颈部，可听到收缩期和舒张期杂音与颈动脉搏动混合在一起（有时患者本人可听到）。AVMs破裂造成的头痛通常不与动脉瘤性出血的爆裂样头痛类似。MRI诊断价值较CT更高，虽然非增强CT扫描有时可发现AVM钙化，增强CT可显示异常的血管团。一旦确诊后，常规的血管造影是用于评价AVM解剖结构的金标准。(https://www.daowen.com)

在手术可及的部位，症状性AVMs可进行外科治疗，通常治疗前先进行栓塞，以减少术中再出血。立体定向放射治疗是除外科手术治疗以外的另一种选择，它可以导致治疗后2～3年AVM的慢性硬化。

无症状的AVMs患者每年出血风险是2%～4%。数个造影特征可协助预测出血的风险。有意思的是小的AVMs出血风险似乎更高。但是，出血复发后残疾相对较轻，因此对于无症状的AVMs是否行手术治疗目前仍是存在争议的。一个大型的随机对照研究正在试图回答这个问题。

静脉异常通常是由于大脑、小脑或脑干的异常静脉循环导致的。这些结构，与AVMs不同的是存在有功能的静脉通路。若是在颅脑影像检查偶然发现这些异常血管时，临床意义较小且是可以被忽略的。外科干预这些血管可能导致静脉血梗死或出血。静脉异常通常与海绵窦畸形相关，可能增加出血的风险。若患者的海绵窦畸形被处理的话，则这些静脉异常可不做干预。

毛细血管扩张是毛细血管畸形，经常在正常的脑组织中形成大的血管网。在桥脑和深部脑白质是常见的经典位置，这种畸形在出血性毛细血管扩张症患者中可见。目前没有治疗方案。