颠覆你的认识:前列腺癌基因,传男又传女
女儿患有卵巢癌、乳腺癌,你会觉得这个与妈妈一方的遗传基因直接有关。然而,现代的基础科学研究结果显示:在女儿身上发生的卵巢癌、乳腺癌等疾病的致病基因也可能是来自其父亲,而且与父亲的前列腺癌基因直接相关。听到这里你是不是有些懵圈了呢?
说到前列腺癌,大家都会绝对地认为这是男人的“专属”,和女同胞们没有半毛钱的关系。然而,新近的研究表明:前列腺癌不仅具有很强的家族遗传性,而且其遗传基因还存在着很大的变异性,这样的变异性也会极大地提高其女性子女罹患恶性肿瘤的风险,这可是极大地颠覆了你对世界的认识。正可谓是男性前列腺癌的遗传基因也是可以既传男又传女的。
众所周知,前列腺癌的遗传风险极大。父亲如果是前列腺癌患者,其儿子或兄弟患前列腺癌的风险是正常人的2倍以上,终身发病风险为30%左右。当一个家族中有了2位前列腺癌患者的时候,其一级男性亲属中患前列腺癌的风险是正常人的4倍以上,终身发病的风险则可以明显提高达到48%左右。我国学者近期的研究表明,高达12%的转移性前列腺癌患者是一种被称为“DNA损伤修复基因”变异的携带者。这个基因就如同是身体里的“警察”或者“维修工”,专门负责发现和修复异常的DNA,或者出现的受损细胞。试想一下,当它不能正常地工作了,或者出现异常问题的时候,就会导致机体中损伤的DNA无法进行常规的维护,最终发生肿瘤也就是一个很正常的事情了。(https://www.daowen.com)
在这个基因中,最为有名的就是一个称作“BRCA1/2”的基因。乍一听这个基因的名字,你是不是觉得它有点熟悉,好像在哪里听说过,或者是与某些人有些关系。的确,著名的美国影星安吉莉娜·朱莉就是BRCA1/2基因异常的携带者,也正是因为如此,朱莉才通过早期、预防性的手术切除的方法,将她的乳腺癌发生风险从预计的87%发生概率降低至5%左右。而BRCA1/2基因也是前列腺癌最常见的遗传基因异常,在一些恶性程度高而且年轻的前列腺癌患者中,约有1/8的概率是携带了这样的突变基因。这样说来,如果父亲携带有这样的突变基因,尤其是BRCA1/2突变,其子女则会有50%的概率发生。其女儿中BRCA1/2携带者终身罹患乳腺癌的风险却高达70%,卵巢癌的风险则达到40%。
面对着这样的情况,具有针对性地实施家庭成员的基因检测和个体化预防就成了此项工作的重点,这样也可以从根本上降低肿瘤的致死率。早期的精准评估、早期发现、早期诊断和早期治疗是实施根治性治疗的最佳途径,自然也可以显著地提升治愈率。对于未发生肿瘤的遗传基因变异的携带者,前列腺特异性抗原(PSA)筛查的年龄和诊断标准都更为严密,临床上也推荐携带者及早采用前列腺磁共振进行精准检查,异常的人员则需要及早地实施穿刺和全身的前列腺特异性膜抗原(PSMA)检查评估。而对于家族中的女儿,也是要有“传男又传女”的意识,开展基因变异的遗传咨询。此时的咨询目标与传统的单病种咨询还是有所差别,此时咨询的疾病不再是一个疾病,而是同一基因变异所导致的多种与之相关的肿瘤疾病。自然就包括乳腺癌、卵巢癌等疾病。
如此的诊疗模式是不是有些颠覆你的认识呢?