LQTS的临床分型

一、LQTS的临床分型

（一）遗传性长QT间期综合征（hLQTS）

编码离子通道或相关调节蛋白的基因突变引起LQTS，是一种遗传性疾病，发病常呈家族聚集性，仅少数病例呈散发分布，根据是否伴耳聋，分两种亚型：

1．Romano-Ward综合征（RWS）

常染色体显性遗传，由13个基因杂合突变引起，是常见遗传形式，发病率l～2/万。

2．Jervell-Lange-Nielsen综合征（JLNS）

2种常染色体隐性遗传引起，伴有先天性耳聋，相对少见，发病率0.16～1/万。目前已发现的致病基因有15个亚型，其中KCNQ1（LQT1）、KCNH2（LQT2）和SCN5A（LQT3）是最常见致病基因，约占hLQTS患者90%以上，我国最常见LQT2。

（二）获得性长QT间期综合征（aLQTS）

药物、代谢异常或心脏疾病引起的可逆性QT间期延长，少见但有致命性，是院内外猝死的重要原因之一，有可防可治特征。病因主要包括：(https://www.daowen.com)

1．药物性LQTS

常见增加TdP发作风险的药物见表2-1。其中抗心律失常药导致LQTS伴TdP较常见，发生率1%～3%。

2．电解质紊乱

如低钾血症（血清钾＜3.5mmol/L）、低镁血症（血清镁＜0.7mmol/L）。

3．心脏疾病

冠心病、心衰、心肌病、心肌炎等。

4．其他

脑卒中、肿瘤等引起QT间期延长。其中药物性LQTS最常见，药物诱发的LQTS与遗传变异有关。