三、临床表现

作为一类具多种伴随表型的异质性疾病，目前LVNC大致分为8种表型：（1）孤立性或良性LVNC：特点是左室大小和壁厚正常，保存正常心脏收缩和舒张功能，不伴恶性心律失常。该型约占LVNC患者的35%，预后与健康人群相似。（2）LVNC合并心律失常：心脏腔室大小、室壁厚度以及射血分数均正常，但合并各种心律失常。其中室性心律失常是患者猝死的独立危险因素。此型患者预后更差。（3）扩张型LVNC：患者有左室扩张、室壁变薄及收缩功能障碍，成人患者与典型扩张型心肌病患者预后相似，婴幼儿患者预后较差。（4）肥厚型LVNC：左室壁不对称性增厚，常伴有收缩功能过强、舒张功能不全以及间隔不对称肥大。晚期可出现左室扩张伴收缩功能障碍，预后与单纯肥厚型心肌病患者相似。（5）肥厚扩张型LVNC：属混合表型，可出现左室壁增厚、心腔扩张和收缩功能减弱。儿童患者常伴存代谢或线粒体疾病，死亡率明显高于其他类型。（6）限制型LVNC：较少见，特点是左房或双房扩张伴左室限制性充盈障碍。与限制性心肌病的临床表现相似，通常因心律失常而突发心脏事件，少数患者有心衰。（7）右室或双室LVNC：患者的右室或双室均过度小梁化。右室致密化不全尚无公认的诊断标准。诊断该亚型主要基于严重小梁形成和严重海绵状右室外观，肌小梁形成多在右室侧壁，过度小梁化会波及到三尖瓣。（8）LVNC合并先心病：LVNC与其他先心病并存，可引起心肌功能障碍或心律失常。最常见累及右心的疾病，如三尖瓣下移畸形、三尖瓣闭锁、肺动脉狭窄、肺动脉闭锁、右室双出口。预后与先心病本身的严重程度相关，一旦出现心功能不全，预后更差，还增加先心病患者的术后风险。(https://www.daowen.com)

LVNC的临床表现主要有心衰、心律失常、体循环栓塞三大特点。查体心脏扩大，可闻及心脏杂音。LVNC可在任何年龄发病，从无症状到终末期心衰，可伴有致命性心律失常、心源性猝死或血栓栓塞等。许多无症状患者被意外确诊往往因家族性筛选或心脏杂音伴超声心动图特征性改变。心衰是LVNC患者就诊主要原因，左室射血分数＜50%增加全因死亡率。