RCM的基因研究

一项1200例家族性HCM患者的研究中，约1.5%表现为限制型心肌病，表明HCM与RCM可能存在相同致病基因，凸显了基因修饰、表观遗传学和环境影响对最终临床表型的重要性。RCM相关致病基因主要包括：肌球蛋白重链（MYH7）、心肌肌钙蛋白I（TNNI3）、肌钙蛋白T（TTNT2）、肌球蛋白结合蛋白C（MYBPC3）、肌球蛋白轻链2和3（MYL 2、3）、心肌肌动蛋白α（ACTC）、肌钯蛋白（MYPN）和肌联蛋白（TTN）以及结蛋白（DES）或α-β晶体蛋白（CRYAB）基因突变。(https://www.daowen.com)