心脏磁共振（CMR）
RCM具有典型的形态学和血流动力学特征。表现为心室容积正常，伴明显的心房扩大，室壁厚度正常或稍增厚，心室舒张功能受限而收缩功能大致正常，钆对比剂注射后呈钆延迟强化（LGE）。CMR传统技术可对该病定性诊断，但病因诊断、定量分析和预后评估的价值有限。T1 mapping、T2 mapping、心肌应力等新技术通过不同组织的固有磁性，可准确识别组织特性，结合形态、功能改变及钆对比剂分布模式，更好地明确诊断、分析病因，达到“影像病理”效果，诊断更加安全、便捷、可靠，为疾病进展监测、预后提供更有用信息。
1．原发性（特发性）RCM
非常罕见，可发生于任何年龄。发病机制可能与肌丝对钙的敏感性增加、Ⅲ型胶原沉积、肌间线蛋白明显沉积等有关，心脏磁共振对原发性RCM的价值是鉴别和排外诊断。
2．系统性硬化（SSc）
是罕见的慢性自身免疫性疾病，最常见为抗拓扑异构酶I和抗丝粒抗体。发病机制尚不完全清楚，微血管改变被认为是结缔组织浸润和纤维化的主要原因。出现皮肤受累、心肌受累的患者预后较差。研究表明，系统性硬化的心脏改变包括：心包积液，左、右室运动障碍（运动减退、不同步运动、舒张功能受限），左、右室射血分数减低，纤维化、炎症（LGE），右室扩张。
3．心肌淀粉样变（CA）
淀粉样变是异常折叠的蛋白质导致不溶性淀粉样纤维沉积在心脏和其他组织所致疾病。心肌淀粉样变主要有两种类型：免疫球蛋白轻链相关淀粉样变和转甲状腺素蛋白相关淀粉样变，后者又分遗传型ATTR-m和野生型ATTR-wt。LGE是该病死亡的独立预测因子，ECV比LGE有更高诊断和预测价值，可量化心肌改变，用于CA的早期检测，ECV水平与疾病严重程度相关。健康人群的ECV值约20%～26%，存在弥漫性纤维化（如主动脉狭窄、心衰、HCM）时，可升高至27%～31%，但很少超过40%，ATTR患者高达54%，AL高达51%。Native T1和LGE在敏感性、特异性、诊断优势方面无显著差异。许多怀疑心肌淀粉样变的患者只需评估Native T1即可简化CA诊断流程，避免使用钆对比剂，对肾功不全患者，可作为LGE的有效补充。仅T1值轻度升高的患者，可能存在“灰色地带”，需要LGE或ECV做出更明确诊断。
4．结节病
是一种原因不明的炎性肉芽肿性疾病，组织学特征为多器官非干酪样肉芽肿，心脏受累会出现室性心律失常、心源性猝死和充血性心衰，约2/3结节病相关的死亡可归因心脏受累。
CMR发现约20%有心外结节病的患者存在心脏受累，心脏结节病患者CMR检查存在LGE提示心肌瘢痕形成，是预测复合心血管事件的独立预测因子，有LGE的患者全因死亡率增加，心律失常概率增加。约73%的心血管不良事件发生于LVEF≥50%合并LGE的患者，提示LGE+LVEF的预测价值高于LVEF单一指标。无LGE的患者即使LVEF严重减低，发生心血管事件的风险仍较低。
5．伐布雷病（AFD）(https://www.daowen.com)
属溶酶体贮积障碍性疾病之一，是GLA基因突变导致的α-半乳糖苷酶A活性降低或缺失的性连锁隐性遗传病，神经鞘糖脂类代谢中间产物在心脏、肾脏和神经组织中积累，致不同程度左室肥厚。男性患者心脏受累常出现在30岁左右，女性杂合子患者出现较晚。
成人患者即使左室肥厚程度较轻，CMR仍能检出近半基因表型阳性者的心脏受累。AFD常伴左室质量增加，最常见左室向心性肥厚。与正常人相比，AFD患者左室乳头肌质量占左室总质量的比值为（20% vs 8%）。近半患者下侧壁基底段可见LGE，如无LGE，约50%女性患者不会被诊断为AFD。
鞘脂类物质积累缩短心肌T1弛豫时间，伴LVH的AFD患者中，Native T1值明显减低。研究发现，无LVH的AFD阳性患者中，Native T1可异常。AFD心脏病理改变可随时间推移进展，最初鞘脂沉积增加，随后心肌炎症、肥大和纤维化。鞘脂类物质沉积和纤维化的区域，T1值可假性正常（T1值伪正常），虽T1值在正常范围，但随年龄增长T1值下降，可能反映亚临床阶段心肌鞘脂增加。
T2标测对AFD早期心肌炎有诊断价值，尤其下侧壁基底部炎症。部分患者的T2标测结果与肌钙蛋白升高相关，提示AFD可能是慢性炎症。
6．铁过载心肌病（IOC）
是各种原因导致心肌内铁含量超负荷和心室功能障碍。心肌内铁超载损害线粒体功能、破坏溶酶体膜、导致细胞死亡，病理性铁沉积开始于心外膜，然后延伸到心肌，最后到达心内膜。遗传性血色素沉着症（HH）是常染色体遗传病，因参与铁代谢的特定基因突变，引起胃肠道铁吸收增加，体内铁超载，分4个亚型。继发性铁过载主要发生在遗传性贫血患者。
CMR是唯一可准确定量评估心肌铁负荷的无创方法。铁的顺磁效应使磁共振信号强度变化，缩短T2加权弛豫时间，而T2*对IOC的成像比基于T2或T1的成像更敏感。T2*值降低与铁沉积增加相关，与整体心功能负相关。铁超载引起的RCM中，T2*值通常＜20ms。T2*值＜10ms表明严重铁超载，可预测心衰风险。研究显示：当T2*值为8～10ms、6～8ms及＜6ms时，发生心衰的1年期风险分别达14%，30%和50%。
7．心内膜心肌纤维化（EMF）
常见于赤道附近国家，可能与营养不良、寄生虫感染、遗传因素和群居种族有关，免疫学研究证实存在针对心肌蛋白的自身抗体（免疫球蛋白G和M）。EMF病程包括活跃期、慢性期。活跃期有炎症和嗜酸性粒细胞增多，慢性期形成RCM，表现为心内膜下延迟强化，长轴两腔心沿心尖部内膜的“V”形强化信号是特征性表现，心内膜心肌纤维化常合并心尖部血栓。内层低信号血栓、中层高信号延迟强化内膜及外层正常心肌组织构成晚期延迟强化图像上的三层信号结构。
8．嗜酸性粒细胞增多综合症（HES）
嗜酸性粒细胞增多定义为：外周血嗜酸性粒细胞绝对值＞1500个/L，且持续超过一个月，或病理检查发现高嗜酸性细胞组织浸润。大多数患者的患病年龄为20～50岁，嗜酸性粒细胞性心内膜炎分3个阶段：急性坏死阶段、有血栓形成的中间阶段、心功能受损、RCM引起心衰和/或二、三尖瓣腱索纤维化导致返流为特征的纤维化阶段。